معلومة

كيف يمكن أن تحدث monosomies؟

كيف يمكن أن تحدث monosomies؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد تعلمت في فصل علم الأحياء أن الخلية تموت إذا لم يكن لديها على الأقل نسخة واحدة من "نوع" الكروموسوم. إذا كان هذا هو الحال ، فهذا يعني أن:

  1. تموت الحيوانات الملقحة بدون نسخة من كروموسوم معين (على سبيل المثال الكروموسوم 21). لكن هذا من شأنه أيضا يقصد:

  2. كما تموت الجاميطات التي لا تحتوي على نسخة من كروموسوم معين.

إذا كان هذا هو الحال ، فكيف يمكن أن تحدث monosomies؟ ألا يجب أن يكون هناك خلية أحادية العدد على الأقل بها صبغيات (n-1) عند حدوث الإخصاب؟


لا يمكن مقارنة Gametes بالخلايا العادية (id est ، الجسدية) لسببين رئيسيين:

  1. حياتهم و ...
  2. تعبيرهم الجيني.

في البشر ، تتمتع الأمشاج بعمر قصير جدًا. لنفترض أن عدم الانفصال حدث في الانقسام الاختزالي الأول (وهو أسوأ سيناريو) ، وهو "مشيج أنثوي نوليسيوم"1 يجب أن يكون على قيد الحياة لبعض الأيام ، من نهاية الديكتاتين إلى الإخصاب. يجب أن تبقى الأمشاج الذكورية على قيد الحياة لبعض الوقت ، بعض الأسابيع ، من مرحلة الحيوانات المنوية إلى نهاية الانقسام الاختزالي. هذه ليست فترات زمنية كبيرة.

لكن السبب الأكثر أهمية هو أن الأمشاج هي أساسًا بنية "لتوصيل" الجينات. عادة لا تعبر عن الجينات التي لديها ، على الأقل ليس كما تفعل الخلية الجسدية. على سبيل المثال ، تحتوي خلايا الحيوانات المنوية على كروموسومات معبأة بكثافة والتعبير الجيني ، إن وجد ، قليل وسيء الفهم.

وبالتالي ، فإن المشكلة في تفكيرك تكمن في الافتراض رقم 2:

كما تموت الجاميطات التي لا تحتوي على نسخة من كروموسوم معين.

الجاميطات التي تفتقر إلى كروموسوم معين يمكن أن توجد وهي موجودة بالفعل ، وتشكل زيجوتات مختلة الصبغيات.

ملاحظة 1: اسم "gamete" هنا اختيار خاطئ ، لأن البويضة الأولية ليست مشيجًا ، كما هو اسم "nullisomic" ، والذي لا ينطبق على الخلايا أحادية الصيغة الصبغية.


عدم الانفصال

يحدث عدم الانفصال عندما لا تنفصل الكروموسومات بشكل صحيح أثناء انقسام الخلية. ينتج عن هذا خلايا ذات أعداد كروموسوم غير متوازنة.

تحتوي الكروموسومات على الحمض النووي للخلية ، وهو أمر بالغ الأهمية لوظائفها وتكاثرها. عادة ، عندما تنقسم الخلية ، تصطف الكروموسومات بطريقة منظمة في مركز الخلية. بعد ذلك ، عندما تنقسم الخلية إلى قسمين ، يتم فصل الكروموسومات في كل خلية جديدة.

عندما تفشل هذه الكروموسومات في الفصل بشكل صحيح ، يحدث عدم انفصال. تحتوي الخلايا الوليدة الناتجة على عدد غير صحيح من الكروموسومات قد يكون لدى أحدهم عدد كبير جدًا ، بينما قد يحتوي الآخر على عدد قليل جدًا. هذا يسبب مشاكل في وظيفة الخلية لأن الخلية لا تستطيع العمل بشكل طبيعي بدون تكملة الكروموسوم الصحيحة


18 أسئلة سهلة لدراسة النمط النووي البشري والأمراض الجينية

يُطلق اسم النمط النووي على مجموعة الكروموسومات للفرد ، عادةً عندما يتم تصورها وتحديدها تحت المجهر. يحدث التصور بشكل عام عندما تمر الخلايا بالمراحل الأولية لانقسام الخلية ، لذلك يمكن رؤية الكروموسومات بالفعل مكررة ومكثفة.

اختلال الصيغة الصبغية

المزيد من الأسئلة والأجوبة ذات الحجم الصغير كما هو موضح أدناه

2. أي نوع من الأمراض الوراثية يمكن تحديده من خلال التحليل البصري لعدد الكروموسومات الموجودة في النمط النووي؟

يمكن أن يؤدي حساب وتحديد الكروموسومات في النمط النووي للفرد إلى تشخيص اختلال الصيغة الصبغية ، وهي أمراض ناتجة عن تغيير في عدد الكروموسومات بالنسبة إلى العدد الطبيعي في الأنواع.

3. لماذا يعد استخدام مادة مثل الكولشيسين أمرًا مثيرًا للاهتمام عند إعداد تحليل النمط النووي؟

الكولشيسين مادة تمنع تكون الأنابيب الدقيقة وبالتالي تمنع تكون ألياف المغزل في انقسام الخلايا. تحت تأثير هذا الدواء ، ينقطع الانقسام الخلوي عند الطور الطوري ولا يحدث الطور. لذلك ، فإن استخدام الكولشيسين في دراسة الأنماط النووية أمر مثير للاهتمام لأن الكروموسومات ستُظهر مكررة ومكثفة.

4. ما هو النمط النووي الموجود في متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اختلال الصيغة الصبغية ، أي تغيير في عدد الكروموسومات داخل الخلايا مقارنة بالعدد الطبيعي للكروموسومات للأنواع. الأفراد المصابون لديهم كروموسوم إضافي 21 & # xa0 في خلاياهم بدلاً من زوج واحد فقط. لهذا السبب ، تسمى الحالة أيضًا تثلث الصبغي 21. الشخص المصاب لديه نمط نووي يحتوي على 47 كروموسوم: 45 + XY أو 45 + XX.

5. ما هو اختلال الصيغة الصبغية؟ ما هي الشروط التي تسببها اختلال الصيغة الصبغية؟

اختلال الصيغة الصبغية هو عدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الفرد.

الاختلالات الرئيسية للأنواع البشرية والظروف الخاصة بها هي: العدم (غياب أي زوج كروموسوم من الأنواع ، وغالبًا ما يتعارض مع الحياة) أحاديات الصبغي (غياب كروموسوم واحد من زوج ، على سبيل المثال ، متلازمة تيرنر ، 44 + X ) والتثلث الصبغي (كروموسوم إضافي ، على سبيل المثال ، متلازمة ثلاثية إكس ، 44 + XXX ، أو متلازمة إدواردز ، التثلث الصبغي 18 ، 45 + XY أو 45 + XX).

6. بشكل عام ، ما هو سبب اختلال الصيغة الصبغية؟

بشكل عام ، يحدث اختلال الصيغة الصبغية بسبب ضعف تشكيلة الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي. على سبيل المثال ، تحدث عندما لا تنفصل الكروموسومات المتجانسة للزوج 21 ، وبالتالي ، تتشكل الأمشاج مع اثنين من الكروموسومات 21 والأمشاج بدون الكروموسومات 21. إذا كانت الأمشاج ذات الكروموسومين 21 تخصب مشيجًا طبيعيًا من الجنس الآخر ، فإن البيضة الملقحة ستقدم التثلث الصبغي (ثلاثة كروموسومات 21). إذا كانت الأمشاج التي لا تحتوي على الكروموسومات 21 تخصب مشيجًا طبيعيًا من الجنس الآخر ، فسوف ينتج عنها زيجوت مع صبغي أحادي (كروموسوم واحد فقط 21).

تسمى العيوب في فصل الكروموسومات أثناء الانقسام الخلوي عدم الارتباط الكروموسومات. أثناء الانقسام الاختزالي ، قد تحدث عدم تقاطعات أثناء الطور الأول (عدم انفصال الكروموسومات المتجانسة) وكذلك أثناء الطور الثاني (عدم انفصال الكروماتيدات الشقيقة).

7. هل كل الأمراض الوراثية ناتجة عن تغيير في عدد كروموسومات الخلايا؟

إلى جانب اختلال الصيغة الصبغية ، هناك أمراض وراثية أخرى ، وتشوهات صبغية أخرى ، وكذلك طفرات جينية.

حدد أي سؤال لمشاركته على Facebook أو Twitter

ما عليك سوى تحديد (أو النقر المزدوج) سؤالاً لمشاركته. تحدى أصدقائك على Facebook و Twitter.

شذوذ الكروموسومات

8. كيف يتم تصنيف الأمراض الوراثية؟

تصنف الأمراض الوراثية على أنها تشوهات صبغية وطفرات جينية.

من بين تشوهات الكروموسومات اختلال الصيغة الصبغية ، وهي أمراض ناتجة عن تغيرات في العدد الطبيعي (euploidy) من الكروموسومات للأنواع. مثال على اختلال الصيغة الصبغية هو متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 ، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من الزوج الطبيعي. تشمل مجموعة تشوهات الكروموسومات أيضًا عمليات الحذف (عدم وجود جزء من الكروموسوم) ، والانعكاسات (التي ينكسر فيها الكروموسوم وتعيد قطعه الاتصال عكسيًا) ، وعمليات النقل (أجزاء من الكروموسوم تتبادل المواضع).

