معلومة

هل مجموعة الكروموسومات مكونة من عدة نسخ من الحمض النووي ، أم أن سلسلة كاملة من الحمض النووي مقسمة إلى مجموعة واحدة من الكروموسومات؟

هل مجموعة الكروموسومات مكونة من عدة نسخ من الحمض النووي ، أم أن سلسلة كاملة من الحمض النووي مقسمة إلى مجموعة واحدة من الكروموسومات؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أعلم من الناحية الفنية أن السؤال ليس دقيقًا حقًا ولكن آمل أن يعطي جوهر ما أحاول طرحه.

بالمناسبة لقد تعلمت في المدرسة ، كان لدي انطباع بأن الكروموسوم يتكون من عدة نسخ كاملة من الحمض النووي. لكن ما أقرأه على الإنترنت يجعل الأمر يبدو وكأن سلسلة واحدة كاملة من الحمض النووي مقسمة إلى أقسام ويتم تجرح هذه الأقسام في كروموسومات (بحيث تشكل مجموعة كاملة واحدة من الكروموسومات سلسلة كاملة من الحمض النووي).

أفترض أن أيًا منهما ليس صحيحًا بنسبة 100٪ ، ولكن هل يمكن لشخص ما أن يشرح ذلك بطريقة يمكنني فهمها؟


الكروموسوم هو جزيء طويل من الحمض النووي مزدوج الشريطة. بصفتك كائنًا ثنائي الصبغيات ، لديك (شبه مؤكد) نسختان من كل كروموسوم جسمي ؛ واحد من ابيك واحد من امك. لقد ورثت (من شبه المؤكد) نسخة واحدة من كروموسوم X من والدتك ، وإما أن لديك نسخة ثانية من والدك ، أو أنك ورثت كروموسوم Y أصغر بدلاً من ذلك.


هل مجموعة الكروموسومات مكونة من نسخ عديدة من الحمض النووي؟

نعم ، 23 كروموسومًا مختلفًا (جزيئات ds DNA المنفصلة) تشكل مجموعة من الزوج في البشر.

أم أن سلسلة كاملة من الحمض النووي مقسمة إلى مجموعة واحدة من الكروموسومات؟

لا ، لا توجد مثل هذه السلسلة من الحمض النووي مع جميع المواد الصبغية المندمجة معًا في أي مرحلة من مراحل حياة الخلية.

عندما لا تنقسم الخلية ، فإنها تحتوي على 46 جزيء DNA منفصل.

إليك النمط النووي للذكور البشري:

من: wellcomeimages.org


افتراضك الثاني صحيح. ينقسم الحمض النووي إلى أجزاء مختلفة ثم يتم ترتيبه في مجموعات من الكروموسومات


بالنسبة لهذه الإجابة ، قد يكون من المفيد فهم "المراحل" المختلفة للمعلومات الجينية.

جذر المعلومات الجينية هو الحمض النووي. يشكل جزء من الحمض النووي جينًا واحدًا. الجينات يتم تمثيلها جسديًا بالموقع (النقاط) على الكروموسوم. علاوة على ذلك ، يمكن أن تنقسم الكروموسومات إلى فئتين: الجسيمات و جسيمات جسمية. الأولى هي التي تحدد جنسك ، فهي تحتوي على جميع البيانات الجينية المطلوبة لتشكيل البروتينات المختلفة لبناء أعضائك التناسلية في النهاية. هذا الأخير هو كل شيء آخر: لون شعرك ولون عينيك وأنزيمات معينة ، إلخ ، كلها مصنوعة هنا.

هذا مفيد لهذا السؤال لأنه يعني أن كل منهما كروموسوم يحتوي على جينات متفرقة للتحكم في وظائف المجموعة. وبالتالي ، فإن كل كروموسوم هو جزء من نفس مجموعة الحمض النووي - بمعنى نفسه الجينوم (الشفرة الجينية الكاملة في كائن حي معين).

سيكون من المنطقي بعد ذلك الوصول إلى النتيجة ، من حيث سؤالك ، أن الكروموسومات هي جزء من نفس "سلسلة" الحمض النووي. هيكل واحد مقطوع إلى أجزاء ، إذا صح التعبير.

امل ان يساعد.

تحرير: مرجعي هو: علم الوراثة بقلم ، ب. جوتمان ، أ. غريفيثس ، د. سوزوكي وتي كوليس.

تحرير: يرجى أن تضع في اعتبارك أن كل كروموسوم هو نفسه وحدة خاصة به.


5.2: تجميع الجينوم 1 - نهج التداخل - التخطيط - الإجماع

  • ساهم بها مانوليس كيليس وآخرون.
  • أستاذ (علوم الكمبيوتر) في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا
  • مصدره MIT OpenCourseWare

تعتمد العديد من مجالات البحث في علم الأحياء الحسابي على توافر بيانات تسلسل الجينوم الكامل. ومع ذلك ، فإن عملية تسلسل الجينوم بأكمله هي نفسها غير تافهة ومجال للبحث النشط. تكمن المشكلة في حقيقة أن تقنيات تسلسل الجينوم الحالية لا يمكنها القراءة باستمرار من أحد طرفي تسلسل الجينوم الطويل إلى الطرف الآخر ، حيث يمكنها فقط التسلسل الدقيق لأقسام صغيرة من أزواج القواعد (تتراوح من 100 إلى بضعة آلاف ، اعتمادًا على الطريقة) ، يسمى يقرأ. لذلك ، من أجل بناء سلسلة من الملايين أو المليارات من أزواج القواعد (مثل الجينوم البشري) ، يجب على علماء الأحياء الحسابية إيجاد طرق لدمج القراءات الأصغر في تسلسلات الحمض النووي المستمرة الأكبر. أولاً ، سنقوم بفحص جوانب الإعداد التجريبي لنهج التداخل - التخطيط - الإجماع ، ثم سننتقل إلى تعلم كيفية الجمع بين القراءات وتعلم المعلومات منها


لقد وثقنا التأثيرات مدى الحياة لاضطرابات الكروموسومات النادرة والاضطرابات الجينية الوراثية السائدة لأكثر من 23000 عضو متأثر في قاعدة بيانات الأعضاء غير المتصلة بالإنترنت السرية. لعرض قاعدة بيانات الأنماط الجينية الخاصة بنا بين أعضائنا المسجلين ، انقر فوق بحث أدناه. قم بالتمرير لأسفل هذه الصفحة للحصول على أدلة معلومات الاضطرابات الخاصة بنا.

سيساعدنا التبرع إلى Unique في أوقات عدم اليقين هذه على مواصلة تقديم المعلومات والدعم للعائلات المتأثرة باضطرابات الكروموسومات والجينات النادرة. الرجاء مساعدتنا لنكون هناك لجميع أولئك الذين يحتاجون إلى مساعدتنا.


نظرة عامة على التعلم و [مدش]

مفاهيم كبيرة

إن التكاثر الأمين للمادة الوراثية (DNA) هو أساس كل أشكال الحياة على الأرض. أثبتت التجربة التي أجراها Meselson و Stahl أن الحمض النووي يتكاثر من خلال آلية شبه محافظة ، كما تنبأ واتسون وكريك ، حيث يعمل كل خيط من اللولب المزدوج كقالب لخيط جديد يظل مرتبطًا به ، حتى التكرار التالي .

مصطلحات القاموس الحيوي المستخدمة

البكتيريا (فج) ، القاعدة ، الاقتران القاعدي ، الكروموسوم ، الحمض النووي ، تجربة هيرشي-تشيس ، حقيقيات النوى ، الطفرة ، النيوكليوتيدات ، بدائيات النوى (البكتيريا) ، إعادة التركيب ، الحمض النووي الريبي ، الضوء فوق البنفسجي

شرح المصطلحات والمفاهيم

الطرد المركزي المتدرج الكثافة المتزن ، تكرار الحمض النووي ، النظائر ، تكرار الحمض النووي شبه المحافظ

مقدمة

التقى ماثيو ميسلسون وفرانكلين ستال (كلاهما يبلغ من العمر 24 عامًا) في المختبر البيولوجي البحري في وودز هول في ماساتشوستس وقرروا اختبار نموذج واتسون-كريك لتكرار الحمض النووي ، والذي لم يكن مثبتًا في ذلك الوقت.

