معلومة

كيفية العثور على الجينات المرتبطة بقنوات المياه / الأيونات

كيفية العثور على الجينات المرتبطة بقنوات المياه / الأيونات


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لدينا الآن مجموعة من النصوص في متناول اليد. نود أن نتحرى عن بعض تلك المعينة ذات الصلة بقنوات المياه / الأيونات. كيف تفعل هذا؟ هل يمكن لأي شخص أن يشير إلى كيفية العثور على الجينات المشروحة المرتبطة بقنوات المياه / الأيونات؟ إذا كانت هناك أماكن خاصة للأسماك ، فسيكون ذلك مثاليًا. شكرا.


أعتقد أن أفضل رهان لك هو تفجير النصوص الخاصة بك ضد TCDB الذي يحتوي على جميع قوالب القنوات الأيونية التي يمكنك الحصول عليها في الأدبيات. ثاني أفضل طريقة هو الهجوم على قاعدة بيانات عامة للبروتين مثل UniProt.


الأساليب الكيميائية والكيميائية الحيوية لدراسة وظيفة التخدير الجزء ب

تشيانغ تشن. بي تانغ ، في طرق في علم الإنزيمات ، 2018

2.3 التحقق الوظيفي للتركيبات pLGIC المستخدمة في عملية التبلور

نظرًا لأن pLGICs غالبًا ما يتم تعديلها لتحسين أحاديتها وتناسب متطلبات التبلور ، فمن الضروري التحقق مما إذا كانت التعديلات على بنية البروتين المؤتلف قد أدت إلى آثار ضارة على الميزات الدوائية ووظائف القناة ، لا سيما الاستجابة المميزة للتخدير العام. أجرت معظم الدراسات قياسات وظيفية في Xenopus البويضات أو خلايا HEK التي تعبر بشكل غير متجانس عن التركيبات pLGIC (Bocquet et al.، 2007 Du et al.، 2015 Hibbs & amp Gouaux، 2011 Hilf & amp Dutzler، 2009 Huang et al.، 2015 Miller & amp Aricescu، 2014 Morales-Perez et al.، 2016). يمكن أيضًا اختبار pLGIC المنقى بشكل مباشر لوظيفة القناة ، إما مباشرة قياس وظيفة pLGIC المعاد تكوينه في طبقة ثنائية الدهون (Hilf & amp Dutzler ، 2008) أو عن طريق حقن الحويصلات التي تحتوي على pLGICs المنقى في Xenopus البويضات للقياسات الوظيفية (Labriola et al. ، 2013 Tillman et al. ، 2016).


الظروف الصحية المتعلقة بالتغيرات الجينية

الغياب الثنائي الخلقي للأسهر

حوالي 80 CFTR تم تحديد الطفرات في الذكور مع غياب خلقي ثنائي الأسهر. معظم الذكور المصابين لديهم طفرة طفيفة في نسخة واحدة على الأقل من الجين في كل خلية. تسمح هذه الطفرات لبروتين CFTR بالاحتفاظ ببعض وظائفه. يعاني بعض الذكور المصابين من طفرة خفيفة في نسخة واحدة من CFTR الجين في كل خلية وطفرة أكثر خطورة مسببة للتليف الكيسي في النسخة الأخرى من الجين.

الطفرات في CFTR يعطل الجين وظيفة قناة الكلوريد ، ويمنع التدفق المعتاد لأيونات الكلوريد والماء داخل وخارج الخلايا. نتيجة لذلك ، تنتج الخلايا في الجهاز التناسلي الذكري مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل غير طبيعي. يسد هذا المخاط الأنابيب التي تنقل الحيوانات المنوية من الخصيتين (الأسهر) أثناء تكوُّنها ، مما يؤدي إلى تدهورها قبل الولادة. بدون الأسهر ، لا يمكن نقل الحيوانات المنوية من الخصيتين لتصبح جزءًا من السائل المنوي. الرجال الذين يعانون من الغياب الخلقي الثنائي للأسهر غير قادرين على إنجاب الأطفال (عقيمين) ما لم يستخدموا تقنيات الإنجاب المساعدة.

التليف الكيسي

أكثر من 1000 طفرة في CFTR تم التعرف على الجين في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. تغير معظم هذه الطفرات اللبنات الأساسية للبروتين الفردي (الأحماض الأمينية) في بروتين CFTR أو تحذف كمية صغيرة من الحمض النووي من CFTR الجين. الطفرة الأكثر شيوعًا ، والتي تسمى دلتا F508 ، هي حذف حمض أميني واحد في الموضع 508 في بروتين CFTR. تتعطل القناة غير الطبيعية الناتجة بعد وقت قصير من تكوينها ، لذلك لا تصل أبدًا إلى غشاء الخلية لنقل أيونات الكلوريد.