تشتمل مجموعة الطفرات الجينية على عمليات الحذف (غائب واحد أو أكثر من نوكليوتيدات الحمض النووي) والبدائل والإدخال.

الطفرات الجينية

9. ما هي الطفرات الجينية؟

الطفرات الجينية هي تغيرات في المادة الجينية (مقارنة بالحالة الطبيعية للأنواع) تتضمن تعديلات في التسلسل الطبيعي للنيوكليوتيدات للجين ولكن بدون تغييرات بنيوية أو عددية في الكروموسومات.

قد تكون هذه التعديلات عبارة عن عمليات حذف (فقدان النيوكليوتيدات) ، أو الاستبدالات (تبادل النيوكليوتيدات مع نيوكليوتيدات أخرى مختلفة) أو عمليات إدخال (وضع نيوكليوتيدات إضافية في جزيء الحمض النووي).

10. هل كل طفرة جينية تسبب تغييرا في البروتين الذي يقننه الجين عادة؟

لا تسبب كل طفرة جينية تغييرًا في تكوين البروتين الذي يرمز إليه الجين. نظرًا لانحلال الكود الجيني ، مما يعني أن بعض الأحماض الأمينية يتم تقنينها بواسطة أكثر من ثلاثي نيوكليوتيد DNA مختلف ، إذا كانت الطفرة تستبدل بالصدفة واحدًا أو أكثر من النيوكليوتيدات لثلاثة توائم ، ولا يزال الثلاثي المكون حديثًا يقنن نفس الأحماض الأمينية المقننة بالثلاثية الأصلية ، لن يكون هناك تعديل في البروتين الذي ينتجه الجين.

11. كيف تؤثر الطفرات الجينية على التنوع البيولوجي؟

تعد الطفرات الجينية الواسعة جدًا أو المتكررة جدًا ضارة بشكل عام للأفراد والأنواع. غالبًا ما تسبب هذه الطفرات تغيرات نمطية أو عيوبًا كبيرة لا تتوافق مع بقاء الجسم واستمرارية النوع.

ومع ذلك ، فإن الطفرات الجينية الصغيرة التي لا تسبب ظهور تغييرات قاتلة تتراكم باستمرار في التراث الجيني للأنواع. تضيف هذه الطفرات تدريجياً إلى بعضها البعض ، مما ينتج عنه تغيرات نمطية صغيرة في الأفراد. تتعرض هذه التغييرات الصغيرة للانتقاء الطبيعي للبيئة ويتم الحفاظ على تلك الأكثر ملاءمة للبقاء والتكاثر (يتم التخلص من الباقي ، حيث يواجه حاملوها صعوبة في البقاء والتكاثر). بهذه الطريقة ، تدمج العمليات المشتركة لتراكم الطفرات الصغيرة والانتقاء الطبيعي ميزات جديدة في الأنواع. بل إنها قد تؤدي إلى نشوء أنواع جديدة (تكوين أنواع جديدة) وتعزيز التنوع البيولوجي.

(من الواضح أن الطفرات الجينية التي تنتقل عن طريق الخلايا التي تنتج أفرادًا جددًا ، من خلال التكاثر الجنسي أو اللاجنسي ، لها تأثير تطوري فقط).

العوامل المطفرة

12. ما هي العوامل المسببة للطفرات؟

العوامل أو المطفرات هي عوامل فيزيائية أو كيميائية أو بيولوجية يمكن أن تسبب تغيرات في جزيئات الحمض النووي.

من أمثلة العوامل المطفرة المعروفة أو المعروفة: أشعة إكس ، وألفا ، وبيتا ، وجاما ، والأشعة فوق البنفسجية ، وحمض النيتروز ، والعديد من الأصباغ ، وبعض المحليات ، وبعض مبيدات الأعشاب ، والعديد من مواد التبغ ، وبعض الفيروسات ، مثل فيروس الورم الحليمي البشري ، إلخ. يمكن أن تعمل الشظايا المعروفة باسم الينقولات أيضًا كمطفرات عند دمجها في جزيئات DNA أخرى.

13. كيف ترتبط العوامل المطفرة بحدوث السرطان بين السكان؟ هل السرطان مرض ينتقل إلى نسل الإنسان؟

يزيد تعرض السكان لعوامل مطفرة (على سبيل المثال ، الأشخاص الذين يعيشون في المنطقة المحيطة بمحطة تشيرنوبيل للطاقة النووية والذين تعرضوا للإشعاع من الانهيار النووي في عام 1986) من حدوث السرطان لدى هؤلاء السكان. يحدث هذا لأن العوامل المطفرة تزيد من معدل الطفرات واحتمال تكاثر الخلايا الطافرة بطريقة مرضية (السرطان).

السرطان بحد ذاته ليس مرضا ينتقل وراثيا. ومع ذلك ، فإن الاستعدادات الجينية لتطور السرطان يمكن أن تكون موروثة.

14. كيف تعمل إنزيمات إصلاح الجهاز الجيني؟

توجد إنزيمات داخل الخلايا تكتشف الأخطاء أو التغيرات في جزيئات الحمض النووي وتبدأ في إصلاح تلك الأخطاء. أولاً ، تقوم الإنزيمات المعروفة باسم نوكليازات التقييد ، المتخصصة في قطع جزيئات الحمض النووي (المستخدمة أيضًا في الهندسة الوراثية) ، بقطع الجزء المصاب من الحمض النووي. بعد ذلك ، تبني إنزيمات البوليميراز التسلسل الصحيح للنيوكليوتيدات التي تتوافق مع القطعة المصابة ، باستخدام سلسلة DNA المكملة للسلسلة المصابة كقالب. أخيرًا ، التسلسل الصحيح الجديد مرتبط في الحمض النووي قيد الإصلاح بواسطة إنزيمات محددة.

أمراض وراثية

15. ما هي بعض الأمراض أو التشوهات الجينية التي تسببها الجينات المتنحية؟

من أمثلة الأمراض الوراثية المتنحية: التليف الكيسي ، المهق ، بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ومرض تاي ساكس.

16. ما هي بعض الأمراض أو التشوهات الجينية التي تسببها الجينات السائدة؟ لماذا تعتبر الأمراض الوراثية السائدة الشديدة أكثر ندرة من الأمراض المتنحية؟

ومن أمثلة الأمراض الوراثية السائدة: مرض هنتنغتون (أو رقص هنتنغتون) ، والورم الليفي العصبي ، وفرط كوليسترول الدم ، ومرض الكلى المتعدد الكيسات.

تعد الأمراض السائدة الوراثية الجسدية الحادة والمبكرة أكثر ندرة من الأمراض الصبغية المتنحية لأنه في هذه المجموعة الأخيرة قد يكون الأليل المصاب مختبئًا في أفراد متغاير الزيجوت وينتقل إلى النسل حتى يصبح متماثل الزيجوت (المظهر الفعلي للمرض). في الأمراض السائدة الشديدة ، يُظهر الفرد متغاير الزيجوت الحالة وغالبًا ما يموت دون أن يكون له ذرية. (تظهر بعض الأمراض الوراثية لاحقًا ، مثل داء هنتنغتون في هذه الحالات ، تكون الإصابة أعلى لأن العديد من الأفراد لديهم أطفال قبل أن يعرفوا أنهم حاملون للجين السائد).

17. ما هو زواج الأقارب؟ لماذا يكون ظهور المرض الوراثي أكثر احتمالا في نسل زواج الأقارب؟

زواج الأقارب هو الزواج بين الأقارب ، أي الأشخاص الذين لديهم أسلاف مشتركون مقربون.

يزيد زواج الأقارب من احتمال الإصابة بأمراض وراثية متنحية بين الأبناء حيث أنه من الشائع أن يكون الأشخاص من نفس النسب الجيني حاملين متغاير الزيجوت للأليلات التي تصيب الأمراض الوراثية المتنحية.

18. كيف يتم عادة التشخيص المبكر للأمراض الوراثية؟

يمكن تشخيص الأمراض الوراثية خلال فترة ما قبل الولادة من خلال تحليل النمط النووي ، في حالة اختلال الصيغة الصبغية ، أو عن طريق تحليل الحمض النووي ، في حالة الأمراض الأخرى.

يتم إجراء الاختبار عن طريق إزالة المادة التي تحتوي على خلايا الجنين عن طريق بزل السلى (استخراج السائل الأمنيوسي) أو بزل الحبل السري (ثقب الحبل السري) أو حتى عن طريق خزعة الزغابات المشيمية (التي يمكن إجراؤها في وقت مبكر من الحمل).

التصوير بالموجات فوق الصوتية هو إجراء تشخيصي لبعض الأمراض الوراثية التي تنتج اختلافات مورفولوجية أثناء التطور الجنيني. تعد دراسة أشجار العائلة الوراثية أيضًا طريقة إضافية مهمة في التشخيص المبكر للعديد من الأمراض الوراثية.

الآن بعد أن انتهيت من دراسة النمط النووي والأمراض الجينية ، فهذه هي خياراتك:


الأسباب والنتائج

التثلث الصبغي الذي يؤثر على الكروموسومات الجنسية - حيث يكون للإناث الجيني عادة اثنين من كروموسومات X (XX) والذكور الجيني لديهم كروموسوم X و Y (XY) - تميل إلى أن تكون أقل حدة. غالبًا ما تتسبب التثلث الصبغي الجسدي في إعاقات جسدية وذهنية خطيرة ، خاصة التثلث الصبغي الجسدي الكامل ، والذي يكون الموت المبكر أمرًا شائعًا فيه.