ما الأحداث التي سبقت التجربة؟

اقترح Watson and Crick نموذجًا "شبه محافظ" لتكرار الحمض النووي في عام 1953 ، والذي اشتق من نموذجهم للحلزون المزدوج للحمض النووي. في هذا الاقتراح ، تنفصل خيوط الطباعة على الوجهين ويعمل كل خيط كقالب لتركيب خصلة تكميلية جديدة. كانت فكرة واتسون وكريك لتكرار الحمض النووي نموذجًا ، ولم يكن لديهم بيانات تدعمها. كان لدى بعض العلماء البارزين شكوك.

تم اقتراح نموذجين آخرين ، "المحافظ" و "المشتت" ، لتكرار الحمض النووي.

إعداد التجربة

كانت هناك حاجة إلى طريقة لاكتشاف الفرق بين خيوط الحمض النووي الخاصة بالوالدين والابنة (مكررة حديثًا). بعد ذلك ، يمكن للمرء أن يتبع جزيء الحمض النووي الأصل في النسل. اعتقد ميسيلسون أنه يميز بين الحمض النووي الأبوي والحمض النووي المركب حديثًا باستخدام اختلاف الكثافة في اللبنات الأساسية (النيوكليوتيدات) المستخدمة في بناء الحمض النووي. ستتنبأ النماذج الثلاثة لتكرار الحمض النووي بنتائج مختلفة لكثافة الحمض النووي المتماثل في الجيل الأول والثاني من الخلايا الوليدة.

كانت الفكرة التجريبية العامة هي أولاً زراعة البكتيريا في وسط كيميائي لإنتاج حمض نووي عالي الكثافة ثم نقل البكتيريا فجأة إلى وسط منخفض الكثافة بحيث تقوم البكتيريا الآن بتجميع حمض نووي منخفض الكثافة خلال الجولات القادمة من النسخ المتماثل. سيتم تمييز الحمض النووي القديم والحديث عن كثافتهما.

لقياس فرق الكثافة في الحمض النووي ، اخترع ميسلسون وستال طريقة تسمى الطرد المركزي المتدرج لكثافة التوازن. في هذه الطريقة ، يتم طرد الحمض النووي في أنبوب بمحلول كلوريد السيزيوم. عند الطرد المركزي ، يشكل كلوريد السيزيوم ، كونه أكثر كثافة من الماء ، تدرج كثافة ، يصل إلى توازن مستقر بعد بضع ساعات. ينتقل الحمض النووي إلى نقطة في التدرج حيث تتطابق كثافته مع كثافة محلول CsCl. سيصل الحمض النووي الثقيل والخفيف إلى نقاط راحة مختلفة وبالتالي ينفصلان جسديًا.

القيام بالتجربة الرئيسية

قرر Meselson و Stahl أولاً دراسة تكرار الحمض النووي من العاثية ، وهو فيروس يتكاثر داخل البكتيريا ، واستخدموا فرقًا في الكثافة بين شكلين من nucleobase thymine (الثايمين الطبيعي و 5-bromouracil). هذه التجارب لم تنجح.

غير المحققون خططهم. درسوا تكاثر الجينوم البكتيري واستخدموا نظيرين من النيتروجين (15 نيوتن (ثقيل) و 14 نيوتن (خفيف)) لتمييز الأبوين والحمض النووي المركب حديثًا.

عندما تضاعف عدد البكتيريا ، لاحظ ميسلسون وستال أن الحمض النووي كان ذا كثافة متوسطة ، في منتصف الطريق بين الحمض النووي الكثيف والضوء في التدرج. بعد مضاعفتين ، كان نصف الحمض النووي خفيفًا تمامًا والنصف الآخر ذو كثافة متوسطة. تم توقع هذه النتائج من قبل النموذج شبه المحافظ وهي غير متوافقة مع النماذج المحافظة والتشتت.

أجرى ميسلسون وستال تجربة أخرى استخدموا فيها الحرارة لفصل خيطي DNA الابنة بعد جولة واحدة من النسخ المتماثل. ووجدوا أن الخيط الواحد يحتوي على حمض نووي ثقيل والآخر خفيف بالكامل. كانت هذه النتيجة متوافقة مع نموذج شبه المحافظ وقدمت أدلة إضافية ضد النموذج المشتت.

بشكل عام ، قدمت النتائج دليلاً على التكرار شبه المحافظ ، بما يتوافق مع النموذج الذي اقترحه واتسون وكريك.

ماذا حدث بعد ذلك؟

في غضون أسبوعين بعد تجربتهم الرئيسية ، كتب ميسيلسون رسالة إلى جيم واتسون لمشاركة أخبار نتيجتهم (بما في ذلك الرسالة).

ماكس ديلبروك ، الفيزيائي وعالم الأحياء في معهد كاليفورنيا للتكنولوجيا الذي اقترح نموذج التشتيت ، كان مبتهجًا بالنتائج ، على الرغم من أن ميسلسون وستال دحض فرضيته في التكرار ، وحث العلماء الشباب على كتابة نتائجهم للنشر والإعلان عن النتيجة المهمة إلى العالم (1958).

يعرف العلماء الآن الكثير عن آلية البروتين المسؤولة عن تكرار الحمض النووي.

خواطر ختامية

كان لتجربة ميسيلسون-ستال تأثير نفسي قوي على مجال علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية. كان هذا أول اختبار تجريبي لنموذج Watson and Crick ، ​​وأظهرت النتائج بوضوح أن الحمض النووي كان يتصرف في الخلايا تمامًا كما توقع واتسون وكريك.

بالإضافة إلى وجود فكرة جيدة ، تكشف جولة ما وراء الكواليس في تجربة Meselson-Stahl أن الصداقة والمثابرة في التغلب على الإخفاقات الأولية تلعب دورًا مهمًا في عملية الاكتشاف العلمي. كان من المهم أيضًا وجود جو من الحرية سمح لميسلسون وستال ، اللذين كانا صغارًا في ذلك الوقت ، بمتابعة أفكارهما الخاصة.

الورق الإرشادي

ميسلسون ، م وستال ، مهاجم (1958). تكرار الحمض النووي في الإشريكية القولونية. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية ، 44: 672-682.


ه

الخلايا الجذعية البالغة و [مدش]توجد خلية غير متمايزة في نسيج متمايز في كائن بالغ يمكنها تجديد نفسها ويمكنها التمايز لإنتاج أنواع خلايا متخصصة من الأنسجة التي توجد بها (NRC ، 2002 ، ص 259).

أليل و [مدش]شكل متغير من الجين في موضع معين على الكروموسوم. تنتج الأليلات المختلفة اختلافات في الخصائص الموروثة (NASEM، 2016a، p.180).

اختلال الصيغة الصبغية و [مدش]وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الخلية.

تقنية الإنجاب المساعدة (ART) و [مدش]علاج أو إجراء للخصوبة يتضمن التعامل المختبري مع الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية) أو الأجنة. تشمل أمثلة العلاج المضاد للفيروسات القهقرية الإخصاب في المختبر (IVF) وحقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI) (NRC، 2002، p.260).

زرع ذاتي و [مدش]الأنسجة المزروعة المشتقة من المتلقي المقصود لعملية الزرع. تساعد عملية الزرع هذه على تجنب مضاعفات الرفض المناعي (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 115).

الكيسة الأريمية و [مدش]جنين ما قبل الانغراس في الثدييات المشيمية (حوالي 5 أيام بعد الإخصاب في البشر) يتكون من 50-150 خلية. تتكون الكيسة الأريمية من كرة مكونة من طبقة خارجية من الخلايا (الأديم الظاهر) ، وتجويف مملوء بالسائل (تجويف الأريمية أو تجويف الكيسة الأريمية) ، ومجموعة من الخلايا في

تيريور (كتلة الخلية الداخلية) (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 115). يمكن أن تؤدي الخلايا من كتلة الخلايا الداخلية ، إذا نمت في المزرعة ، إلى ظهور خطوط الخلايا الجذعية الجنينية.

Cas9 (C RISPR كبروتين اجتماعي 9) و [مدش]إنزيم متخصص يعرف باسم نوكلياز لديه القدرة على قطع تسلسل الحمض النووي. Cas9 يشكل جزءًا من & ldquotoolkit & rdquo لطريقة CRISPR / Cas9 لتحرير الجينوم.

الوهم و [مدش]كائن حي يتكون من خلايا مشتقة من فردين مختلفين وراثيًا على الأقل (NRC، 2002، p.261).

المشيمة و [مدش]نوع من الورم ينشأ من الأرومة الغاذية ، سلائف المشيمة ، ويغزو جدار الرحم.

الكروماتين و [مدش]مجمع الحمض النووي والبروتينات التي تشكل الكروموسومات. بعض البروتينات هيكلية ، مما يساعد على تنظيم وحماية الحمض النووي ، في حين أن البعض الآخر تنظيمي ، ويعمل على التحكم في ما إذا كانت الجينات نشطة أم لا ، وتعزيز تكرار الحمض النووي أو إصلاحه.

