معلومة

ماذا تعني عبارة "المشاركة الوهمية" بالضبط في هذا الملخص؟

ماذا تعني عبارة


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

مقال Gizmodo الأشقاء الأستراليون توائم شبه متطابقة ، يرتبط بعض من أندر البشر على الإطلاق بالورقة الجديدة في NEJM Molecular Support for Heterogonesis الناتجة في Sesquizygotic Twinning Gabbett et al. إن إنجل جي ميد 2019 ؛ 380: 842-849 DOI: 10.1056 / NEJMoa1701313.

يقول ملخص هذه الورقة:

الحمل المتعدد سيسكويزيجوتيك هو وسيط استثنائي بين التوأمة أحادية الزيجوت والتوأمة ثنائية الزيجوت. أبلغنا عن حمل توأم أحادي المشيمة مع اختلاف جنس الجنين. أظهر التنميط الجيني للسائل الذي يحيط بالجنين من كل كيس أن التوائم كانت متطابقة من الناحية الأم لكنهما تشتركان في 78 ٪ من جينوم الأب ، مما يجعلهما وراثيًا بين الزيجوت الأحادي والثنائي الزيجوت ؛ هم سيسكويزيجوتيك. لم نلاحظ أي دليل على الإصابة بمرض التسمم في 968 زوجًا ثنائي الزيجوت التوائم الذين فحصناهم عن طريق التنميط الجيني متعدد الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة. تُظهر البيانات من المستودعات المنشورة أيضًا أن داء الطحالب هو حدث نادر. يشير التنميط الجيني التفصيلي إلى أن التشايمر ينشأ عند منعطف الانقسام الزيجوتي ، الذي يُطلق عليه اسم heterogonesis ، كخطوة أولية محتملة في التسبب في الإصابة بالتسمم.

هناك عدة مصطلحات أحاول فهمها هنا:

  • sesquizygosis و sesquizygosity: شكل مفترض من التوائم ، حيث يتشارك الأفراد ما بين 50 و 100٪ من الهوية الجينية حسب الحالة (عدد الأليلات المشتركة).
  • غير متجانسة: مجموعة متنوعة أو أكثر من جينومات الأب إلى سلالات خلوية متميزة بعد الإخصاب متعدد الحيوانات للبويضة.
  • منعطف الانقسام البقعي (؟)
  • الخيمرية

حتى الآن أفهم أن ملف الخيمرية يعني لكل جنين أن بعض الخلايا لها جينوم مميز عن الخلايا الأخرى ، و السمنة يعني (على الأقل) وجود DNA من أكثر من حيوان منوي.

لكني لا أفهم ما تعنيه عبارة "... تشارك بشكل خيالي 78٪ من جينوم الأب ..." بالضبط عند الحديث عن التوائم. ماذا فعلت تقاسم خيالي يعني في هذه الحالة؟ هل نتحدث عن أربعة جينومات (جينومان في كل جنين)؟ إذا كان الأمر كذلك ، كيف تنخفض هذه المقارنة إلى قيمة واحدة تبلغ 78٪؟


Heterogonesis he-tə-rō-gō-ˈnē-səs

مجموعة متنوعة أو أكثر من جينومات الأب في سلالات خلوية متميزة بعد الإخصاب متعدد الحيوانات للبويضة.

التمثيل المرئي:


هذا المصطلح - تقاسم خيالي يبدو أنه يُستخدم فقط في هذه الدراسة لأن بحث Google لم يُرجع أي نتائج أخرى. لذلك ، فهو ليس مصطلحًا قياسيًا. أعتقد أن ما يقصدونه بهذا المصطلح هو أن التوأم يشتركان في x٪ من جينوم الأب لكن المشاركة ليست متجانسة لكل خلية. بمعنى آخر ، يحتوي كل توأم على بعض الخلايا التي تحتوي على مادة وراثية من الحيوانات المنوية 1 والآخر يحتوي على مادة وراثية من الحيوانات المنوية 2.

إذا كانت الحيوانات المنوية متطابقة وراثيا ، فلن ترى أي خيمرية. لنفكر الآن في أليل واحد فقط كعلامة لأبوة الأب. لذلك ، سيكون هناك مجموعتان من الخلايا لكل أليل. إذا كان كلا المجموعتين من نفس الحجم ، فعندئذ سيكون لديك 50٪ كيميري في فرد واحد (أي تردد الأليل). قد تختلف نسبة الخيمرية بين التوائم.

الآن ، قد يكون هناك العديد من المناطق الجينومية التي تختلف فيها جينومات الأب. نظرًا لأن الكروموسومات الأبوية لن يتم تقسيمها بشكل متماثل بين blastomeres ، فمن المحتمل أن يكون للواسمات الجينية المختلفة (الأليلات) نطاقات مختلفة من الخيمرية.

في هذه الدراسة قاموا بقياس ترددات عدد قليل من SNPs التي كانت مفيدة لاستنباط النسب.

أظهر تحليل تعدد الأشكال من السائل الأمنيوسي ودم الوالدين أن 265،489 من تعدد الأشكال من الأم و 179،205 الأبوية كانت مفيدة للآباء الأم.

لاحظوا أنه تم العثور على حوالي 78 ٪ من تعدد الأشكال الأبوية في كلا التوأمين.

من بين هؤلاء ، شارك التوأم 265،400 أمهات و 139،155 أبويًا ، مما يجعلهم متطابقين بنسبة 100٪ للأم و 77.7٪ متطابقين من الناحية الأبوية.

لاحظ أن هذا مجرد اختبار نوعي لوجود أو عدم وجود الأليلات. هذا لا يقول أي شيء عن مدى تماثل الألائل المختلفة. (هناك بعض الأرقام في البيانات التكميلية لترددات SNP المختلفة ولكنها ليست في شكل جدول وبالتالي يصعب استنتاجها).