بالإضافة إلى العيوب الخلقية ، يمكن للتثلث الصبغي أن يقوض قابلية استمرار الحمل. في الواقع ، يُعتقد أن أكثر من نصف حالات الإجهاض مرتبطة ارتباطًا مباشرًا بخلل في الكروموسومات. من بين هؤلاء ، يرجع الكثير إلى التثلث الصبغي.

لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب تعرض الكروموسوم 21 للتثلث الصبغي. من بين جميع حالات التثلث الصبغي التي حددها الباحثون ، من المعروف أن متلازمة داون تؤثر على واحد من كل 800 ولادة في جميع أنحاء العالم. هذه التثلث الصبغي الأخرى أقل شيوعًا ولكنها تستحق المعرفة عنها.


مقال عن الطفرة | مادة الاحياء

تحور نبات أو حيوان يعني تغيرًا مفاجئًا في تركيبته الوراثية. فجأة ينشأ كائن حي متحور وعادة ما يكون المظهر المتغير أو المتحور وراثيًا ، أي أنه يتكاثر بشكل صحيح. بما أن الجينات تتحكم في الوراثة ، فإن ذلك يترتب على ذلك أن الجينات تغير سلوكها بطريقة ما.

في حين أن الطفرات تحدث دائمًا ، إلا أن الطبيعة قليلة جدًا منها ذات طبيعة رئيسية بحيث يمكن رؤيتها بسهولة. في كثير من الحالات ، تكون التغييرات طفيفة جدًا بحيث لا تظهر بسهولة بينما تكون في معظم الحالات متنحية وتظل كامنة.

لقد تغير مفهوم دي فريزيان للطفرة الآن حيث تم العثور على العديد من التغييرات التي اعتبرها داروين ودي فريس على أنها اختلافات متقلبة طفرات حقيقية ذات طبيعة ثانوية.

قد يكون التغيير الفعلي في الجينات من نوعين:

أنا. يعني التغيير داخل الجين أن شيئًا ما قد حدث داخل الجين نفسه أو أن الجين قد تحور ، أي أنه خضع لبعض التغييرات الكيميائية أو الهيكلية. نظرًا لأن الجين نفسه قد تحور ، فقد يسمى هذا الطفرة الجينية التي تعتبر أحيانًا النوع الحقيقي للطفرة. تسمى الطفرة الجينية أيضًا الطفرة النقطية نظرًا لأن الطفرة حدثت في نقطة أو موضع على الكروموسوم.

II. تتضمن التغييرات الجينية مجرد إعادة ترتيب الجينات الموجودة بالفعل أو فقدان بعضها. لذا ، فإن هذا النوع من الطفرات لا ينطوي على تكوين جينات متحورة.

إنها طفرات صبغية أو انحرافات صبغية ناتجة إما (أ) عن طريق تغيير في عدد الكروموسومات التي قد تتضمن إما كروموسومات فردية (اختلال الصيغة الصبغية) أو مجموعات كاملة من الجينومات (euploidy) ، أو (ب) عن طريق تغيير في البنية من الكروموسولات.

عندما نصادف جينًا متحورًا حقًا فقط في هذا النوع من الطفرات ، أحيانًا يتم تطبيق طفرة الكلمة على الطفرة الجينية أو الطفرة النقطية وحدها. في الطبيعة ، تكرر الجينات نفسها باستمرار. كل انقسام للخلية يعني تكوين جينات جديدة - جينات ابنة من جينات الأم. في هذا التكرار ، يكون الجين الأصلي هو الجين ويقلل نسخة طبق الأصل من نفسه.

ولكن من الممكن أنه أثناء استمرار هذه العملية لملايين المرات ، قد يحدث خطأ ما مرة واحدة وقد لا يكون الجين الجديد نسخة طبق الأصل من الأصل.

يجب أن يكون للجين ، المكون من البروتينات النووية ، بنية جزيئية com & shyplex وقد يكون هناك تغيير طفيف في مكان ما. هذا التغيير ، مهما كان صغيرا ، يؤدي إلى ظهور جين متحور يختلف سلوكه إلى حد ما عن أسلافه. تحدث هذه الطفرات الجينية العفوية دائمًا في الطبيعة.

من بين حوالي 10 ملايين عينة من ذبابة الفاكهة السوداء التي تم فحصها ، لوحظت بضع مئات من طفرات الجينات. تؤدي هذه الطفرات إلى ظهور أنماط وراثية مستقرة صادقة التكاثر متفاوتة في بعض الصفات (لون العين ، نوع الجناح ، إلخ) من النوع البري الأصلي. يتم دائمًا ملاحظة طفرات مثل هذه في جميع أنواع الكائنات الحية من البشر إلى البكتيريا. ينشأون فجأة.

تحدث معظم الطفرات مثل هذا التغيير الدقيق لدرجة أنها تتجنب الملاحظة الشائعة. علاوة على ذلك ، فإن معظم الطفرات متنحية وكذلك مميتة. لا تنتج أي تأثير قبل الظهور في شكل متماثل الزيجوت في بعض الأجيال القادمة. وبالتالي ، فهي غير قابلة للكشف. ومع ذلك ، هناك بعض الأساليب الوراثية الخلوية الخاصة (على سبيل المثال ، طريقة CIR) للكشف عن الطفرات والقوالب المميتة في الكروموسومات X من ذبابة الفاكهة.

طريقة CIB:

في هذه الطريقة للكشف عن الطفرات القاتلة في الكروموسومات X من ذبابة الفاكهة ، يتم عبور الذبابة الذكرية المشععة أولاً مع أنثى من مخزون خاص يسمى CIB.

في هذا ، من بين X & # 8217s للإناث ، أحدهما طبيعي (كما هو موضح بالشريط السميك في الشكل) بينما يحتوي الآخر على C (جزء مقلوب من الكروموسوم) ، 1 (جين قاتل لا يمكن أن يتحكم به. متماثل X العادي الذي لا يحتوي على قاتلة) و B (شخصية بارزة) سيكون ربع النسل أنثى مع معالجة X واحدة (يظهرها شريط سميك في الشكل) وواحد CIB X ، ربع سيكون ذكرًا مع واحد CIB X الذي سيموت ونصفه سيكون طبيعيًا.

يتم عبور الأنثى فقط من الربع الأول مع ذكر عادي في صليب ثان. من بين الينابيع ، يموت جميع الذكور إذا تم إحداث جين قاتل. إذا لم يتم استحداث جين قاتل سيكون هناك 2: 1 أنثى إلى ذكر (الشكل 864).

قد تؤثر الطفرات على كل شخصية يمكن تخيلها بكل طريقة ممكنة. معظم الطفرات ضارة ، ربما لأنها تخل بتوازن الجني.

تمت دراسة معدل تحور الجينات. هذا يختلف بالنسبة للجينات المختلفة. في حين أن بعض الجينات مستقرة للغاية ولا تتحول بسهولة ، إلا أن هناك جينات أخرى غير مستقرة بشكل ملحوظ.

من بين هذه الجينات غير المستقرة ، يمكن ذكر الجين c في الكروموسوم التاسع للذرة مما يتسبب في وجود aleurone عديم اللون في الحبوب والذي وجده جونز ليتحول بسهولة إلى اللون C النامي السائد بحيث تؤدي هذه الطفرات في خلايا aleurone الجسدية إلى ظهور البقع على الحبوب.

وبالمثل ، تم العثور على جينات الورد والخزامى في Delphinium (Larkspur) من قبل Demerec لتتحول إلى اللون الأرجواني مما يؤدي إلى ظهور بقع أرجوانية على بتلات الورد أو اللافندر. قد تحدث هذه الطفرة أيضًا على الخلية الجرثومية مما يؤدي إلى طفرة مزهرة أرجوانية بالكامل.

يبدو أن استقرار الجينات يختلف باختلاف الأنواع. في ذبابة الفاكهة ، تم حساب إمكانية حدوث طفرة في الجين على أنها 1 في 10 5 ، في الكائنات الحية الأعلى 1 من 10 6. في الذرة ، يكون معدل طفرة الجين R من الرتبة 492 في 1.5 X 10 5 بينما نفس الشيء بالنسبة للجين I هو 10 6 ، وللجين S 1 والجين Wx لا شيء. قام هالدين بحساب معدل الطفرات في البشر وتغييره من 1 إلى 5 من كل 10 6.

إذا كان هذا هو معدل الطفرة والطفرة لجين واحد ، فإن احتمال حدوث طفرة في الفرد أمر رائع بالنظر إلى وجود آلاف الجينات في الخلية. اقترح مولر أن هناك بعض الطفرات في واحد من كل 20 مشيجًا في ذبابة الفاكهة وفي البشر هناك احتمال لوجود مشيج واحد متحور من كل 10.

تم العثور على معدل الطفرة يتأثر بالعوامل البيئية وعوامل أخرى ، أي أنه يزداد مع درجة الحرارة ومع تقدم العمر. يتم عرض تأثير الأشعة السينية والإشعاعات المؤينة الأخرى لاحقًا. قد يتأثر معدل الطفرة بجينات أخرى في نفس الخلية.