كروموسوم و [مدش]هيكل يشبه الخيط يحتوي على طول واحد من الحمض النووي ، وعادة ما يحمل عدة مئات من الجينات. يتم تعبئتها بالبروتينات لتشكيل الكروماتين. يتكون الحمض النووي داخل المجموعة الخلوية الكاملة للكروموسومات (23 زوجًا في البشر) من نسختين من الجينوم ، واحدة من كل والد. عادة ما توجد الكروموسومات في نواة الخلية ، إلا أثناء انقسام الخلية عندما ينكسر الغشاء النووي وتصبح الكروموسومات مكثفة ويمكن تصورها ككيانات منفصلة.

انشقاق و [مدش]عملية انقسام الخلية في الجنين المبكر قبل أن يصبح كيسة أريمية (NRC ، 2002 ، ص 261). تستخدم أيضًا لوصف كسر أو قطع الحمض النووي.

التطبيق السريري و [مدش]استخدام كاشف أو إجراء أو جهاز طبي حيوي لعلاج حالة سريرية.

التجارب السريرية و [مدش]اختبار تجريبي خاضع للإشراف والمراقبة في مرضى تطبيق إكلينيكي مطور حديثًا لضمان تقليل المخاطر وتحسين الفعالية. التجارب السريرية مطلوبة قبل الموافقة على العلاج للاستخدام العام.

CRISPR (C lustered R egularly- I nterspaced S hort P alindromic R epeats) و [مدش]آلية تحدث بشكل طبيعي في البكتيريا تتضمن الاحتفاظ بشظايا من الحمض النووي الغريب ، مما يوفر للبكتيريا بعض المناعة

للفيروسات. يشار إلى النظام أحيانًا باسم CRISPR / Cas9 للإشارة إلى النظام الأساسي لتحرير الجينات بالكامل والذي يتم فيه دمج الحمض النووي الريبي المتماثل مع الجين المستهدف مع Cas9 (C RISPR كبروتين اجتماعي 9) ، وهو إنزيم قطع الحمض النووي (نوكلياز) شكل & ldquotoolkit & rdquo لطريقة CRISPR / Cas9 لتحرير الجينوم.

كريسبرا و [مدش]تنشيط CRISPR ، باستخدام دليل RNA و Cas9 الذي يعاني من نقص نوكلياز أو ميتة نوكلياز (dCas9) مرتبط بواحد أو أكثر من مجالات التنشيط لزيادة نسخ الجين المستهدف.

كريسبر / كريسبري و [مدش]قمع CRISPR ، أو تداخل CRISPR ، باستخدام dCas9 أو dCas9-repressor مع دليل RNA لتقليل نسخ الجين المستهدف.

مثقف الخلية و [مدش]خلية محفوظة في مزرعة الأنسجة مما يسمح بتوسيع أعدادها.

dCas9 (Cas9 الذي يعاني من نقص نوكلياز أو Cas9 الميت نوكلياز) و [مدش]لا يزال بإمكان هذا ربط الحمض النووي ، جنبًا إلى جنب مع الحمض النووي الريبي التوجيهي ، ولكن لا يقطعه. غالبًا ما يرتبط بعامل النسخ ، أو إنزيم تعديل الكروماتين ، أو البروتين الفلوري للتوسط في التغييرات في التعبير الجيني أو لتحديد مواقع معينة.

أخلاقيات علم الأخلاق و [مدش]نظرية معيارية تتعلق بالخيارات المطلوبة أخلاقياً أو المحظورة أو المسموح بها.

حمض ديوكسي ريبونوكلييك (DNA) و [مدش]جزيء ثنائي الشريطة ، مُرتَّب على شكل حلزون مزدوج ، يحتوي على التعليمات الجينية المستخدمة في تطوير وعمل وتكاثر جميع الكائنات الحية المعروفة.

التمايز و [مدش]العملية التي من خلالها تكتسب الخلية الجنينية المبكرة غير المتخصصة سمات خلية متخصصة ، مثل القلب أو الكبد أو خلية العضلات (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 116).

دبلويد و [مدش]الخلايا التي تحتوي على مجموعة كاملة من DNA و mdashhalf من كل والد. في البشر ، تحتوي الخلايا ثنائية الصبغيات على 46 كروموسومًا (في 23 زوجًا).

الاختلاف (التطوري) و [مدش]أثناء التطور ، تحدث اختلافات في تسلسل الجينات إذا كانت هذه الاختلافات تمنح بعض المزايا يزيد الانتقاء الطبيعي من انتشارها. يتم تحديد ضغوط انتقائية مختلفة لأشكال مختلفة بحيث يتباعد انتشار المتغيرات الجينية المختلفة في مجموعات سكانية مختلفة.

المهيمن و [مدش]نمط وراثة لجين أو سمة تمنح فيه نسخة واحدة من أليل معين (متغير جيني) وظيفة مستقلة عن طبيعة النسخة الثانية من الجين في خلية ثنائية الصبغيات من كائن حي.

كسر مزدوج حبلا (DSB) و [مدش]كسر في اللولب المزدوج للحمض النووي الذي يتم فيه قطع كلا الخيوط ، على نحو متميز عن كسر أحادي الخيط أو & ldquonick. & rdquo

إكتوديرم و [مدش]الطبقة الخارجية من الطبقات الجرثومية البدائية الثلاث للجنين يؤدي إلى ظهور الجلد والأعصاب والدماغ (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 116).

خارج الرحم و [مدش]وجدت في مكان غير معتاد ، مثل الحمل خارج الرحم.

الجنين و [مدش]حيوان في المراحل المبكرة من النمو والتمايز يتميز بالانقسام (انقسام خلية البويضة المخصبة) ، والتمايز بين أنواع الخلايا الأساسية والأنسجة ، وتشكيل الأعضاء البدائية وأنظمة الأعضاء ، الإنسان النامي منذ وقت الانغراس حتى نهاية الأسبوع الثامن بعد الحمل ، وبعد ذلك تصبح المرحلة تعرف باسم الجنين (مقتبس من المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 116).

خلية الجراثيم الجنينية (EG) و [مدش]خلية جذعية متعددة القدرات تهاجر أثناء التطور المبكر إلى الغدد التناسلية المستقبلية لتكوين أسلاف خلايا البويضات أو الحيوانات المنوية. تتشابه خصائص خلايا EG مع تلك الموجودة في الخلايا الجذعية الجنينية ، ولكنها قد تختلف في مثيلة الحمض النووي لبعض المناطق المطبوعة (NRC، 2002، p.263).

الخلايا الجذعية الجنينية (ES) و [مدش]خلية بدائية (غير متمايزة) من الجنين لديها القدرة على أن تصبح مجموعة متنوعة من أنواع الخلايا المتخصصة (أي متعددة القدرات). مشتق من كتلة الخلية الداخلية للكيسة الأريمية. لا تعتبر الخلية الجذعية الجنينية جنينًا في حد ذاتها ، ولا يمكنها إنتاج أنواع الخلايا الضرورية ، مثل خلايا الأديم الظاهر ، وذلك لتكوين كائن حي كامل (NAS، 2002، p.263). يمكن الحفاظ على الخلايا الجذعية الجنينية كخلايا متعددة القدرات في الثقافة وتحفيزها على التمايز إلى العديد من أنواع الخلايا المختلفة.

Endoderm و [مدش]أعمق من الطبقات الجرثومية الثلاث البدائية للجنين يؤدي لاحقًا إلى ظهور الرئتين والكبد والجهاز الهضمي (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 116).

الذاتية و [مدش]ينشأ من داخل خلية أو كائن حي.

بطانة الرحم و [مدش]البطانة الطلائية الداخلية للرحم التي تُزرع فيها الأجنة.

نوكلياز و [مدش]إنزيم يكسر سلسلة النيوكليوتيدات إلى سلسلتين أقصر أو أكثر عن طريق الشق في روابط الفوسفوديستر الداخلية.

تعزيز و [مدش]تحسين حالة أو سمة تتجاوز المستوى المعتاد أو العادي.

إزالة الخلية و [مدش]خلية تمت إزالة نواتها (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 116).

استئصال و [مدش]عملية يتم من خلالها إزالة المادة النووية للخلية ، مع ترك السيتوبلازم فقط. عند تطبيقه على بويضة ، يمكن أن ينطوي على إزالة كروموسومات الأم ، عندما لا تكون محاطة بغشاء نووي (مقتبس من NRC ، 2002 ، ص 263).