الطفرات المسببة للأمراض في CFTR يغير الجين إنتاج أو بنية أو استقرار قناة الكلوريد. كل هذه التغييرات تمنع القناة من العمل بشكل صحيح ، مما يعيق نقل أيونات الكلوريد وحركة الماء داخل وخارج الخلايا. نتيجة لذلك ، تنتج الخلايا التي تبطن ممرات الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى مخاطًا سميكًا ولزجًا بشكل غير طبيعي. يؤدي المخاط غير الطبيعي إلى انسداد المسالك الهوائية والغدد ، مما يؤدي إلى ظهور العلامات والأعراض المميزة للتليف الكيسي.

التهاب البنكرياس الوراثي

توفر MedlinePlus Genetics معلومات حول التهاب البنكرياس الوراثي

اضطرابات أخرى

بعض الطفرات في CFTR تم التعرف على الجين في الأشخاص الذين يعانون من مشاكل منعزلة تؤثر على الجهاز الهضمي أو الجهاز التنفسي. على سبيل المثال، CFTR تم العثور على طفرات في بعض حالات التهاب البنكرياس مجهول السبب ، وهو التهاب في البنكرياس يسبب آلامًا في البطن وغثيانًا وقيءًا وحمى. بالرغم ان CFTR قد تكون الطفرات عامل خطر ، وسبب التهاب البنكرياس مجهول السبب غير معروف.

التغييرات في CFTR يرتبط الجين أيضًا بالتهاب الجيوب ، وهو التهاب مزمن في الأنسجة التي تبطن الجيوب الأنفية. تسبب هذه الحالة آلام الجيوب الأنفية وضغطها ، والصداع ، والحمى ، واحتقان الأنف أو تصريفها. ترتبط أيضًا مشاكل الجهاز التنفسي الأخرى ، بما في ذلك العديد من الحالات التي تسد الممرات الهوائية جزئيًا وتتداخل مع التنفس CFTR الطفرات. تشمل هذه الحالات توسع القصبات ، الذي يضر بالممرات المؤدية من القصبة الهوائية إلى الرئتين (الشعب الهوائية) ، وداء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسسي ، الذي ينتج عن فرط الحساسية لنوع معين من العدوى الفطرية. من المحتمل أن تلعب العوامل الوراثية والبيئية الإضافية دورًا في تحديد مخاطر هذه الحالات المعقدة.


إزاحة المجموعة

الانتقال الجماعي هو مسار لتصدير البروتين أو إفرازه موجود في النباتات والبكتيريا والعتائق.

أهداف التعلم

أذكر الأنواع التالية من أنظمة النقل: انتقال مجموعة PEP ومسار TAT

الماخذ الرئيسية

النقاط الرئيسية

  • يُعرف PEP بأنه نظام متعدد المكونات يتضمن دائمًا إنزيمات غشاء البلازما وتلك الموجودة في السيتوبلازم. تم العثور على مثال لهذا النقل في خلايا الإشريكية القولونية.
  • مسار تات هو تصدير البروتين ، أو مسار الإفراز ، الذي يعمل على نقل البروتينات المطوية بشكل نشط عبر طبقة ثنائية من الغشاء الدهني.
  • قد تكون أنظمة إفراز البروتينات عبر الغشاء الخارجي للبكتيريا معقدة للغاية وتلعب أدوارًا رئيسية في التسبب في المرض.

الشروط الاساسية

  • نظام فسفوتانسفيراز: طريقة مميزة تستخدمها البكتيريا لامتصاص السكر حيث يكون مصدر الطاقة من فسفوينول بيروفات (PEP).
  • مسار تات: مسار لتصدير البروتين أو إفرازه موجود في النباتات والبكتيريا والعتائق.

مع بعض الاستثناءات ، تفتقر البكتيريا إلى عضيات مرتبطة بالغشاء كما هو موجود في حقيقيات النوى ، ولكنها قد تجمع البروتينات على أنواع مختلفة من الشوائب مثل حويصلات الغاز وحبيبات التخزين. قد يكون للبكتيريا غشاء بلازما واحد (بكتيريا موجبة الجرام) أو غشاء داخلي بالإضافة إلى غشاء خارجي مفصول بواسطة المحيط (بكتيريا سالبة الجرام). يمكن دمج البروتينات في غشاء البلازما. يمكن أيضًا أن تكون محاصرة إما في محيط البلازما أو يتم إفرازها في البيئة ، وفقًا لما إذا كان هناك غشاء خارجي أم لا. تشبه الآلية الأساسية في غشاء البلازما الآلية حقيقية النواة. بالإضافة إلى ذلك ، قد تستهدف البكتيريا البروتينات في أو عبر الغشاء الخارجي. قد تكون أنظمة إفراز البروتينات عبر الغشاء الخارجي للبكتيريا معقدة للغاية. تلعب الأنظمة أدوارًا رئيسية في التسبب في المرض. يمكن وصف هذه الأنظمة بالإفراز من النوع الأول ، والإفراز من النوع الثاني ، وما إلى ذلك. في معظم البكتيريا موجبة الجرام ، يتم استهداف بعض البروتينات للتصدير عبر غشاء البلازما والارتباط التساهمي اللاحق بجدار الخلية البكتيرية.