أظهر رودس أن الجين Dt في الكروموسوم التاسع للذرة يتسبب في تحور الجين الموجود في الكروموسوم الثالث إلى A1 بحيث تظهر النباتات عديمة اللون خطوطًا أرجوانية على الأوراق والنقاط الأرجوانية في aleurone.

قد تحدث الطفرات في الخلايا الجسدية وكذلك في الخلايا الجرثومية. في حين أن الأخير يؤدي إلى ظهور بذور طافرة ونسل متحور ، فإن الأول ، كما رأينا أعلاه ، يؤدي إلى ظهور بقع من الأنسجة ذات الخلايا الطافرة. قد تتطور بعض هذه الأنسجة إلى براعم وبراعم وتنشأ رياضات براعم أو طفرات في البراعم بهذه الطريقة.

عند التكاثر الخضري ، قد تؤدي هذه البراعم إلى استنساخ نباتات متحولة. وقد نشأت العديد من الأصناف الزراعية والعشبية والحيوانية بهذه الطريقة. من المعروف أن نباتات برتقال واشنطن نافيل تؤدي إلى ظهور ثمار أحادية الطور نتيجة لطفرة جسدية قبل تطور وبرعم الزهرة مباشرة.

على الرغم من أن معظم الطفرات غير مجدية بل وحتى ضارة ، فقد يكون للطفرات في بعض الأحيان قيمة بيولوجية وهي بالتأكيد تلعب دورًا كبيرًا في تطور الأنواع الجديدة. يجب أن تكون قد نشأت العديد من السلالات الجديدة من الحيوانات الأليفة وسلالات المحاصيل المزروعة عن طريق الطفرة الجينية.

من المعروف أن سلالات مختلفة من الأغنام (على سبيل المثال ، خراف Ancon قصيرة القدم) ، والخنازير ، والجرذان ، والخيول ، والكلاب ، والحمام ، وما إلى ذلك ، نشأت بهذه الطريقة.

شيرلي الخشخاش ، القزم & # 8216كيوبيد& # 8216 البازلاء الحلوة والعديد من أنواع الزهور المبهرجة نشأت أيضًا عن طريق الطفرة الجينية. نشأت Cicer gigas المزروعة كطفرة في الجرام المشترك ، Cicer arietinum (الشكل 865). من بين الحبوب ، تسمى متحولة الشيخوخة & # 8216lazy & # 8217 (الشكل 866) شائع جدا.

أنواع مختلفة من القاتلة والقاتل الجزئي ونقص الكلوروفيل والأهق (الإنسان وكذلك في العديد من الحيوانات مثل الفيلة والنمور والثعابين وما إلى ذلك) هي حالات شائعة ومعروفة للطفرات الجينية.

تحريض طفرة الجينات:

بما أن العوامل البيئية معروفة بتأثيرها على معدل الطفرة الجينية. وبطبيعة الحال ، فقد تم توظيفهم من أجل الحث الاصطناعي للطفرات.

على الرغم من أن محاولات تحريض مثل هذه الطفرة قد جرت من قبل وأن مورغان قد حصل على بعض طفرات جناح ذبابة الفاكهة عن طريق العلاج بالراديوم ، فإن أول عمل مركز كان بواسطة مولر الذي نشر في عام 1927 عمله على الطفرات المستحثة بالأشعة السينية في ذبابة الفاكهة ، وهو عمل قام به. حصل على جائزة نوبل في عام 1946. تبع ذلك عمل Stadler & # 8217 على الشعير ثم امتد إلى الحقول الأخرى.

تم العثور على أهم العوامل المطفرة لتكون الإشعاعات المؤينة ، أي ، α- (النوى المسقطة لذرات الهيليوم) ، β- و y- إشعاعات المواد المشعة نيوترونات الأشعة السينية (جسيمات محايدة كهربائياً ، بشكل رئيسي من نوى الهيدروجين) والبروتونات.

كل هذه تعمل عن طريق تأيين ذرات المادة التي تمر من خلالها بحيث تقذف الإلكترونات. تتسبب الإلكترونات المقذوفة ، أثناء مرورها عبر المادة ، في فقدان المزيد من التأين للطاقة مع كل تصادم حتى تتوقف أخيرًا. السبب الحقيقي للطفرة لا يزال مسألة تخمين. إحدى النظريات هي أن الطفرة سببها المباشر & # 8216نجاح& # 8216 من & # 8216استهداف& # 8216 بالإلكترونات.

وجهة النظر الأخرى تحمل سبب الطفرة على أنها نتيجة غير مباشرة للتغيرات الكيميائية والفيزيائية التي تحدث في الجزيئات المحيطة بالجينات. يتم قياس الأشعة a ، و β - ، و y ، والأشعة السينية بوحدات الأشعة السينية (r) التي هي نتاج قوة الأشعة والمدة التي تعمل خلالها.

لقد وجد أن معدل الطفرة يتناسب طرديًا مع كمية الإشعاع الإجمالي المتلقاة (بوحدات r) من الخلايا وليس مع القوة أو المدة (الشكل 867) وحدها ولا حتى مع نوع الإشعاع يعمل.

تم تجربة تحريض الطفرة عن طريق الإشعاع على جميع أنواع الكائنات الحية. تكون الطفرات الناتجة مرئية في بعض الأحيان ، وأحيانًا كامنة ، ولا تظهر إلا في الأجيال القادمة لأنها تحدث بشكل أساسي كجينات متنحية.

في ذبابة الفاكهة ، وُجد أن 80٪ من الجينات الطافرة من النوع المميت. قد يكون الشيء نفسه صحيحًا بالنسبة للكائنات الأخرى. قد تضمن العلاجات المطفرة حدوث طفرات ولكن لا يمكن التنبؤ بنوع الطفرات الناتجة.

تم تجربة تحريض الطفرة على فيروسات النبات والبكتيريا بدرجات متفاوتة من النجاح. من بين الفطريات ، تم إحداث طفرات في Neurospora.

توجد حالات عديدة في النباتات العليا - الشعير (وجد Stadler و Gustafsson المئات من أوجه القصور في الكلوروفيل وبعض الأنواع الأخرى مثل الشكل المنتصب) والذرة والتبغ والأنتيراينوم والأوينوثيرا والداتورة وما إلى ذلك ، وقد تم العثور عليها جميعًا. بنفس القدر من الاستجابة.

ومع ذلك ، تم الحصول على أكثر النتائج إثارة في ذبابة الفاكهة.

إلى جانب الجينات القاتلة المتنحية والأعدادية (يظهر كروموسوم X 1.5 طفرة قاتلة في كل ألف كروموسوم لكل جيل ويزداد هذا المعدل 70 مرة عندما يتعرض الذباب لجرعة 4800 وحدة r) والتي لا يمكن اكتشافها إلا من خلال تكييف تقنيات الوراثة الخلوية الخاصة (طريقة cf CIB) ، تم الحصول على عدد كبير من المسوخات المرئية.

أكثر هذه الأشياء إثارة للاهتمام هي طفرات لون العين. تتحول العين البيضاء (w +) إلى يوزين (w e) والمشمش (wأ) بينما تم العثور على المرجان (w co) ، والبرتقالي (w bf) ، والكرز (w ch) ، والمشمش (w a) ، و eosin (w e) ، و tinge (w t) للتحور إلى اللون الأبيض. لذلك قد يتحول اللون الأبيض المتنحي أيضًا إلى العناصر السائدة مثل يوزين. تشبه هذه الطفرات الطفرات العفوية في نفس المكان.

إلى جانب الإشعاعات المؤينة ، تم العثور على الأشعة فوق البنفسجية غير المؤينة ، والمطفرات الكيميائية مثل تلك الخاصة بمجموعة غاز الخردل ، ودرجة الحرارة لتكون فعالة في إحداث الطفرات ولكن ليس بنفس القدر مثل الأولى.

وجد أحيانًا أن غاز الخردل (الذي تم تجربته على Droso & shyphila و Neurospora والبكتيريا) فعال مثل الأشعة السينية. يزيد معدل الطفرة بشكل عام مع ارتفاع درجة الحرارة ولكن معدل الزيادة يختلف في حالات مختلفة وهناك بعض الجينات (خاصة الجينات غير المستقرة) حيث يكون معدل الطفرات أقل في درجات الحرارة المرتفعة.

متعددة Allelomorphs:

نظرًا لأن نفس الجين قد يتحور مرارًا وتكرارًا ، وستظل كل هذه الجينات في نفس موضع نفس الكروموسومات المتجانسة ، فمن الواضح أنه قد تكون هناك سلسلة من الجينات التي تحتل نفس الموضع. ثم سيشكلون سلسلة من الأليلومورفات المتعددة ، يمكن أن يعمل أي منهما كزوج أليلومورفي عادي.

يساعد وجود الأليلومورفات المتعددة على فهم طبيعة الأليلات ويدحض فرضية الوجود والغياب. توجد أمثلة شائعة للأليلومورفات المتعددة في جينات الأنثوسيانين للقطن والقمل والذرة والجوت وفي جينات لون العين في دروسو وشيفيلا.