انزيم و [مدش]بروتين يعمل كمحفز بيولوجي ، يسرع التفاعلات الكيميائية.

Epiblast و [مدش]طبقة معينة من الخلايا في جنين فقاري مبكر تؤدي إلى ظهور الجنين بأكمله بخلاف كيس الصفار والمشيمة. خلايا الأديم الخارجي هي خلايا متعددة القدرات ويمكن أن تؤدي إلى ظهور خلايا جذعية جنينية.

التأثيرات اللاجينية و [مدش]التغييرات في التعبير الجيني التي تحدث دون تغيير تسلسل الحمض النووي للجين على سبيل المثال ، في التأثير اللاجيني المسمى البصمة الجينية ، ترتبط الجزيئات الكيميائية التي تسمى مجموعات الميثيل بالحمض النووي وتغير تعبير الجين و rsquos (NRC ، 2002 ، ص 263).

إبيجينوم و [مدش]مجموعة من التعديلات الكيميائية على الحمض النووي للجينوم والبروتينات التي ترتبط بالحمض النووي في الكروموسومات للتأثير على ما إذا كان يتم التعبير عن الجينات وكيفية التعبير عنها.

السابق فيفو و [مدش]اللاتينية: & ldquoout من الأحياء & rdquo خارج الكائن الحي.

خارجي و [مدش]دخل أو نشأ من خارج خلية أو كائن حي.

التسميد و [مدش]العملية التي يتحد فيها الذكور والإناث (الحيوانات المنوية والبويضة) (NRC ، 2002 ، ص 264).

FokI و [مدش]نوكلياز الذي تم استخلاص مجال الانقسام منه وربطه بإصبع الزنك (ZF) أو مجالات ربط الحمض النووي التي تشبه منشط النسخ (TALE). يقطع مجال انشقاق FokI خيطًا واحدًا فقط من الحمض النووي (نيك) ، لذلك يلزم وجود زوج من ZFNs أو TALENs لإنشاء فواصل مزدوجة الجدائل. تم أيضًا ربط مجال انشقاق FokI بـ Cas9 الذي يعاني من نقص نوكلياز (dCas9) ، ويجب أن يتضاءل هذا الاندماج أيضًا لقطع الحمض النووي.

اكتساب وظيفة و [مدش]نوع من الطفرات ينتج عنه منتج جيني متغير يمتلك وظيفة جزيئية جديدة أو نمطًا جديدًا من التعبير الجيني (NRC and IOM ، 2015 ، ص 1).

Gamete و [مدش]خلية تناسلية (بويضة أو نطفة). الجاميطات أحادية العدد (تحتوي فقط على نصف عدد الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجسدية و mdash23 في البشر) ، لذلك عندما يتحد الأمشاجان عند الإخصاب ، يكون للجنين الناتج أحادي الخلية (الزيجوت) العدد الكامل من الكروموسومات (46 في البشر) (NRC ، 2002 ، ص 264).

الجضم و [مدش]الإجراء الذي من خلاله ينتج جنين حيواني في مرحلة مبكرة من التطور الطبقات الجرثومية الأولية الثلاث والأديم المتوسط ​​والأديم المتوسط ​​والأديم الباطن (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 117).

الجينات و [مدش]وحدة وراثية وظيفية وهي جزء من الحمض النووي في موقع معين على كروموسوم. عادة ما يوجه الجين تكوين البروتين أو جزيء الحمض النووي الريبي (NRC ، 2002 ، ص 264).

محرك الجينات و [مدش]نظام وراثي متحيز يتم فيه تعزيز قدرة تسلسل جيني معين على الانتقال من أحد الوالدين إلى نسله من خلال التكاثر الجنسي (NASEM، 2016a، p.182). تقوم تقنية محرك الجينات بنسخ تسلسل على كروموسوم واحد إلى كروموسوم شريكه ، بحيث يحمل الكائن نسختين من الجين المعدل عمدًا. تضمن هذه العملية أن جميع ذرية الكائن الحي والأجيال اللاحقة سوف ترث الجينوم المعدل والسمات (السمات) ذات الصلة. وبالتالي ، فإن نتيجة الدافع الجيني هي الزيادة التفضيلية لنمط وراثي معين من جيل إلى الجيل التالي ، وربما في جميع السكان (NASEM ، 2016 أ ، ص 182).

تحرير الجينات و [مدش]تقنية تسمح للباحثين بتغيير الحمض النووي للخلايا أو الكائنات الحية لإدخال أو حذف أو تعديل تسلسل الجين أو الجين لإسكات أو تعزيز أو تغيير خصائص الجين و rsquos (NASEM، 2016a، p.182).

التعبير الجيني و [مدش]العملية التي يتم من خلالها تكوين الحمض النووي الريبي والبروتينات من التعليمات المشفرة في الجينات. يتم التحكم في التعبير الجيني عن طريق البروتينات وجزيئات الحمض النووي الريبي التي ترتبط بالجينوم أو بنسخ الحمض النووي الريبي وتنظم مستويات إنتاجها ومستويات منتجاتها. تؤدي التعديلات في التعبير الجيني إلى تغيير وظائف الخلايا أو الأنسجة أو الأعضاء أو الكائنات الحية بأكملها ، وتؤدي أحيانًا إلى خصائص ملحوظة مرتبطة بجين معين (مقتبس من NRC ، 2002 ، ص 264).

استهداف الجينات و [مدش]إجراء يستخدم لإحداث تغيير في جين معين (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 117).

العلاج الجيني و [مدش]إدخال الجينات الخارجية في الخلايا بهدف تحسين حالة المرض.

نقل الجينات و [مدش]أي عملية تستخدم غالبًا لوصف نقل الجينات إلى الخلايا و mdashas المستخدمة في العلاج الجيني.

عنصر وراثي و [مدش]جزء من الحمض النووي في الجينوم له خاصية معينة يمنحها تسلسله ، مثل الجين الذي يشفر البروتين أو RNA و mdashmore غالبًا ما يستخدم للإشارة إلى التسلسلات التي ليست مثل هذه الجينات ولكنها قد تتحكم في التعبير الجيني أو تنظيم الجينوم.

الجينوم و [مدش]المجموعة الكاملة من الحمض النووي التي يتكون منها الكائن الحي (NASEM، 2016a، p.182). في البشر ، يتم تنظيم الجينوم في 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة.

تحرير الجينوم و [مدش]العملية التي يتم من خلالها تغيير تسلسل الجينوم من خلال تدخل قطع الحمض النووي أو أي تعديل آخر للحمض النووي.

الطراز العرقى& [مدش] تكوين جيني للفرد (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 117).

خلية جرثومية (أو خلية سلالة جرثومية) و [مدش]خلية في أي نقطة في سلالة الخلايا تؤدي إلى تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات. الخط الجرثومي هو هذا النسب من الخلايا. يندمج البيض والحيوانات المنوية أثناء التكاثر الجنسي لتكوين الجنين. وبذلك ، يستمر السلالة الجرثومية في الجيل القادم.

طبقة الجرثومة و [مدش]في التطور المبكر ، يتمايز الجنين إلى ثلاث طبقات جرثومية متميزة (الأديم الظاهر ، والأديم الباطن ، والأديم المتوسط) ، كل منها يؤدي إلى ظهور أجزاء مختلفة من الكائن الحي النامي (المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 117).

الحمل و [مدش]فترة تطور الكائن الحي من إخصاب البويضة حتى الولادة (NRC، 202، p.265).

الحكم و [مدش]عملية ممارسة الرقابة من خلال التقاليد (معايير الممارسة) أو اللوائح التي يتم بموجبها مساءلة الأفراد والمجتمعات. غالبًا ما تتضمن الحوكمة أدوات السياسة مثل المعايير المهنية للممارسة وقواعد السلوك والمبادئ التوجيهية الرسمية والاتفاقيات والمعاهدات والتشريعات أو اللوائح الحكومية الأخرى (NASEM ، 2016 أ ، ص 183).

دليل جزيء و [مدش]بروتين أو قسم قصير من الحمض النووي الريبي يستخدم لتوجيه آلية تحرير الجينوم إلى الموقع المطلوب في تسلسل الحمض النووي.

توجيه الحمض النووي الريبي (جرنا) و [مدش]تستخدم شرائح قصيرة من الحمض النووي الريبي لتوجيه إنزيم قطع الحمض النووي إلى الموقع المستهدف في الجينوم. تحتوي مقاطع gRNA على منطقة التماثل مع التسلسل المستهدف (عادةً 20 قاعدة) ، وتسلسل يتفاعل مع نوكلياز (على سبيل المثال ، Cas9). gRNAs المستخدمة في تحرير الجينوم اصطناعية ولا تحدث في الطبيعة.

