معلومة

13.1: نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني - علم الأحياء

13.1: نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

13.1: نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني

13 | التفاهمات الحديثة للوراثة

الشكل 13.1 الكروموسومات هي هياكل نووية شبيهة بالخيوط تتكون من DNA والبروتينات التي تعمل كمستودعات للمعلومات الجينية. تم عزل الكروموسومات الموضحة هنا من الغدة اللعابية لذبابة الفاكهة ، وملطخة بالصبغة ، وتم تصورها تحت المجهر. على غرار الرموز الشريطية المصغرة ، تمتص الكروموسومات أصباغًا مختلفة لإنتاج أنماط نطاقات مميزة ، مما يسمح بتعريفها الروتيني. (الائتمان: تعديل العمل بواسطة "LPLT" / بيانات مقياس ويكيميديا ​​كومنز من مات راسل)

مخطط الفصل

13.1: نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني
13.2: الأساس الكروموسومي للاضطرابات الوراثية

مقدمة

الجين هو الوحدة الفيزيائية للوراثة ، ويتم ترتيب الجينات بترتيب خطي على الكروموسومات. تشرح سلوكيات وتفاعلات الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، على المستوى الخلوي ، أنماط الوراثة التي نلاحظها في المجموعات السكانية. قد يكون للاضطرابات الجينية التي تنطوي على تغييرات في عدد الكروموسوم أو تركيبه تأثيرات دراماتيكية ويمكن أن تمنع البويضة المخصبة من النمو تمامًا.


13.1: نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني - علم الأحياء

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • ناقش نظرية الكروموسومات في الوراثة لساتون
  • وصف الارتباط الجيني
  • اشرح عملية إعادة التركيب المتماثل أو العبور
  • وصف تكوين الكروموسوم
  • احسب المسافات بين ثلاث جينات على الكروموسوم باستخدام اختبار تقاطع ثلاثي النقاط

قبل وقت طويل من تصور العلماء للكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. وباستخدام التقنيات المجهرية المحسنة خلال أواخر القرن التاسع عشر ، يمكن لعلماء الأحياء الخلوية أن يلطخوا ويتخيلوا الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ وملاحظة أفعالهم أثناء انقسام الخلية والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون المفتاح لفهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنفذ البحر لا يحدث ما لم تكن الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسوم إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ((الشكل)). أدت هذه الملاحظات معًا إلى نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.

شكل 1. (أ) والتر ساتون و (ب) طور ثيودور بوفيري نظرية الكروموسومات للوراثة ، والتي تنص على أن الكروموسومات تحمل وحدة الوراثة (الجينات).

كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل ، والتي أيدتها الملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسوم المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسوم من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، اقترح العلماء نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن الكروموسومات تحمل سمات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورجان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسوم كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. إن قدرة كل كروموسوم على حمل العديد من الجينات المرتبطة يفسر كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، اقترح الباحثون في مختبر مورغان أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم يتم توريثها دائمًا معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل أول قسم للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي يتم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. نحن نعلم الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، أو المشابك العصبية ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا وليدة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات جسدية متبادلة عند أذرعها في إعادة تركيب متماثل ، أو ببساطة ، "عبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، فيجب على الفرد أن ينتج AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم مندلي للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما قاموا باختبار عبور مثل هؤلاء الأفراد غير المتجانسين إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن 50 نسل سينتج عنها أيضًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.

اتصال فني

الشكل 2. يوضح هذا الشكل أنماط وراثة الجينات غير المرتبطة والمرتبطة. في (أ) ، يوجد جينان على كروموسومات مختلفة لذلك تحدث تشكيلة مستقلة أثناء الانقسام الاختزالي. يتمتع الأبناء بفرصة متساوية لأن يكونوا من النوع الأبوي (يرثون نفس مجموعة السمات مثل الوالدين) أو نوع غير أبوي (يرثون مجموعة مختلفة من السمات عن الوالدين). في (ب) ، يوجد جينان قريبان جدًا من بعضهما على نفس الكروموسوم بحيث لا يحدث عبور بينهما. لذلك ، دائمًا ما يتم توريث الجينات معًا وكل الأبناء هم من النوع الأبوي. في (ج) ، يوجد جينان متباعدان على الكروموسوم بحيث يحدث العبور خلال كل حدث انتصافي. سيكون تكرار إعادة التركيب هو نفسه كما لو كانت الجينات على كروموسومات منفصلة. (د) كان تكرار إعادة التركيب الفعلي لطول جناح ذبابة الفاكهة ولون الجسم الذي لاحظه توماس مورغان في عام 1912 هو 17 بالمائة. يشير تكرار التبادل بين 0 بالمائة و 50 بالمائة إلى أن الجينات موجودة على نفس الكروموسوم ويحدث التقاطع أحيانًا.