يتم التحكم في لون عين ذبابة الفاكهة من خلال سلسلة متغيرة الشكل تتكون من اثني عشر جينًا على الأقل - النوع البري الأحمر (W أو +) ، الأبيض (w +) ، العاج (wi) ، لؤلؤي wP) ، tinged (wt) ، Buff (w bf) ) والعسل (wh) والمشمش (w) والكرز (w ch) و eosin (we) والدم (w b1) والمرجان (w co). في القطن ، يُظهر قطن العالم القديم المزروع Gossypium arboreum و G. herbaceum سلسلة أليلية من حوالي 20 جينًا في R2 يسبب تصبغ الأعضاء النباتية المختلفة وبتلات.

يحتوي قطن العالم الجديد G. hirsutum و G. barbadense على سلسلة أخرى من الأليلات التي تتحكم أيضًا في تلوين الأنثوسيانين في R1 موضع بالإضافة إلى R.2. هذا يثبت الفرضية القائلة بأن قطن العالم الجديد نشأ بعد التهجين بقطن العالم القديم. تُعرف سلسلة أليلية ثالثة مماثلة من الجينات في R.3 موضع في G. anomalum.

في الذرة ، السلسلة الأليلية P في الكروموسوم I ، A1 في الكروموسوم III و R في chro & shymosome X يتحكم في تلوين الأنثوسيانين. في الأرز ، يبدو أن سلسلتين أليليتين مختلفتين C و Sp ، تقعان في كروموسومين مختلفين ، تتحكمان في لون الأنثوسيانين والخجل. في الجوت ، أصبحت 5 أليلات في الموضع A ، والتي تتحكم أيضًا في تلوين الأنثوسيانين ، معروفة.

مقال رقم 3. الانحرافات الصبغية:

ينتج هذا عن انحراف الكروموسومات الذي يزعج العدد الطبيعي أو التركيب الطبيعي للكروموسومات. وبالتالي ، قد يطلق عليهم أيضًا طفرات صبغية. في هذه ، يكون الاضطراب الجيني وراثيًا ولا يشمل هياكلها الداخلية.

وفقًا لأن الانحراف يتضمن عدد أو بنية الكرومو و shysomes ، فقد يكونان من نوعين:

أ. التغييرات التي تنطوي على تغيير في عدد الكروموسومات:

عدد الكروموسومات لكل نوع من الكائنات الحية ثابت. في النباتات والحيوانات العليا ، تحتوي الخلايا العادية على عدد من الكروموسومات (أي مجموعتين من نفس الجينوم) وبالتالي تسمى الكائنات الحية ثنائية الصبغيات. وجد أن هذا الرقم الثابت قد يتغير مسبباً طفرة إلى نوع جديد. إذا كان هذا التغيير كافياً ورائعًا ووراثيًا ، فإن الطافرة تشكل نوعًا جديدًا.

يتضمن التغيير في عدد الكروموسومات أحيانًا مضاعفة مجموعات الكروموسومات الكاملة (الجينومات) ، أي أن العدد ، بدلاً من أن يكون 2n ، يصبح 3n ، 4n ، 6n ، إلخ. هذه تسمى بشكل عام Polyploids أو polyploids الحقيقية (Euploids).

عادة ما يتم اعتبار Haploids (n) الناجم عن انخفاض في الجينوم جنبًا إلى جنب مع Euploids. في حالات أخرى ، يتضمن التغيير زيادة أو نقصان في عدد الكرومو والكروم المفرد وليس المجموعات الكاملة. وبالتالي يمكن الحصول على أرقام مثل 2n-1 أو 2n + 1. هذه هي polyploids غير المنتظمة أو Heteroploids أو Aneuploids.

إلى جانب ما سبق ، قد تحدث بعض التغييرات في عدد الكروموسومات بسبب اندماج الكروموسومات ، أو عن طريق تكسير الكروموسومات أو عن طريق تكوين أجسام تشبه الكروموسومات بواسطة مادة خاملة قد لا تحتوي على أي جين (الكروموسومات الزائدة ، على سبيل المثال ، B- كروموسومات الذرة وكروموسومات M من الطحالب).

(أ) Euploids أو True Polyploids:

هذه مرة أخرى من نوعين. يتضمن البعض تكاثر نفس الجينوم بالضبط (اللولب متعدد الصبغيات) بينما في أنواع أخرى تشارك أنواع مختلفة من الجينومات (اللولبية اللولبية). لعبت هذه الأشكال المتعددة الصبغيات دورًا مهمًا في تطور الأنواع الجديدة.

تطورت العديد من المحاصيل المزروعة من النباتات البرية عن طريق allo & shypolyploidy. في بعض الأحيان قد يكون متعدد الصيغ الصبغية عقيمًا ولكنه قد يظل محصولًا زراعيًا أو بستانيًا مهمًا جدًا عن طريق التكاثر الخضري. من بين الحيوانات ، تعد poly & shyploids نادرة.

أظهرت الدراسات الخلوية وجود سلسلة متعددة الصبغيات بين بعض النباتات المزروعة وهكذا ، يوضح الشكل 868 الكروموسومات ثنائية الصبغيات (2 ن) ، ثلاثية الصيغ الصبغية (3 ن) ، رباعي الصبغيات (4 ن) ، خماسي الصيغة الصبغية (5 ن) ، سداسي الصبغيات (6 ن) والأكتوبلويد (8 ن). ) الوردة. يوضح الشكل 869 ظهور أزهار الداتورة أحادية الصيغة الصبغية (ن) وثنائية الصبغية وثلاثية الصيغة الصبغية ورباعية الصبغيات.

Although not really polyploids, haploids are considered in connec­tion with them because they are members of the same polyploid series. Haploids usually occur as a result of parthenogenesis—whether spontaneous or induced.

They have been found in rice containing double embryos of which one is normal and the other is parthenogenetic. The stimulus of parthenogenesis may come from ineffective pollination when foreign pollen or X-rayed pollen is used in pollination.

Haploid plants have been found in a number of species like Datura stramonium, Oryzasativa, Oenotherasp., Triticum sp., Zea mays, etc. Haploid plants are all-round weak and small but there is a report of a haploid plant in pepper as healthy as a normal diploid. As there is only one set of chro­mosomes, there should be no pairing during meiosis so that normal pollens or eggs are not formed.

A normal gamete is possible only if by chance all the chromosomes remain at the equator and form a single nucleus during irregular meiosis. Haploids are, there­fore, usually sterile. In some cases, however, bivalents are noticed during meiosis. This indicates that in the original genome duplication of chromosomes was already present and the basic number of the species is actually less than the haploid number.

This throws a light on the origin of the species. Haploids may be utilised in cytogenetics in another way. By applying colchicine the chromosome set in the hap­loid may be doubled and normal diploid may be obtained. The diploid will be per­fectly homozygous—a condition rarely obtained in nature. Such a diploid plant is of great use in cytogenetics and plant breeding.

In the animal world, the males of bees, wasps and other Hymenoptera are normally haploid. They have adjusted their lives to this nature. There is no reduction during meiosis. There is no synapsis and either during the first division all the chromosomes normally pass to one pole or the first division is completely eliminated. The meiosis, therefore, is equational and normal sperms are formed.

Autotriploids have been observed or obtained like the haploids in a number of plants like Oenothera, Datura, rose, rice and many others. Drosophila triploids are well known. Triploids are usually formed as a result of the fusion of a diploid gamete (formed abnormally) with a normal haploid one. Diploid pollens or eggs may come from tetraploid plants or sometimes occur abnormally under the influence of X-rays, etc.

As in the case of haploids, the three sets of genomes are unable to pair during meiosis so that functional gametes are rarely formed. As a result, triploid plants are usually sterile like the haploids. But, triploids may be useful in horticulture as, when propagated vegetatively, they have been found to develop seedless fruits in many cases. Triploid plants may or may not be bigger than normal diploids.

Tetraploids are the most important of the polyploids. They are found widely in nature and may also be induced artificially. Numerous cultivated varieties have autotetraploid varieties along with normal diploids. Since the four sets of chromosomes may easily pair between themselves normal diploid gametes are formed which form normal tetraploid seeds.

During diakinesis one often sees tetravalents of chromosomes instead of the bivalents seen in normal diploids. Nevertheless, varying degrees of sterility are observed among tetraploids. Tetraploid plants are usually larger, more succulent and have bigger pollens, stomata, fruits, etc.

The succulence may render the tetraploid more susceptible to disease. Their relative sterility often precludes their use as commercial crops but the large size of fruits etc. may be useful in horticulture. Tetraploids sometimes arise as somatic bud mutations. They have been obtained by the decapitation of tomato plants when the new shoots become tetraploid.

High temperature induces tetraploidy. But, the most popular method is treatment with chemicals, the most important of which is colchicine which has become extremely popular since its practical applica­tion by Blakeslee and by Nebel simultaneously in 1937.

Since then it has been applied to thousands of plants. Its application in liquid form or as jelly to seeds and growing tips is not very difficult although the results are not always certain. In the simplest cases, seeds soaked in dilute solutions germinate into tetraploid plants.

Colchicine prevents the: separation of daughter chromosomes after they have divided by arresting the formation of the spindle and forms nuclei with double the number of chromosomes (4n) during mitosis. As a result, a 4n tissue arises forming a diploid shoot.

Pentaploids (5n), Hexaploids (6n), Octoploids (8n), etc., have also been found among wild and cultivated plants (e.g., rose in Fig. 868). All these show how the formation of new species is facilitated by polyploidy.

While the autopolyploids are formed by the multiplication of the same set of chromo­somes (genome) all the allopolyploids are formed by the union of different genomes from different plants.