Haploid و [مدش]يشير إلى خلية (عادةً مشيج أو سلائفها المباشرة) تحتوي على مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات (23 في البشر). في المقابل ، خلايا الجسم (الخلايا الجسدية) ثنائية الصبغيات ، بها مجموعتان من الكروموسومات (46 في البشر) (مقتبس من NRC ، 2002 ، ص 265).

تغير وراثي وراثي و [مدش]تعديلات على الجينات يمكن أن تنتقل عبر الأجيال.

متغاير الزيجوت و [مدش]وجود نوعين مختلفين (الأليلات) لجين معين على اثنين من الكروموسومات المتجانسة لخلية أو كائن حي.

إعادة التركيب المتماثل و [مدش]إعادة تجميع جزيئين متشابهين من الحمض النووي ، بما في ذلك العملية التي يؤدي من خلالها استهداف الجينات إلى إحداث تغيير في جين معين (مقتبس من المنظمة الدولية للهجرة ، 2005 ، ص 118).

الإصلاح الموجه بالتماثل (HDR) و [مدش]عملية إصلاح طبيعية تستخدم لإصلاح الحمض النووي المكسور ، والذي يعتمد على DNA & ldquotemplate & rdquo مع تناظر امتداد الحمض النووي المكسور. يحدث هذا عادة أثناء أو بعد تخليق الحمض النووي ، والذي يوفر هذا القالب. في تحرير الجينوم عبر HDR ، يتم تصنيع قالب الحمض النووي أو صنعه بواسطة تقنيات الحمض النووي المؤتلف ، وعادةً ما يحتوي على مناطق من التماثل الدقيق للموضع المستهدف في كل نهاية ، مع التغيير المطلوب الموجود داخل الوسط.

متماثل الزيجوت و [مدش]وجود نفس المتغير (الأليل) لجين معين على كل من الكروموسومات المتجانسة لخلية أو كائن حي.

هيئة الإخصاب البشري وعلم الأجنة (HFEA) و [مدش]تشرف منظمة المملكة المتحدة و rsquos المستقلة على استخدام الخلايا الجرثومية والأجنة في علاج وأبحاث الخصوبة (HFEA ، 2013). كما أنه يمثل قانون الإخصاب البشري وعلم الأجنة ، وهو القانون الذي تعمل الهيئة بموجبه والذي تدعمه.

زرع و [مدش]العملية التي يلتصق بها الجنين بداخل الرحم (7-14 يومًا في البشر) (NRC، 2002، p.265).

في الرحم و [مدش]اللاتينية: ldquoin الرحم. & rdquo

في المختبر و [مدش]اللاتينية: & ldquoin glass & rdquo في طبق معمل أو أنبوب اختبار في بيئة اصطناعية (NRC، 2002، p.265).

الإخصاب في المختبر (IVF) و [مدش]تقنية مساعدة على الإنجاب يتم فيها الإخصاب خارج الجسم (NRC، 2002، p.265).

في فيفو و [مدش]اللاتينية: & ldquoin الحي & rdquo في بيئة طبيعية ، عادة في جسم الموضوع. غالبًا ما يستخدم هذا المصطلح للإشارة إلى الأحداث في & ldquoliving & rdquo الخلايا في الثقافة (مقتبس من NRC، 2002، p.265).

Indel و [مدش]إدخال أو حذف تسلسل الحمض النووي. غالبًا ما ترتبط indels الصغيرة (على سبيل المثال ، من واحد إلى أربعة أزواج أساسية) بوصل طرف غير متماثل. غالبًا ما يؤدي ذلك إلى تعطيل الجين عن طريق تغيير إطار القراءة المفتوح و / أو إنشاء أكواد توقف سابقة لأوانها.

المستحث الخلايا الجذعية (iPS) و [مدش]خلية ناتجة عن إدخال أو تنشيط جينات تمنح تعدد القدرات وخصائص شبيهة بالخلايا الجذعية. وهكذا ، فإن الخلايا الملتزمة بالفعل بمصير معين (على سبيل المثال ، الجلد) يمكن تحفيزها لتصبح متعددة القدرات. هذا مفيد في الطب التجديدي لأنه يمكن إعادة الخلايا الجذعية المحفزة إلى المتبرع بالخلايا الأصلية مع مخاطر أقل بكثير لرفض الزرع.

الطفرات الإدراج و [مدش]تغيير تسلسل الجين عن طريق إدخال تسلسل خارجي مثل تكامل المتواليات الفيروسية.

مجلس المراجعة المؤسسية (IRB) و [مدش]هيئة إدارية في مؤسسة (مثل مستشفى أو جامعة) تم إنشاؤها لحماية حقوق ورفاهية الأشخاص الذين تم تعيينهم للمشاركة في الأنشطة البحثية التي يتم إجراؤها تحت رعاية تلك المؤسسة. يتمتع مجلس الهجرة واللاجئين (IRB) بصلاحية الموافقة على الأنشطة البحثية أو طلب تعديلات فيها أو رفضها في نطاق اختصاصه ، كما هو محدد في كل من اللوائح الفيدرالية والسياسة المؤسسية المحلية (NRC، 2002، p.266).

Lentivirus و [مدش]فئة فرعية من الفيروسات القهقرية ، الفيروسات التي يتكون جينومها من الحمض النووي الريبي ولكن أثناء تكاثر الفيروس ، يتم نسخها في شكل DNA يمكن أن يندمج في جينوم الحمض النووي للخلية. غالبًا ما تستخدم كناقلات للجينات (ناقلات) لإدخال الجينات في الخلايا.

Ligase و [مدش]إنزيم يحفز انضمام قطعتين من الحمض النووي.

فقدان الوظيفة و [مدش]نوع من الطفرات التي يفتقر فيها منتج الجين المتغير إلى الوظيفة الجزيئية للجين من النوع البري (MGI ، 2017).

ميغانوكليز و [مدش]نوع خاص من الإنزيمات يرتبط بالحمض النووي ويقطعه عند تسلسلات محددة من الحمض النووي بطول يحدث في مواقع قليلة في الجينوم. هذه هي الإنزيمات الطبيعية (ومشتقاتها التركيبية) التي تحفز أحداث إعادة ترتيب الحمض النووي عبر انقسام الحمض النووي .. يمكن استخدامها في تحرير الجينوم لكل من الانضمام إلى النهاية غير المتجانسة والإصلاح الموجه بالتماثل والتغييرات الوسيطة. كانت دراسة هذه هي التي كشفت أولاً عن الآليات الأساسية لانقسام الحمض النووي وعمليات إصلاح الحمض النووي التي يعتمد عليها تحرير الجينوم.

Mesoderm و [مدش]الطبقة الوسطى للجنين ، والتي تتكون من مجموعة من الخلايا المشتقة من كتلة الخلية الداخلية للكيسة الأريمية ، وتتشكل عند تكوين المعدة وهي مقدمة للدم والعظام والعضلات والنسيج الضام.

نقل الميتوكوندريا (أو استبدال الميتوكوندريا) و [مدش]إجراءات جديدة مصممة لمنع انتقال أمراض الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) من الأمهات (NASEM، 2016b، p.1).

الميتوكوندريا (الجمع ، الميتوكوندريا) و [مدش]هيكل خلوي في السيتوبلازم يوفر الطاقة للخلية. تحتوي كل خلية على العديد من الميتوكوندريا. في البشر ، تحتوي ميتوكوندريا مفردة على 37 جينًا على دنا دائري للميتوكوندريا ، مقارنة بحوالي 35000 جينة موجودة في الحمض النووي النووي (NRC ، 2002 ، ص 267).

الفسيفساء و [مدش]التباين بين الخلايا ، بحيث لا تكون الخلايا كلها متشابهة & mdash على سبيل المثال ، في الجنين عندما لا يتم تحرير جميع الخلايا.

الخلايا الجذعية متعددة القدرات و [مدش]الخلايا الجذعية من الجنين أو الجنين أو البالغ ، التي تكون ذريتها من أنواع متعددة من الخلايا المتمايزة وعادةً ، ولكن ليس بالضرورة ، كل نسيج أو عضو أو نظام فسيولوجي معين (NRC ، 2002 ، ص 267).

مورين و [مدش]مشتقة من الفئران.

