معلومة

ما هي النسبة المئوية للجينوم البشري الذي لم يتم تسلسله بعد؟ إذا كانت تقديرات النسبة المئوية غير دقيقة ، فلماذا يصعب تقديرها؟

ما هي النسبة المئوية للجينوم البشري الذي لم يتم تسلسله بعد؟ إذا كانت تقديرات النسبة المئوية غير دقيقة ، فلماذا يصعب تقديرها؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما هي النسبة المئوية للجينوم البشري الذي لم يتم تسلسله بعد؟ لقد قرأت تقديرات مختلفة ، على سبيل المثال:

  • https://www.genome.gov/human-genome-project/Completion- FAQ (مرآة): "في إصدار أبريل 2003 ، هناك أقل من 400 فجوة و 99 بالمائة من الجينوم بمعدل دقة أقل من خطأ واحد كل 10000 زوج أساسي "
  • https://www.statnews.com/2017/06/20/human-genome-not-fully-sequenced/ (مرآة): "تقديرات الكنيسة 4 في المائة إلى 9 في المائة من الجينوم البشري لم يتم تسلسله. يعتقد ميغا أنه 8 بالمائة."

إذا لم يكن هناك إجماع على النسبة المئوية للجينوم البشري التي لم يتم تسلسلها بعد ، فلماذا يصعب تقديرها؟


لقد أجبت على سؤال ذي صلة هنا قد يكون مفيدًا.

بعض الملاحظات الأولية:

  • نقطتك الأولى ("99٪") هي في قراءتي لا تتحدث عن الحجم الإجمالي للجينوم ولكن البيانات التي جمعوها بالفعل - على سبيل المثال بالنسبة لـ 99٪ من النيوكليوتيدات ، نحن 99.99٪ أن النيوكليوتيدات في هذا الموضع ليست نيوكليوتيدات أخرى ، ولكن قد تكون هناك مواضع أخرى غير مدرجة في المقام والتي لم تكن ببساطة موجودة في التجميع في المقام الأول. بعبارة أخرى ، فإن وجود الموضع في التجمع وثقتنا في دقة دعوة النوكليوتيدات لمثل هذا الموقف هما ظاهرتان مختلفتان (على الرغم من ارتباطهما).
  • أيضًا ، أنت تقارن تقديرًا لعام 2003 بتقدير عام 2017. لقد تعلمنا الكثير في تلك السنوات الـ 14.

للإجابة على السؤال الأخير والأكثر تحديدًا حول لماذا من الصعب معرفة هذا الرقم ، فهناك عدة أسباب وراء ذلك:

  1. لا يوجد رقم واحد يمثل النسبة المئوية الحقيقية المتسلسلة "الفعلية" للجينوم البشري. في هذا ، أختلف بشدة مع المعلق كونراد رودولف (التغيير التكنولوجي يمنحنا الآن تجميعات من التيلومير إلى التيلومير من الكروموسومات البشرية! السؤال ليس كم يمكن التسلسل والتجميع ولكن أكثر ما إذا كان الأمر يستحق الوقت والمصاريف للقيام به وبالتالي.). لا يوجد جينومان متماثلان تمامًا ، وهذا لا يعني فقط أن النيوكليوتيدات مختلفة ولكن أيضًا المواقف مختلفة. لذا حتى لو قمنا بتسلسل 100٪ من الجينوم الخاص بك ، فقد يشمل ذلك 99٪ فقط من الجينوم الخاص بي. هذه المناطق المتغيرة ، كما هو مقترح في التعليقات ، هي مناطق متكررة إلى حد كبير ولكنها أيضًا أجزاء كبيرة مفقودة ؛ لمعرفة المزيد حول "الاختلاف الهيكلي" هذا من Google (إليك مراجعة أقدم للموضوع).

  2. كما ذكرنا سابقًا ، غيرت التطورات التكنولوجية الطريقة التي ننظر بها إلى التسلسل الخطي للجينوم. كانت التقديرات السابقة محدودة بسبب التكنولوجيا المتاحة في ذلك الوقت ؛ الآن بعد أن أصبح لدينا تقنية التسلسل من الجيل الثالث مثل nanopore و pacbio ، نتعلم المزيد عن مدى جهلنا. بهذا المعنى ، ليس من المستغرب أن يتغير / زاد المقام.

  3. كما يقول المعلق جيبي نيلسن ، كل هذه تقديرات إحصائية تستند إلى البيانات المتاحة. مع زيادة البيانات المتاحة والنماذج الإحصائية التي نستخدمها لتقدير التغيير ، تتغير النتائج المقدرة.

  4. مرتبط بـ (1): المجموعات السكانية المختلفة لها أجزاء مختلفة من الجينوم فريدة من نوعها. اختار مشروع التسلسل الأولي عددًا صغيرًا من البشر ، الذين لم يمثلوا كل التنوع البشري. الجهود لتوصيف الكامل للبشرية البشرية جارية.

  5. في بعض الأحيان تتسلل الملوثات إلى مجموعات الجينوم ، والتي يجب إزالتها. لذلك بالنسبة لكل تسلسل في مجموعة الجينوم البشري ، خاصةً إذا كان مجزأًا أو تمت إضافته مؤخرًا ، هناك فرصة غير معدومة أنه ليس في الواقع جزءًا من أي جينوم بشري.


شاهد الفيديو: الجينوم البشري (قد 2022).