A very interesting example of an allopolyploid obtained artificially is the Raphano- brassica (Fig. 870) obtained by Karpechenko (1927). He crossed Raphanus sativus (radish, 2n = 18) with Brassica oleracea (cabbage, 2n = 18).

The hybrid was intermediate between radish and cabbage and had 9 +9 (9R of Raphanus and 9B of Brassica) chromo­somes which did not pair during meiosis as they were from different plants. The hybrid was sterile. Accidentally, polyploidy occurred.

The 9R+9B chromosomed hybrid doubled its chromosomes (18R + 18B). Now, the chromosomes could pair between themselves and perfect seeds were formed. This pairing of chromosomes is autosyndesis as actually, chromosomes of similar genomes (R or B) are pairing with their respective homologues.

The 36 chromosomed final plant is a tetraploid but it is an allotetraploid as the 36 chromosomes are coming from two different genomes. This sudden doubling of chromosomes which formed the allotetraploid is called amphidiploidy.

Subsequently, it has been found that such amphidiploidy may be induced artifi­cially by colchicine. As a result, some hybrids which were sterile have been transformed into fertile allotetraploids by the induction of amphidiploidy.

An examination of the cultivated plants shows that allopolyploidy has played a very important role in the evolution of these species. Cytogenetical analysis of culti­vated wheat plants has yielded very valuable results. Investigations by Kihara and others show that the wheat species fall under three groups—diploid, allotetraploid and allohexaploid. These were formed from three different genomes.

The genome C is present in the grass Aegilops squarrosa (2n = 14) which grows wild in the region from Armenia to Afghanistan. Thus, in the evolution of the wheat species, one may suppose that Triticum monococcum (genome A) hybridised with another plant having genome B and also having 2n =14. There was amphidiploidy.

T. durum (2A + 2B, 2n = 28) resulted. Again, a member of the durum group hybridised with Aegilops squarrosa (genome C, 2n = 14) and an amphidiploidy gave T. aestivum (=vulgare) (2A + 2B + 2C, 2n = 42).

Actually two such hybridisations have been successfully done. Mcfaden and Sears obtained a wheat-like Triticum spelta (a member of the 42 chrvulgare group) by inducing amphidiploidy on a T. dicoccoides (a wild member of emmer group from the region Armenia to Palestine) X Aegilops speltoides hybrid.

Kihara has actually obtained a bread wheat similar to the cultivated T. aestivum (=vulgare) var. trythospermum hyamphidiploidising a T: persicum (a cultivated emmer wheat) x Aegilops squarrosa hybrid. It has now been established that the B genome has been derived from Aegilops speltoides. It is reasonable to suppose that the bread wheat originated in some place between Armenia, Persia and Afghanistan.

If the genome constitution of a natural species shows that it is an amphidiploid or allopolyploid, it may be possible to synthesise the species artificially. A very interesting example is that of Brassica juncea. Among culti­vated mustards there are three species —Brassica campestris (rape, 2n=20), Brassica nigra (black mustard, 2n = 16) and Brassica juncea (rai, 2n=36).

Genome analysis showed that the third species was an amphidiploid of the first two. Subsequently, a plant has been obtained synthetically by in­ducing amphidiploidy in the sterile Brassica campestris X Brassica nigra hy­brid (Fig. 872). This synthetic plant differs only slightly from natural Brassica juncea.

Segmental allopolyploids:

In the allopolyploids, it has been presumed that the chromosomes of the two parents have no affinities between themselves and so, there is absolutely no pairing between themselves. But, Stebbins is of opinion that in nature, in most allopolyploids there is some affinity between the chromo­somes of the two different genomes resulting in allosyndesis for some chromosomes.

During meiosis of these allopolyploids some tetravalents as well as some bivalents are seen and this results in some sterility. These have been named segmental allopolyploids and examples are found in Primula kewtruis (derived from P. floribunda x P. verticillata), Tradescantia canaliculata-himulis, Delphinum gyposophilum (derived from D. hesperium x D. recurvatum), etc.

(b) Aneuploids or Heteroploids or Irregular Polyploids:

In the aneuploids, one is concerned not with the multiplication of whole sets of chromosomes but with the increase or decrease of the number of homologues. Ordi­narily, two homologues of each chromosome are present in the diploid so that the chromosome number is 2n.

But, in exceptional cases there may be disturbances in the division of chromosomes so that the number of homologues instead of being two is changed to three (trisomic), four (tetrasomic) one (monosomic) or none (nullisomic).

Such disturbances may be spontaneous due to crossing between polyploids and heteroploids, different types of non-disjunction (aberration), incompatibility due to hybridisation between distant plants, etc., or may be induced by X-rays, etc. Aneuploids are usually sterile.

When aneuploids show an increase in chromosome number (e.g., 2n + 1) it may be called a hyperploid. When there is a decrease (e.g., 2n—1) it is a hypoploid.

These are formed by the addition of an extra homologue of one chromosome. Many of the Oenothera ‘mutations’ found by de Vries are trisomics. Trisomies are widespread in nature and have been extensively studied in Datura and also in maize, tomato, wheat, Nicotiana and Drosophila. They are readily obtained by selfing a triploid or by crossing diploids with triploids.

Blakeslee and his students studied the Datura trisomies very closely and obtained 12 trisomies (Fig. 873) for the triplication of every one of the 12 chromosomes in Datura stramonium.

As can be seen from the figure, every one of the trisomies is distinct from the other. Besides these normal ones they also obtained other trisomies in which the three chromosomes were exactly alike, there being some segmental interchanges or trans­location. In a secondary trisomic the translocations are from the same chromosome.

Thus, while three 1.2 chromosomes give the rolled normal trisomic (Fig. 873), two l . 2 and one 1.1 gives sugarloaf and two 1 .2 with one 2.2 gives polycarpic.

In a secondary trisomic a closed ring (c.f. Fig. 877) of the three chromosomes is possible. Ina tertiary trisomic, one of the three chromosomes contains a bit from a different chromosome. Thus, the trisomic hedge has one 1 . 9 chromosome (produced by translocation between 1.2 and 9.10) in addition to two l . 2 chromosomes.

Sears obtained trisomies in bread wheat (Triticum aestivum), but these do not differ much from the normal plants, possibly because the species is an allohexaploid.

A trisomic (47 instead of the 2n=46 chromosomes) mutation in human beings is known to cause the disease ‘Down’s syndrome’ (mongoloid features combined with mental slowness).

Double trisomic (2n + 1 +1) shows three homologues of each of two different chromosomes.

Tetrasomic (2n +2) has four homologues of the same chromosome. Sears obtained these as well in Triticum aestivum but these also do not differ from normal plants.

There are two homologues of each chromosome excepting one of which there is one only. Apparently, the homologue of this chromosome is some­how lost. Monosomies arise in the same way as the trisomies but they are not usually viable. Datura monosomies are not viable. But, while the monosomic are not viable in true diploids, they have been successfully obtained in some allopolyploids.

In the allopolyploid Nicotiana tabacum (2n=48) Clausen and his colleagues obtained all the 24 possible monosomies and these are different from one another. Similarly Sears obtained all the 21 possible monosomies in Triticum aestivum (=vulgare) but these do not differ much from the normal. Monosomic analysis greatly facilitates assignment of genes to the linkage groups.

In these plants, both the homologues of a particular chro­mosome somehow get lost so that the chromosome is completely missing from the plant. Such a plant should clearly show what genes were contained in the missing chromosome.

Nullisomic analysis, combined with monosomic, has greatly helped in determining linkage groups. Nullisomics are obtained by selfing monosomies. They are usually in-j viable like the monosomies. They are, however, known in maize and in Triticum aesti­vum (=vulgare) Sears obtained 17 of the 21 possible nullisomics.

B. Changes Involving Change in the Structure of Chromosomes:

Some accidents sometimes occur which end in the breaking-down of chromosomes. The broken bits may get healed up or get re-attached in a wrong way or may even get lost. These accidents are not to be confused with the normal crossing-overs.

Such inci­dents cause structural modifications of chromosomes involving a re-arrangement or loss of genes which may influence heredity by causing aberrations and certainly influence linkage and crossing-over.

In some cases, it has been found that a gene located at one position on a chromosome behaves differently when placed on a different position. This is known as the position effect. A very striking example of this is the ‘bar-eyed’ character of Drosophila.

While structural modifications of chromosome occur in nature it has been possible to get a great number of them by subjecting dividing cells to harsh treatment, chiefly by X-rays and other ionising radiations in the same way as explained for gene mutation. Structural modifications may be of several types (Fig. 874).

A deficiency has a bit of a chromosome lost altogether. Some genes are, therefore lost. A deficiency may be terminal when it involves the end of a chromosome, or intercalary when it is an intermediate part that is deficient. Intercalary deficiency is also called deletion. Both terminal and intercalary deficiencies are known in maize. They may arise spontaneously or as a result of artificial radiation.

Deletions have been extensively studied in Drosophila where the salivary glands have enabled another method of location of genes.

It has been explained that in a sali­vary gland chromosome the two homologues remain in a stage of synapsis. If a mutation arises by deletion and if this mutated individual be crossed with a normal, the hybrid will be a heterozygote and in its salivary gland cells there will be the pair of chromo­somes of which one homologue is normal and the other deleted.