طفرة و [مدش]تغيير في تسلسل الحمض النووي. Mutations can occur spontaneously during cell division or can be triggered by environmental stresses, such as sunlight, radiation, and chemicals (NRC, 2002, p. 267).

Nickase&mdashA nuclease that cuts only one strand of the DNA double helix.

Nonhomologous end joining (NHEJ)&mdashA natural repair process used to join the two ends of a broken DNA strand back together. This is prone to errors where short indels (usually of two to four base pairs of DNA) are introduced.

Normative theory&mdashA theory of how people should make decisions, as opposed to how they actually do or will make decisions.

Nuclease&mdashAn enzyme that can cut through DNA or RNA strands.

Off-target effect&mdashA direct or indirect, unintended, short- or long-term consequence of an intervention on an organism other than the intended effect on that organism (NASEM, 2016, p. 184).

Off-target event (or off-target cleavage)&mdashwhen a genome-editing nuclease cuts DNA at a location other than the one for which it was targeted. This can occur because the off-target sequence is similar to but not identical with the intended target sequence.

Oocyte&mdashDeveloping egg usually a large and immobile cell.

Phenotype&mdashObservable properties of an organism that are influenced by both its genotype and its environment.

Plasmid&mdashA self-replicating circular DNA molecule. A plasmid can be engineered to carry and express genes of interest in target cells.

Pluripotent stem cell (PSC)&mdashA stem cell that includes in its progeny all cell types that can be found in a postimplantation embryo, fetus, or developed organism (NRC, 2002, p. 268).

Population&mdashAll of the individuals of a given species within a defined ecological area (NASEM, 2016a, p. 184).

Preclinical research&mdashResearch conducted to investigate potential clinical applications but not involving humans. For example, research on molecules, cells, tissues, or animals.

Precursor cell or Progenitor cell&mdashIn fetal or adult tissues, it is a partially committed but not fully differentiated cell that divides and gives rise to differentiated cells (adapted from NRC, 2002, p. 269).

Preimplantation genetic diagnosis (PGD)&mdashBefore an in vitro&ndashfertilized embryo is implanted in a woman&rsquos uterus, it can be screened for specific genetic mutations that are known to cause particular genetic diseases or for chromosomal abnormalities. One or more cells are removed from the preimplantation embryo for testing (NRC, 2002, p. 269) and the surviving embryo that is implanted is one that is not carrying the genetic abnormality.

Prenatal diagnosis&mdashDetection of abnormalities and disease conditions while a fetus is developing in the uterus. Many techniques for prenatal diagnosis, such as chorionic villus sampling and amniocentesis, require sampling placental tissue or fetal cells found in the amniotic fluid or fetomaternal circulation. Others, such as ultrasonography, can be performed without cell or tissue samples (NRC, 2002, p. 269).

Primitive streak&mdashAn elongated band of cells that forms along the axis of an embryo early in gastrulation by the movement of lateral cells toward the axis and that develops a groove along its midline through which cells move to the interior of the embryo to form the mesoderm (adapted from Grossinger, 2000, p. 815).

Pronucleus&mdashThe haploid nucleus of an oocyte or sperm, either prior to fertilization or immediately after fertilization, before the sperm and egg nuclei have fused into a single diploid nucleus.

Protein&mdashA large complex molecule made up of one or more chains of amino acids. Proteins perform a wide variety of activities in the cell (NRC, 2002, p. 269).

Recessive&mdashA recessive allele of a gene is one whose effects are masked by the second allele present in a diploid cell or organism, which is referred to as dominant.

Recombinant DNA&mdashA recombinant DNA molecule is made up of DNA sequences that have been artificially modified or joined together so that the new genetic sequence differs from naturally occurring genetic material (IOM, 2014, p. 23).

Recombinant DNA Advisory Committee (RAC)&mdashOversees and reviews proposals for research funded by the National Institutes of Health (NIH) or similar projects conducted at institutions funded by NIH that involve recombinant or synthetic DNA, such as gene therapy (adapted from NASEM, 2016b, p. 62).

Recombination&mdashThe process, natural or engineered, in which two pieces of DNA undergo breakage and reunion to generate a new combination of DNA segments.

Regenerative medicine&mdashMedical treatments that seek to replace defective, damaged, or missing tissue by engineered cells, tissues, or implants, often involving stem cells.

Restriction enzyme&mdashAn enzyme from bacteria that is used to cut DNA at defined sequences, used in DNA analysis and in joining DNA fragments through the cut ends.

Retrovirus&mdashA virus whose genome is made of RNA but during viral replication becomes copied into a DNA form that can integrate into the DNA genome of a cell. Often used as carriers of genes (vectors) to introduce genes into cells. A subset of retroviruses is called lentiviruses.

مخاطرة&mdashThe probability of an effect on a specific endpoint or a set of endpoints due to a specific set of a stressor or stressors. An effect can be beneficial or harmful (NASEM, 2016a, p. 185).

Risk assessment&mdashThe process by which all available evidence on the probability of effects is collected, evaluated, and interpreted to estimate the probability of the sum total of effects (NASEM, 2016a, p. 185).

RNA (ribonucleic acid)&mdashA chemical that is similar in structure to DNA. One of its main functions is to translate the genetic code of DNA into structural proteins.

RNP (ribonuclear protein complex)&mdashMany types exist within cells, and this is a general term encompassing all of these, but in the context of genome editing it is often used to refer to a guide RNA molecule combined with a DNA-cutting enzyme such as Cas9.

Selective advantage&mdashSome variants of genes provide a trait that confers a survival or a reproductive advantage that can be selected by natural selection and therefore increases in prevalence in a population.

Single guide RNA (sgRNA)&mdashA short piece of RNA that binds to a nuclease such as Cas9 and also to a specific DNA sequence to guide the nuclease to a specific location in the genome. This term is synonymous with guide RNA (vide infra) in most usages.

Somatic cell&mdashAny cell of a plant or animal other than a reproductive cell or reproductive cell precursor. Latin: soma = body (NRC, 2002, p. 270).

Somatic cell nuclear transfer (SCNT)&mdashThe transfer of a cell nucleus from a somatic cell into an egg (oocyte) whose nucleus has been removed (IOM, 2005, p. 119).

Spermatogonial stem cells&mdashThe self-replicating precursors of sperm cells.

Stem cell&mdashA nonspecialized cell that has the capacity to divide indefinitely in culture and to differentiate into more mature cells with specialized functions.

Stem cell therapy&mdashThe use of stem cells in regenerative medicine to replace defective, damaged, or missing tissue.

Syncytiotrophoblast cell&mdashA cell derived from trophectodermal cells from the early mammalian embryo that fuse (into multinucleate syncitia) and contribute to the structure and function of the placentae.

Synthetic biology&mdashThe development of living cells from separate genetic components, using engineering principles to build desired functions into living organisms.

Synthetic DNA&mdashDNA molecules that are chemically or by other means synthesized or amplified they may be chemically or otherwise modified but can base pair, or be recombined with, naturally occurring DNA molecules.

T cells&mdashTypes of white blood cells that are of crucial importance in the immune system. They cooperate with other immune cells in killing infected or cancerous cells but can also participate in inflammation or in autoimmunity when they become activated against an organism&rsquos own cells or tissues.

Target sequence&mdashSpecific sequence of DNA bases within the genome that is the target of genome-editing tools. For CRISPR/Cas9 methods this will be a 20 nucleotide sequence that the gRNAs are designed to recognize (i.e., they will contain a complementary sequence of the same length).

Therapy (or therapeutic intervention)&mdashThe treatment or prevention of disease or disability.

Tissue culture&mdashThe growth of cells or tissue segments in vitro in an artificial medium for experimental research (IOM, 2005, p. 120).


مقدمة

How does life propagate? How is information stored? Is there a code for life? Before 1953, answers to these fundamental questions about life remained mysterious.

Then in 1953, the DNA double helix appeared on the scene, a discovery published by two young "nobodies" at the time- Jim Watson and Francis Crick. The structure of DNA that they envisioned was beautiful two strands embracing and twisting around one another. The DNA double helix has since become the most recognizable and iconic image in biology its graceful beauty has even inspired artists and architects. However, for biologists, this molecular spiral staircase was not only beautiful, but packed with meaning. The rules for making a DNA double helix answered the basic enigma of how life’s information is stored and copied. The answer was far simpler and more elegant than any scheme that scientists had imagined before.

The DNA double helix has had a powerful influence on biology, arguably equal to the influence of the theory of evolution by Charles Darwin. The DNA double helix initiated the quest to determine how the DNA sequence instructs the production of proteins. Once this code was solved, scientists developed sequencing technology to read the code. Today, the sequence of the six billion letters of your DNA can be determined for $600. This technological advance is ushering in a new era of personalized medicine, which can reveal your ancestry and propensity for developing certain diseases.