في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموجودة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف & # 8217s 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يصدقها العلماء على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ((الشكل)).

اتصال فني

الشكل 3. تطلب هذه الخريطة الجينية جينات ذبابة الفاكهة على أساس تكرار إعادة التركيب.

أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما يوضح (الشكل) ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكننا استنتاج ترتيب الجين النسبي على الكروموسوم 2. تمثل القيم مسافات الخريطة في الكائنات المئوية (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أيضًا أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم & # 8217. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبط بالمسافة الجينية لبعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكننا حساب إعادة التركيب & # 8217 تردد على النحو 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال من حين لآخر. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (سم) ، حيث يتوافق تردد إعادة التركيب 0،01 مع 1 سم.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0) إلى فك الارتباط تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو جينات منفصلة جدًا عن بعضها على نفس الكروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي توقع مندل أن يصنفها بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل هم من المؤتلفون وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسومات أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، أظهر كيرت ستيرن إعادة تركيب متماثل مجهريًا في ذبابة الفاكهة. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر في قطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. نحن نعلم الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

ارتباط بالتعلم

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين رسموا الخرائط السبعة للسمات التي حققها مندل في جينوم نبات البازلاء السبعة # 8217s أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية Sutton and Boveri & # 8217s للكروموسومات في الوراثة على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا. بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل ، والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج الجينات المرتبطة & # 8217 المواقع والمسافات النسبية على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي مستقل.

اتصالات فنية

(شكل) في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

(الشكل) لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).


نظرية الكروموسومات والارتباط الجيني

قبل وقت طويل من تصور الكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843. مع تحسين التقنيات المجهرية في أواخر القرن التاسع عشر ، تمكن علماء الأحياء الخلوية من تلطيخ وتصور الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ ومراقبة أفعالها أثناء انقسام الخلايا والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بدون شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون مفتاح فهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنافذ البحر لا يحدث إلا إذا كانت الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسومات إلى خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي ([رابط]). أدت هذه الملاحظات معًا إلى تطوير نظرية الكروموسومات في الوراثة، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الجينية المسؤولة عن الوراثة المندلية.

كانت نظرية الكروموسومات للوراثة متوافقة مع قوانين مندل وكانت مدعومة بالملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسومات من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكمل الكروموسومات.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، فقد تم اقتراح نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن السمات تحمل على الكروموسومات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورغان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسومات كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. تشرح حقيقة أن كل كروموسوم يمكن أن يحمل العديد من الجينات المرتبطة كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، أشارت الملاحظات التي أجراها الباحثون في مختبر مورغان إلى أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم تكن دائمًا موروثة معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل التقسيم الأول للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي تم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. من المعروف الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، والمعروف باسم المشابك ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا ابنة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات فيزيائية متبادلة على أذرعهم في عملية تسمى إعادة التركيب المتماثل، أو ببساطة "العبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، يجب أن ينتج الفرد AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم Mendelian للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية التي تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هم ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما تم اختبار مثل هؤلاء الأفراد المتغاير الزيجوت إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن سيتم أيضًا الحصول على 50 نسلًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.

في اختبار تهجين لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يتم قبولها على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم ([رابط]).

أي من العبارات التالية صحيحة؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست يحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

كما هو موضح في [الرابط] ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكن استنتاج الترتيب النسبي للجينات على الكروموسوم 2. تمثل القيم الموضحة مسافات الخريطة في السنتيمورجان (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي هم تردد إعادة التركيب- مرتبطة ببعدها الوراثي عن بعضها البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكن حساب تكرار إعادة التركيب على أنه 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال في بعض الأحيان. قام Sturtevant بتقسيم خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو السنتيمورجان (سم)، حيث يقابل تردد إعادة التركيب 0.01 سم 1.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من كونها مرتبطة تمامًا (تكرار إعادة التركيب = 0) إلى كونها غير مرتبطة تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو أن الجينات منفصلة جدًا عن بعضها البعض كروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي تنبأ بها مندل للتصنيف بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب البالغ 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل عبارة عن معاد دمج وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، مع اقتراب المسافات الجينية 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسوم أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، تم إعادة التركيب المتماثل في ذبابة الفاكهة تم عرضه مجهريًا بواسطة كيرت ستيرن. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر بقطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. من المعروف الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين قاموا منذ ذلك الحين برسم خرائط للسمات السبع التي بحثها مندل على الكروموسومات السبعة لجينوم نبات البازلاء ، أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بدرجة كافية بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط ، بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