Close examination of the band of this chromosome shows exactly which bands are missing and, since the two homologues pair band by band, there will be a short curvature at the point of deletion since one homologue is shorter by a few bands there (Fig. 875).

By this observation, it is possible to locate the gene on the particular chromosome and by studying a number of such deleted mutants in the same way it is possible to get a sort of chromosome map as obtained by studying crossover percentages.

It is found that the two types of chromosome maps tally with each other keeping in mind that the crossover values at certain regions of the chromo­somes are known not to be exactly pro­portional to the distance. Deletion causes a disturbance in the genie balance and gametes with deleted chromosomes are often inviable. In Droso­phila, deletion of a bit containing more than 50 bands has lethal effect.

A broken bit of a chromosome may remain free in the nucleus as a fragment in addition to two complete homologues. However, no such fragment can sur­vive if it does not contain a centromere.

Thus, some alleles will be represented thrice. The broken bit, instead of remaining free may also remain attached to some other broken chromosome (which may or may not be its homologue) at an intercalary position. It should be remembered that there can be no attachment to the unbroken telomere end.

A broken bit of a chromosome may get attached to some other chromosome. Translocations are usually reciprocal—somewhat resembling crossing-over but very different from the latter as whole chromosomes are involved here. Such reciprocal translocation may involve homologous or non-homologous chromosomes.

Simple translocation of only one bit of a chromosome to another is extremely rare. If that rare event happens, the broken bit may even get re-attached in a different position on the mother chromosome.

A segment of a chromosome gets inverted during reattachment. Thus, a chromosome having the genes abcdef in linear order may get the segment cd inverted.

Then the new arrangement will be abdcef.

Fig. 874 shows that structural modi­fications cause typical appearances during pachytene pairing as the allelic genes tend to come side by side.

Inversions also are widely found. An inversion not containing a centromere (called a paracentric inversion) and followed by a crossover may cause an anaphasic inversion chromatid bridge and an acentric fragment as explained in Fig. 876.

Translocation is widely present in plants and animals—in Datura, maize, pea, wheat, Tradescantia, Rhoeo, etc. Segmental interchanges between chromosomes (trans­location) lead to ring formation (Fig. 877).


How is it possible for monosomies to occur? - مادة الاحياء

The Human Genetics Tutorial with problem solving exercises concerning the inheritance of the ABO blood group alleles has resulted in a steady stream on inquiries to the Biology Project from mothers, grandmothers, and children inquiring about the possible blood type of the father of a given child. Here is a typical inquiry:

Human blood type is determined by co-dominant alleles. An allele is one of several different forms of genetic information that is present in our DNA at a specific location on a specific chromosome. There are three different alleles for human blood type, known as I A , I B , and i. For simplicity, we can call these alleles A (for I A ), B (for I B ), and O (for i).

Each of us has two ABO blood type alleles, because we each inherit one blood type allele from our biological mother and one from our biological father. A description of the pair of alleles in our DNA is called the genotype. Since there are three different alleles, there are a total of six different genotypes at the human ABO genetic locus. The different possible genotypes are AA, AO, BB, BO, AB, and OO.

How are blood types related to the six genotypes?

A blood test is used to determine whether the A and/or B characteristics are present in a blood sample. It is not possible to determine the exact genotype from a blood test result of either type A or type B. If someone has blood type A, they must have at least one copy of the A allele, but they could have two copies. Their genotype is either AA or AO. Similarly, someone who is blood type B could have a genotype of either BB or BO.

A blood test of either type AB or type O is more informative. Someone with blood type AB must have both the A and B alleles. The genotype must be AB. Someone with blood type O has neither the A nor the B allele. The genotype must be OO.

How are ABO alleles inherited by our children?

يتبرع كل والد بيولوجي بأحد أليلين ABO لطفلهما. A mother who is blood type O can only pass an O allele to her son or daughter. A father who is blood type AB could pass either an A or a B allele to his son or daughter. This couple could have children of either blood type A (O from mother and A from father) or blood type B (O from mother and B from father).

Since there are 4 different maternal blood types and 4 different paternal blood types possible, there are 16 differnt combinations to consider when predicting the blood type of children. In the tables below, all 16 possible combinations are shown. If you know the blood type of the mother and father, the possible blood types for their children can be found.

What about the Rh factor? Can a father of blood type A+ have a child who is blood type A-?

The Rh factor genetic information is also inherited from our parents, but it is inherited independently of the ABO blood type alleles. There are 2 different alleles for the Rh factor known as Rh+ and Rh-. Someone who is "Rh positive" or "Rh+" has at least one Rh+ allele, but could have two. Their genotype could be either Rh+/Rh+ or Rh+/Rh-. Someone who Rh- has a genotype of Rh-/Rh-.

Just like the ABO alleles, each biological parent donates one of their two Rh alleles to their child. A mother who is Rh- can only pass an Rh- allele to her son or daughter. A father who is Rh+ could pass either an Rh+ or Rh- allele to his son or daughter. This couple could have Rh+ children (Rh- from mother and Rh+ from father) or Rh- children (Rh- from mother and Rh- from father).

Answering the Question from the Mother in Alberta, Canada

The mother in question is blood type A+. Her genotype at the ABO location is either AA or AO. Her Rh genotype is either Rh+/Rh+ or Rh+/Rh-. The information that the maternal grandmother is also blood type A+ and a brother is blood type O tells us that the maternal grandmother of the child has genotype AO, since she is type A but donated an O allele to one of her children.

The mother wants to know the potential blood types of the father of her son. The son is blood type A+. Unfortunately for this particular case, the mother cannot distinguish between any potential fathers from blood type alone. Note from the table that this mother could have created a child with type A blood with a father of any of the four possible blood types, typeA, type AB, type B, or type O. Likewise, the father of the child could be either Rh+ or Rh-.

It should be apparent from this discussion that blood type is not a very good test for paternity. In some cases, unambigous information can be obtained, i.e. a type AB male cannot father a type O child. However in most cases, the results are uncertain.

If determining the paternity of a child is important, there are very sensitive DNA test currently available that can establish paternity to a certainty in excess of 99.99%, or exclude someone as the biological father with absolute certainty. Elsewhere in the Biology Project is an excercise to follow the inheritance of DNA markers in a paternity study.


FAQs About Chromosome Disorders

What are chromosomes?
Chromosomes are organized packages of DNA found inside your body's cells.[1] Your DNA contains genes that tell your body how to develop and function. Humans have 23 pairs of chromosomes (46 in total). You inherit one of each chromosome pair from your mother and the other from your father. Chromosomes vary in size. Each chromosome has a centromere, which divides the chromosome into two uneven sections. The shorter section is called the p arm, and the longer section is called the q arm.[1][2] MedlinePlus Genetics has a helpful picture of a chromosome.


Are there different types of chromosomes?
Yes, there are two different types of chromosomes sex chromosomes and autosomal chromosomes. The sex chromosomes are the X and Y chromosomes. They determine your gender (male or female). Females have two X chromosomes, XX, one X from their father and one X from their mother. Males have one X chromosome from their mother and one Y chromosome, from their father, XY. Mothers always contribute an X chromosome (to either their son or daughter). Fathers can contribute either an X or a Y, which determines the gender of the child. The remaining chromosomes (pairs 1 through 22) are called autosomal chromosomes. They contain the rest of your genetic information.[1][2][3][4]


What are the different types of chromosome disorders?
Chromosome disorders can be classified into two main types numerical and structural. Numerical disorders occur when there is a change in the number of chromosomes (more or fewer than 46). Examples of numerical disorders include trisomy, monosomy and triploidy. Probably one of the most well-known numerical disorders is Down syndrome (trisomy 21).[1][2] Other common types of numerical disorders include trisomy 13, trisomy 18, Klinefelter syndrome and Turner syndrome.

Structural chromosome disorders result from breakages within a chromosome. In these types of disorders there may be more or less than two copies of any gene. This difference in number of copies of genes may lead to clinical differences in affected individuals. Types of structural disorders include the following: [1][2] (click on each type to view an illustration)

    , sometimes known as partial monosomies, occur when a piece or section of chromosomal material is missing. Deletions can occur in any part of any chromosome. When there is just one break in the chromosome, the deletion is called a terminal deletion because the end (or terminus) of the chromosome is missing. When there are two breaks in the chromosome, the deletion is called an interstitial deletion because a piece of chromosome material is lost from within the chromosome. Deletions that are too small to be detected under a microscope are called microdeletions.[1][2][5] A person with a deletion has only one copy of a particular chromosome segment instead of the usual two copies. Some examples of more common chromosome deletion syndromes include cri-du-chat syndrome and 22q11.2 deletion syndrome.
    , sometimes known as partial trisomies, occur when there is an extra copy of a segment of a chromosome. A person with a duplication has three copies of a particular chromosome segment instead of the usual two copies. Like deletions, duplications can happen anywhere along the chromosome.[1][2][5] Some examples of duplication syndromes include 22q11.2 duplication syndrome and MECP2 duplication syndrome.
    occur when a chromosome segment is moved from one chromosome to another. In balanced translocations, there is no detectable net gain or loss of DNA.[1][2][5]
    occur when a chromosome segment is moved from one chromosome another. In unbalanced translocations, the overall amount of DNA has been altered (some genetic material has been gained or lost).[1][2][5]
    occur when a chromosome breaks in two places and the resulting piece of DNA is reversed and re-inserted into the chromosome. Inversions that involve the centromere are called pericentric inversions inversions that do not involve the centromere are called paracentric inversions.[1][2][5]
    are abnormal chromosomes with identical arms - either two short (p) arms or two long (q) arms. Both arms are from the same side of the centromere, are of equal length, and possess identical genes. Pallister-Killian syndrome is an example of a condition resulting from the presence of an isochromosome.[2][5]
    result from the abnormal fusion of twp chromosome pieces, each of which includes a centromere.[5]
    form when the ends of both arms of the same chromosome are deleted, which causes the remaining broken ends of the chromosome to be "sticky". These sticky ends then join together to make a ring shape. The deletion at the end of both arms of the chromosome results in missing DNA, which may cause a chromosome disorder. MedlinePlus Genetics provides a diagram of the steps involved in the formation of a ring chromosome.[1][2][5] An example of a ring condition is ring chromosome 14 syndrome.