The simplicity of the DNA double helix also beckoned engineers to find ways to manipulate it. First, scientists found ways to cut, paste, and amplify DNA, which is called DNA cloning (see Key Experiment by Chalfie ). Scientists then found ways of transferring DNA from one organism to another (see the Narrative on Plant Genetics by Ronald ). These tools provide much of the foundation of the modern biotechnology industry. Most recently, scientists developed tools to rewrite the sequence of DNA in a genome, which is equivalent to editing a single letter in a massive encyclopedia. You can read about this new CRISPR/Cas technology in the Key Experiment by Doudna and the Narrative by Barrangou . We certainly have not reached the end. Where will the DNA double helix take us next?

Most people have learned about DNA in school and heard about Watson and Crick. But do you know what they discovered?

Explorer’s Question: What did Jim Watson and Francis Crick do?

A. Discovered DNA and solved its structure.

B. Showed that DNA is the hereditary material.

C. Made a model for the structure of DNA without performing any experiment.

D. Performed a key experiment that shows how DNA replicates.

E. Solved the genetic code for DNA.

Even if you knew the answer to the above quiz, we will take a much deeper dive into the story of DNA in the Journey to Discovery , examining the detective work that underlies a scientific discovery. How in the world did someone figure out the three-dimensional shape of DNA? And why was the answer so interesting? My hope is that you will be able to explain the answers to these questions to a fellow student, friend, or relative, and take them on a scientific journey.

The story of the DNA double helix reveals the humanity behind science. The story had a triumphant ending for Watson and Crick. But the history of DNA is also littered with mistakes, stubbornness, and missed opportunities. It may surprise you to learn that scientists thought that DNA was a "boring" molecule for many decades. Alas, scientists are human. Few scientific studies hit the bull’s eye right away, and mistakes are part of the process of tackling the unknown.

The Journey to Discovery also highlights the interplay between model building and experimental data gathering, two important and complementary strategies that continue to drive biological discovery today. Jim Watson and Francis Crick were the "modelers" they, in fact, never did an experiment themselves on DNA (although they performed experiments for other projects). The experimentalists in our story are Florence Bell, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, and Erwin Chargaff they provided the data that Watson and Crick needed to build their model. Of these individuals, Florence Bell is virtually unknown, although I hope that you will enjoy discovering, as I did, how her work provided a foundation for understanding DNA structure. I also hope to convey the difference between a model, which is a hypothesis, and a fact. In 1953, the Watson and Crick DNA double helix was a hypothesis, and not a fact, and many scientists were not convinced. A good model, however, makes predictions that guide the next round of experiments. The double helix model triggered Meselson and Stahl to do their Key Experiment, which provided critical validation and broader acceptance of the double helix.

In the Knowledge Overview , we will take a look at the DNA double helix more closely and examine how complementary base pairing (guanine with cytosine and adenine with thymine) guides the shape and replication of the helix. Moving to the Frontiers section, we will explore how the rules of DNA base pairing are being exploited by scientists today to design and build three-dimensional, DNA-based robots and other devices that are less than a millionth of an inch in size. This new field of DNA nanotechnology is just one of many examples in which the DNA double helix continues to inspire creativity in research and biotechnology.

In the Closing Thoughts , I will reflect upon personal and professional insights that might be derived from the story of the DNA double helix. One key point, applicable to any endeavor in life, is the importance of collaboration, as illustrated by the incredible partnership between Watson and Crick. The second point is the importance of scientific independence and recognition, which was more accessible to men than women in the mid-20th century. The experiences of Florence Bell and Rosalind Franklin remind us that we still need to be vigilant in making the scientific profession gender inclusive. Whether you are an aspiring scientist, entrepreneur, sociologist, politician or artist, there are interesting lessons from the twists and turns of the DNA double helix.


The Five Stages of Prophase I (Meiosis)

With a better understanding of the terminology, the complicated process of meiosis is much easier to understand. As already mentioned, meiosis I has five separate stages.

Stage 1: Leptotene

At this first stage of Prophase I of meiosis I chromosomes are visible under electron microscopy and look like ‘a string of beads’, where the beads are referred to as nucleosomes. If fully stretched out, some DNA may be nearly a centimeter long – much too large for a cell nucleolus. It is therefore packaged using special proteins. Core histones are the equivalent of sewing-thread spools around which the strand of DNA is coiled. When DNA has been twice wrapped around the core histone, it forms a structure known as the nucleosome. This gives the string of beads effect, with the unwound DNA giving the appearance of the string, and the wound nucleosomes the beads.

Each chromatid is extremely close to the other and this often gives the effect of a single chromosome. It is also understood that at the leptotene stage, double strand breaks in the DNA occur, preparing for recombination. Recombination is the result of a process in which the DNA of one chromatid is broken apart and mixed with another non-sister chromatid in order to produce a greater variety of alleles in the offspring. Recombination is the result of ‘crossing over’. Leptotene is often named in unison with the following stage as the Leptotene-Zygotene transition, as the first stage is in itself a very short process.

Stage 2: Zygotene

A tetrad, or two homologous chromosomes consisting of four chromatids, is connected to produce a chromosome pair during meiosis. In order to attach as a pair, a synapsis is formed. Ladder-like filaments bring together and attach the chromosome pair at a central point. These filaments make up the synaptonemal complex. Only once the pair has been connected can it be called a tetrad or bivalent. Crossing over can occur over the synaptonemal complex once it has formed, but in some organisms this complex is not obligatory for recombination.

Stage 3: Pachytene

Once a tetrad has formed, the process of crossing over and the resulting recombination can go ahead, where a little of the genetic material from the parental DNA sequences is swapped over to increase gene variation. At this point, the chromatid sisters (the two chromatid strands that make up a single chromosome) begin to separate from each other, although the chromosomes remain attached as a pair. This makes them much more distinctive under an electron microscope. The image below shows the crossing over of genetic material between two non-sister chromatids within a single homologous chromosome pair. The chiasma (plural: chiasmata) is the connecting point between two non-sister chromatids which allows for the exchange of alleles. Chiasmata can only form if the sister chromatids are separated from each other.

Stage 4: Diplotene

When the synaptonemal complex begins to break down, as it does during the diplotene stage, the chromosome pairs begin to move apart. However, they are unable to move far away from each other as they remain attached by the chiasmata. The repelling characteristic of the two chromosomes creates a preliminary shift towards the opposite poles of the as yet incomplete meiosis I spindle apparatus, which will be completed during the prometaphase 1 immediately following Prophase I.

Stage 5: Diakinesis

In diakinesis, the chiasmata connections arrive at the ends of the chromatid arms of the chromosome. This arrival is called terminalization. At this point, chromosomes are very condensed and still connected by chiasmata they can not move any further towards the poles of the as yet incomplete spindle structure.

In order to prepare for the next phase in meiosis I, other structural changes occur. The nucleolus and nuclear envelope dissolve. This allows the centrioles (centrosome-forming microtubules) that contribute to spindle formation free to migrate, together with remnants of spindles formed during mitotic cell division. Microtubules in the cell cytoplasm are the predominant building blocks of spindle construction.


Step 3. Translation Converts The Recipe into a Dish

The third stage of gene expression is called ترجمة because there is a change of language: from nucleotides to أحماض أمينية.

A molecular complex called a الريبوسوم moves along the RNA strand, handling three nucleotides at a time. Each set of three nucleotides is called a codon.

The codons are matched to free-floating molecules called transfer RNA, which carry complimentary anti-codons and their corresponding amino acids. It's a repetitive matching process that gives rise to chains of amino acids.

Free-floating tRNAs match to their corresponding codons, depositing new amino acids on the end of the chain. The ribosome reads the RNA strands and holds everything in place.

The result of translation is a long chain of amino acids, known as a polypeptide. Polypeptides then amass and fold into specific functional shapes to make proteins.

النجاح! Your DNA has been converted safely into proteins to perform life-sustaining work in the body. We're talking testosterone, melatonin, lactase, collagen, and many, many more. In fact, no-one knows how many types of proteins there are in the human proteome. Estimates range from 10,000 to several billion.


محتويات

A molecule of high relative molecular mass, the structure of which essentially
comprises the multiple repetition of units derived, actually or conceptually, from
molecules of low relative molecular mass.