ملخص القسم

تنص نظرية الوراثة الكروموسومية ، التي اقترحها ساتون وبوفيري ، على أن الكروموسومات هي مركبات الوراثة الجينية. لا علم الوراثة المندلية ولا الارتباط الجيني دقيق تمامًا بدلاً من ذلك ، يتضمن سلوك الكروموسوم الفصل والتشكيلة المستقلة ، وأحيانًا الارتباط. ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج المواقع والمسافات النسبية للجينات المرتبطة على الكروموسوم على أساس متوسط ​​عدد عمليات الانتقال في المنطقة المتداخلة بين الجينات. افترض Sturtevant بشكل صحيح أن الجينات مرتبة بترتيب تسلسلي على الكروموسومات وأن إعادة التركيب بين المتماثلات يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم مع احتمال متساوٍ. في حين أن الارتباط يتسبب في توريث الأليلات الموجودة على نفس الكروموسوم معًا ، فإن إعادة التركيب المتماثل تحيز الأليلات نحو نمط وراثي من تشكيلة مستقلة.

اتصالات فنية

[رابط] في اختبار تقاطع لخاصيتين مثل تلك الموضحة هنا ، هل يمكن أن يكون التكرار المتوقع للنسل المؤتلف 60 بالمائة؟ لما و لما لا؟

[رابط] لا. يتراوح التكرار المتوقع للنسل المؤتلف من 0٪ (للسمات المرتبطة) إلى 50٪ (للسمات غير المرتبطة).

[رابط] أي من العبارات التالية صحيح؟

  1. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم وأليل العين الأحمر / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  2. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  3. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.
  4. إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة تحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.

راجع الأسئلة

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X في البشر (أو في ذبابة الفاكهة) لوحظ ________.

  1. في الذكور أكثر من الإناث
  2. في الإناث أكثر من الذكور
  3. في الذكور والإناث على حد سواء
  4. بتوزيعات مختلفة حسب الصفة

جاء الاقتراح الأول بأن الكروموسومات قد تتبادل المقاطع جسديًا من التحديد المجهري لـ ________.

ما هو تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع التشكيلة المستقلة وغياب الارتباط؟

ما تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع الارتباط المثالي وينتهك قانون التشكيلة المستقلة؟

إستجابة مجانية

اشرح كيف ساعدت نظرية الكروموسومات في الوراثة في تعزيز فهمنا لعلم الوراثة.

اقترحت نظرية الكروموسومات للوراثة أن الجينات تقيم في الكروموسومات. إن فهم أن الكروموسومات عبارة عن صفائف خطية من الجينات أوضح الارتباط ، وعبور إعادة التركيب الموضح.

قائمة المصطلحات


13.9 أسئلة تحدي ممارسة العلوم

19. ذبابة الفاكهة التي هي تكاثر حقيقي لصفات الأجنحة المستقيمة (S) والعيون الحمراء (R) يتم تهجينها مع الذباب الذي يعتبر تكاثرًا حقيقيًا للأجنحة (الأجنحة) المنحنية والعيون البنية (r). ثم اختبار الصليب هو أماه.

  • أنت هنا: & # 160
  • الصفحة الرئيسية
  • مظلة
  • كتب مدرسية
  • بيو 581
  • الفصل 15 الجينات والبروتينات
  • 15.4 معالجة الحمض النووي الريبي في حقيقيات النوى

يستند هذا النص إلى Openstax Biology لدورات AP ، المؤلفين المساهمين الكبار Julianne Zedalis ، مدرسة Bishop في La Jolla ، كاليفورنيا ، John Eggebrecht ، المؤلفون المساهمون بجامعة كورنيل Yael Avissar ، كلية رود آيلاند ، Jung Choi ، معهد جورجيا للتكنولوجيا ، Jean DeSaix ، University of North Carolina at Chapel Hill، Vladimir Jurukovski، Suffolk County Community College، Connie Rye، East Mississippi Community College، Robert Wise، University of Wisconsin، Oshkosh

هذا العمل مُرخص بموجب ترخيص Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Unported License بدون قيود إضافية


راجع الأسئلة

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X في البشر (أو في ذبابة الفاكهة) لوحظ ________.

  1. في الذكور أكثر من الإناث
  2. في الإناث أكثر من الذكور
  3. في الذكور والإناث على حد سواء
  4. بتوزيعات مختلفة حسب الصفة

جاء الاقتراح الأول بأن الكروموسومات قد تتبادل المقاطع جسديًا من التحديد المجهري لـ ________.

ما هو تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع التشكيلة المستقلة وغياب الارتباط؟

ما تردد إعادة التركيب الذي يتوافق مع الارتباط المثالي وينتهك قانون التشكيلة المستقلة؟


شاهد الفيديو: تركيب حمض DNA (قد 2022).


تعليقات:

  1. Koi

    تمت إزالته (قسم مرتبك)

  2. Cyneric

    نعم ، لقد قرر.

  3. Per

    لقد تغيرت السعادة بالنسبة لي!

  4. Mecage

    هذه الفكرة بالمناسبة



اكتب رسالة