What causes chromosome disorders?
The exact cause is unknown, but we know that chromosome abnormalities usually occur when a cell divides in two (a normal process that a cell goes through). Sometimes chromosome abnormalities happen during the development of an egg or sperm cell (called germline), and other times they happen after conception (called somatic). In the process of cell division, the correct number of chromosomes is supposed to end up in the resulting cells. However, errors in cell division, called nondisjunction, can result in cells with too few or too many copies of a whole chromosome or a piece of a chromosome,[1][6] Some factors, such as when a mother is of advanced maternal age (older then 35 years), can increase the risk for chromosome abnormalities in a pregnancy.[1]


What is mosaicism?
Mosaicism is when a person has a chromosome abnormality in some, but not all, cells. It is often difficult to predict the effects of mosaicism because the signs and symptoms depend on which cells of the body have the chromosome abnormality.[2][7] MedlinePlus Genetics provides a diagram of mosaicism.


How are chromosome disorders diagnosed?
Chromosome disorders may be suspected in people who have developmental delays, intellectual disabilities and/or physical abnormalities. Several types of genetic tests can identify chromosome disorders:

What signs and symptoms are associated with rare chromosome disorders?
In general, the effects of rare chromosome disorders vary. With a loss or gain of chromosomal material, symptoms might include a combination of physical problems, health problems, learning difficulties and challenging behavior. The symptoms depend on which parts of which chromosomes are involved. The loss of a segment of a chromosome is usually more serious than having an extra copy of the same segment. This is because when you lose a segment of a chromosome, you may be losing one copy of an important gene that your body needs to function.[2]

There are general characteristics of rare chromosomal disorders that occur to varying degrees in most affected people. For instance, some degree of learning disability and/or developmental delay will occur in most people with any loss or gain of material from chromosomes 1 through 22. This is because there are many genes located across all of these chromosomes that provide instructions for normal development and function of the brain.[2] Health providers can examine the chromosome to see where there is a break (a breakpoint). Then they can look at what genes may be involved at the site of the break. Knowing the gene(s) involved can sometimes, but not always, help to predict signs and symptoms.


Can chromosome disorders be inherited?
Although it is possible to inherit some types of chromosomal disorders, many chromosomal disorders are not passed from one generation to the next. Chromosome disorders that are not inherited are called من جديد , which means "new".[6] You will need to speak with a genetics professional about how (and if) a specific chromosome disorder might be inherited in your family.

How can I find individuals with the same chromosome disorder?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) provides information on chromosomal conditions and family matching. Contact CDO for more information about how to connect with other families.

Chromosome Disorder Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Family Helpline: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web site: http://www.chromodisorder.org

Unique is a source of information and support for families and individuals affected by rare chromosome disorders. This organization is based in the United Kingdom, but welcomes members worldwide. Unique also has a list of Registered Chromosome Disorders.

Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group
المملكة المتحدة
Telephone: 440 1883 330766
E-mail: [email protected]
Web site: http://www.rarechromo.org


How can I find research studies for individuals with chromosome disorders?
The National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository was established in 1972 to provide a readily accessible, centralized resource for genetic material from individuals with inherited defects in metabolism, chromosomal abnormalities, and other genetic disorders. This biobank creates cell lines, DNA and other materials from blood or tissue samples and makes these important resources available to scientists worldwide to facilitate research on the diagnosis, treatment and prevention of rare disorders. They are interested in collecting samples from individuals with chromosome disorders, including but not limited to: rare trisomies, ring chromosomes, micro deletion/duplication syndromes, and balanced and unbalanced translocations or inversions. Click on the link to learn more about this service.

The Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) is a research effort to identify apparently chromosomal rearrangements in patients with multiple congenital anomalies and then to use these chromosomal rearrangements to map and identify genes that are disrupted or dysregulated in critical stages of human development. Click on the link to learn more about this study.

Chromosome Disorder Outreach provides information about latest research articles for chromosome disorders.


When might it be appropriate to speak with a genetics professional?
Individuals or families who are concerned about an inherited condition may benefit from a genetics consultation. The MedlinePlus Genetics Web site provides a list of reasons why a person or family might be referred to a genetics professional.

For more information on a specific chromosome abnormality, we encourage you to speak with a genetics professional. Genetics clinics are a source of information for individuals and families regarding genetic conditions, treatment, inheritance, and genetic risks to other family members.


شكوى DMCA

إذا كنت تعتقد أن المحتوى المتاح عن طريق موقع الويب (كما هو محدد في شروط الخدمة الخاصة بنا) ينتهك واحدًا أو أكثر من حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيرجى إخطارنا من خلال تقديم إشعار كتابي ("إشعار الانتهاك") يحتوي على المعلومات الموضحة أدناه إلى الوكيل المذكور أدناه. إذا اتخذ Varsity Tutors إجراءً ردًا على إشعار الانتهاك ، فسيحاول بحسن نية الاتصال بالطرف الذي جعل هذا المحتوى متاحًا عن طريق عنوان البريد الإلكتروني الأحدث ، إن وجد ، الذي قدمه هذا الطرف إلى Varsity Tutor.

قد تتم إعادة توجيه إشعار الانتهاك الخاص بك إلى الطرف الذي جعل المحتوى متاحًا أو إلى جهات خارجية مثل ChillingEffects.org.

يُرجى العلم أنك ستكون مسؤولاً عن التعويضات (بما في ذلك التكاليف وأتعاب المحاماة) إذا لم تُثبت بالدليل المادي أن منتجًا أو نشاطًا ما ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك. وبالتالي ، إذا لم تكن متأكدًا من أن المحتوى الموجود على الموقع الإلكتروني أو المرتبط به ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، فيجب أن تفكر أولاً في الاتصال بمحامٍ.

الرجاء اتباع هذه الخطوات لتقديم إشعار:

يجب عليك تضمين ما يلي:

توقيع مادي أو إلكتروني لمالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه تعريف بحقوق النشر المزعوم انتهاكها وصفًا لطبيعة وموقع المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك ، بما يكفي التفاصيل للسماح للمدرسين المختلفين بالعثور على هذا المحتوى وتحديده بشكل إيجابي ، على سبيل المثال ، نطلب رابطًا إلى السؤال المحدد (وليس فقط اسم السؤال) الذي يحتوي على المحتوى ووصف أي جزء معين من السؤال - صورة ، أو الرابط والنص وما إلى ذلك - تشير شكواك إلى اسمك وعنوانك ورقم هاتفك وعنوان بريدك الإلكتروني وبيان من جانبك: (أ) تعتقد بحسن نية أن استخدام المحتوى الذي تدعي أنه ينتهك حقوق الطبع والنشر الخاصة بك هو غير مصرح به بموجب القانون ، أو من قبل مالك حقوق الطبع والنشر أو وكيل المالك (ب) أن جميع المعلومات الواردة في إشعار الانتهاك الخاص بك دقيقة ، و (ج) تحت طائلة عقوبة الحنث باليمين ، أنك إما مالك حقوق الطبع والنشر أو شخص مخول بالتصرف نيابة عنه.

أرسل شكواك إلى وكيلنا المعين على:

تشارلز كوهن فارسيتي توتورز ذ م م
101 طريق هانلي ، جناح 300
سانت لويس ، مو 63105


WHAT IS EMBRYO BIOPSY?

When an embryo reaches the third day of development, it normally has eight cells. One or two of these cells, called “blastomeres”, can be removed from the embryo with micromanipulation technique. The embryo is usually unharmed, and can go on to develop just as though this one cell were never removed. Of course it is not always true that there is no harm. The same can be done with the trophoblast of day 5 embryos. You can then subject those cells to genetic analysis, and know the chromosomal composition of the embryos, and if they carry a specific disease-producing mutation. Ironically it lowers the pregnancy rate. But it is a big money maker, and often is used inappropriately.


نتائج

Any abnormality will be listed on a karyotype report by the chromosome involved and the characteristics of the abnormality. These findings will be accompanied by "possible," "likely," or "definitive" interpretations. Some conditions can be definitively diagnosed with a karyotype others cannot.

Results from a prenatal karyotype take between 10 and 14 days. Others are usually ready within three to seven days. While your doctor will usually review the results with you, a genetic counselor may be on-hand to help you better understand what the results mean and do not mean. This is especially important if a congenital disorder is detected or preconception screening reveals an increased risk of an inheritable disease if you have a baby.


شاهد الفيديو: Missing an X: Turner Syndrome campaign video (قد 2022).