1. In many cases, especially for synthetic polymers, a molecule can be regarded
as having a high relative molecular mass if the addition or removal of one or a
few of the units has a negligible effect on the molecular properties. This statement
fails in the case of certain macromolecules for which the properties may be
critically dependent on fine details of the molecular structure.

2. If a part or the whole of the molecule fits into this definition, it may be described
إما macromolecular أو polymeric، او بواسطة polymer used adjectivally. [4]

المصطلح macromolecule (macro- + مركب) was coined by Nobel laureate Hermann Staudinger in the 1920s, although his first relevant publication on this field only mentions high molecular compounds (in excess of 1,000 atoms). [5] At that time the term polymer, as introduced by Berzelius in 1832, had a different meaning from that of today: it simply was another form of isomerism for example with benzene and acetylene and had little to do with size. [6]

Usage of the term to describe large molecules varies among the disciplines. For example, while biology refers to macromolecules as the four large molecules comprising living things, in chemistry, the term may refer to aggregates of two or more molecules held together by intermolecular forces rather than covalent bonds but which do not readily dissociate. [7]

According to the standard IUPAC definition, the term macromolecule as used in polymer science refers only to a single molecule. For example, a single polymeric molecule is appropriately described as a "macromolecule" or "polymer molecule" rather than a "polymer," which suggests a substance composed of macromolecules. [8]

Because of their size, macromolecules are not conveniently described in terms of stoichiometry alone. The structure of simple macromolecules, such as homopolymers, may be described in terms of the individual monomer subunit and total molecular mass. Complicated biomacromolecules, on the other hand, require multi-faceted structural description such as the hierarchy of structures used to describe proteins. In British English, the word "macromolecule" tends to be called "high polymer".

Macromolecules often have unusual physical properties that do not occur for smaller molecules.

Another common macromolecular property that does not characterize smaller molecules is their relative insolubility in water and similar solvents, instead forming colloids. Many require salts or particular ions to dissolve in water. Similarly, many proteins will denature if the solute concentration of their solution is too high or too low.

High concentrations of macromolecules in a solution can alter the rates and equilibrium constants of the reactions of other macromolecules, through an effect known as macromolecular crowding. [9] This comes from macromolecules excluding other molecules from a large part of the volume of the solution, thereby increasing the effective concentrations of these molecules.

All living organisms are dependent on three essential biopolymers for their biological functions: DNA, RNA and proteins. [10] Each of these molecules is required for life since each plays a distinct, indispensable role in the cell. [11] The simple summary is that DNA makes RNA, and then RNA makes proteins.

DNA, RNA, and proteins all consist of a repeating structure of related building blocks (nucleotides in the case of DNA and RNA, amino acids in the case of proteins). In general, they are all unbranched polymers, and so can be represented in the form of a string. Indeed, they can be viewed as a string of beads, with each bead representing a single nucleotide or amino acid monomer linked together through covalent chemical bonds into a very long chain.

In most cases, the monomers within the chain have a strong propensity to interact with other amino acids or nucleotides. In DNA and RNA, this can take the form of Watson-Crick base pairs (G-C and A-T or A-U), although many more complicated interactions can and do occur.

Structural features Edit

الحمض النووي RNA البروتينات
Encodes genetic information نعم نعم لا
Catalyzes biological reactions لا نعم نعم
Building blocks (type) Nucleotides Nucleotides أحماض أمينية
Building blocks (number) 4 4 20
Strandedness مزدوج غير مرتبطة غير مرتبطة
بنية Double helix مركب مركب
Stability to degradation عالي عامل عامل
Repair systems نعم لا لا

Because of the double-stranded nature of DNA, essentially all of the nucleotides take the form of Watson-Crick base pairs between nucleotides on the two complementary strands of the double-helix.

In contrast, both RNA and proteins are normally single-stranded. Therefore, they are not constrained by the regular geometry of the DNA double helix, and so fold into complex three-dimensional shapes dependent on their sequence. These different shapes are responsible for many of the common properties of RNA and proteins, including the formation of specific binding pockets, and the ability to catalyse biochemical reactions.

DNA is optimised for encoding information Edit

DNA is an information storage macromolecule that encodes the complete set of instructions (the genome) that are required to assemble, maintain, and reproduce every living organism. [12]

DNA and RNA are both capable of encoding genetic information, because there are biochemical mechanisms which read the information coded within a DNA or RNA sequence and use it to generate a specified protein. On the other hand, the sequence information of a protein molecule is not used by cells to functionally encode genetic information. [1] : 5

DNA has three primary attributes that allow it to be far better than RNA at encoding genetic information. First, it is normally double-stranded, so that there are a minimum of two copies of the information encoding each gene in every cell. Second, DNA has a much greater stability against breakdown than does RNA, an attribute primarily associated with the absence of the 2'-hydroxyl group within every nucleotide of DNA. Third, highly sophisticated DNA surveillance and repair systems are present which monitor damage to the DNA and repair the sequence when necessary. Analogous systems have not evolved for repairing damaged RNA molecules. Consequently, chromosomes can contain many billions of atoms, arranged in a specific chemical structure.

Proteins are optimised for catalysis Edit

Proteins are functional macromolecules responsible for catalysing the biochemical reactions that sustain life. [1] : 3 Proteins carry out all functions of an organism, for example photosynthesis, neural function, vision, and movement. [13]

The single-stranded nature of protein molecules, together with their composition of 20 or more different amino acid building blocks, allows them to fold in to a vast number of different three-dimensional shapes, while providing binding pockets through which they can specifically interact with all manner of molecules. In addition, the chemical diversity of the different amino acids, together with different chemical environments afforded by local 3D structure, enables many proteins to act as enzymes, catalyzing a wide range of specific biochemical transformations within cells. In addition, proteins have evolved the ability to bind a wide range of cofactors and coenzymes, smaller molecules that can endow the protein with specific activities beyond those associated with the polypeptide chain alone.

RNA is multifunctional Edit

RNA is multifunctional, its primary function is to encode proteins, according to the instructions within a cell’s DNA. [1] : 5 They control and regulate many aspects of protein synthesis in eukaryotes.

RNA encodes genetic information that can be translated into the amino acid sequence of proteins, as evidenced by the messenger RNA molecules present within every cell, and the RNA genomes of a large number of viruses. The single-stranded nature of RNA, together with tendency for rapid breakdown and a lack of repair systems means that RNA is not so well suited for the long-term storage of genetic information as is DNA.

In addition, RNA is a single-stranded polymer that can, like proteins, fold into a very large number of three-dimensional structures. Some of these structures provide binding sites for other molecules and chemically-active centers that can catalyze specific chemical reactions on those bound molecules. The limited number of different building blocks of RNA (4 nucleotides vs >20 amino acids in proteins), together with their lack of chemical diversity, results in catalytic RNA (ribozymes) being generally less-effective catalysts than proteins for most biological reactions.


9 - Chromosomal Basis of Inheritance ∗

In this chapter, we first discuss the structural and functional aspects of human chromosomes. The human genome is packaged into a set of chromosomes, which are derived in equal numbers from the mother and the father. Each ovum and sperm contains a set of 23 different chromosomes, which is the haploid number of chromosomes in humans. The diploid fertilized egg and virtually every cell of the body arising from it has two haploid sets of chromosomes, resulting in the diploid human chromosome number of 46. The haploid human genome consists of approximately 3 × 10 9 bp of DNA. This DNA is compacted in a hierarchy of levels into chromosomes of manageable size. We then discuss the two types of cell division, namely mitosis and meiosis. In somatic cells, nuclear division takes place by mitosis. During mitosis each chromosome divides into two daughter chromosomes, one of which segregates into each daughter cell, thus producing daughter cells with identical chromosome constitutions. Meiosis, however, is a specialized cell division in germ cells that generates gametes with the haploid set of 23 chromosomes. The final gametic set includes single representatives of each of the 23 chromosome pairs selected at random. Next, we discuss the methods used to study human chromosomes, including both conventional chromosome banding and molecular cytogenetic techniques. We then touch on the concept of genomic imprinting and its role in human genetic disease. Finally, we briefly review the various types of human chromosomal abnormalities.


شاهد الفيديو: الكروموسوم - DNA - الجين - الأليل (قد 2022).


تعليقات:

  1. Tugul

    وأنا أتفق تماما معك. هناك شيء في هذا والفكرة ممتازة وأنا أؤيدها.

  2. Alexandru

    محض هراء

  3. Travon

    تابل ...

  4. Beorhthram

    تماما أشارككم رأيك. الفكر ممتازة، وأتفق معك.

  5. Lucio

    فيجاس O_O

  6. Tok

    الرسالة الأكثر قيمة



اكتب رسالة