يقوم إنزيم متخصص ، Sortase ، بشق البروتين المستهدف في موقع التعرف المميز بالقرب من البروتين C-terminus ، مثل LPXTG motif (حيث يمكن أن يكون X أي حمض أميني) ، ثم ينقل البروتين إلى جدار الخلية. تم العثور على العديد من الأنظمة المماثلة التي تتميز أيضًا برسم توقيع على الوجه خارج الهيولى ، ومجال الغشاء الطرفي C ، ومجموعة المخلفات الأساسية على وجه العصارة الخلوية عند الطرف C المتطرف للبروتين & # 8217s. يبدو أن نظام PEP-CTERM / exosortase ، الموجود في العديد من البكتيريا سالبة الجرام ، مرتبط بإنتاج مادة بوليمرية خارج الخلية. يرتبط نظام PGF-CTERM / archaeosortase A في الأركيا بإنتاج الطبقة S. يبدو أن نظام GlyGly-CTERM / rhombosortase ، الموجود في Shewanella و Vibrio وبعض الأجناس الأخرى ، متورط في إطلاق البروتياز والنوكليازات والإنزيمات الأخرى.

تُعد إزاحة مجموعة PEP ، والمعروفة أيضًا باسم نظام نقل الفوسفوتروس أو PTS ، طريقة مميزة تستخدمها البكتيريا لامتصاص السكر حيث يكون مصدر الطاقة من phosphoenolpyruvate (PEP). يُعرف بأنه نظام متعدد المكونات يتضمن دائمًا إنزيمات غشاء البلازما وتلك الموجودة في السيتوبلازم. تم العثور على مثال لهذا النقل في خلايا الإشريكية القولونية. تم اكتشاف النظام بواسطة Saul Roseman في عام 1964.

مسار إزفاء الأرجينين التوأم (مسار تات) هو مسار لتصدير البروتين أو إفرازه موجود في النباتات والبكتيريا والعتائق. على عكس مسار Sec الذي ينقل البروتينات بطريقة غير مطوية ، يعمل مسار Tat على نقل البروتينات المطوية بشكل نشط عبر طبقة ثنائية من الغشاء الدهني. في البكتيريا ، يوجد Tat translocase في الغشاء السيتوبلازمي ويعمل على تصدير البروتينات إلى غلاف الخلية أو إلى الفضاء خارج الخلية. في البكتيريا سالبة الجرام ، يتكون Tat translocase من ثلاثة بروتينات غشائية أساسية: TatA و TatB و TatC. في مسار Tat الذي تمت دراسته على نطاق واسع ، وهو مسار بكتيريا Escherichia coli سالبة الجرام ، يتم التعبير عن هذه البروتينات الثلاثة من أوبرون به بروتين Tat رابع ، TatD ، وهو غير مطلوب لوظيفة Tat. يوجد بروتين Tat خامس TatE مماثل لبروتين TatA بمستوى أقل بكثير في الخلية من TatA. لا يعتقد أنه يلعب أي دور مهم في وظيفة تات.

تختلف مسارات Tat للبكتيريا إيجابية الجرام في أنها لا تحتوي على مكون TatB. في هذه البكتيريا ، يتكون نظام Tat من مكون TatA و TatC واحد ، مع كون بروتين TatA ثنائي الوظائف ويقوم بأدوار كل من E. coli TatA و TatB. لا تحمل كل البكتيريا جينات tatABC في جينومها. ومع ذلك ، من بين تلك التي تفعل ذلك ، يبدو أنه لا يوجد تمييز بين مسببات الأمراض وغير مسببات الأمراض. على الرغم من هذه الحقيقة ، فإن بعض البكتيريا المسببة للأمراض مثل Pseudomonas aeruginosa و Legionella pneumophila و Yersinia pseudotuberculosis و E. coli O157: H7 تعتمد على مسار Tat الفعال من أجل الفوعة الكاملة في نماذج العدوى. بالإضافة إلى ذلك ، ثبت أن عددًا من عوامل الفوعة المصدرة تعتمد على مسار تات. إحدى هذه الفئات من عوامل الفوعة هي إنزيمات فسفوليباز سي ، والتي ثبت أنها مُصدرة من تات إلى الزائفة الزنجارية ويُعتقد أنها مُصدرة إلى Tat في Mycobacterium tuberculosis.

الزائفة الزنجارية: P. aeruginosa قادر على النمو في الديزل ووقود الطائرات ، حيث يُعرف باسم الكائنات الحية الدقيقة التي تستخدم الهيدروكربون (أو & # 8220HUM bug & # 8221) ، مما يتسبب في التآكل الجرثومي. إنها تخلق حصائرًا داكنة اللون تسمى أحيانًا بشكل غير صحيح & # 8220algae & # 8221 بسبب مظهرها.


جدول 2021

معلومات إضافية والتسجيل قريبا. تواريخ وموضوعات الويبينار عرضة للتغيير.

تاريخ الموضوع ومقدم (ق)
25 أغسطس 2021 تقييم صحة النظام البيئي المائي على المستوى الوطني: نمذجة المؤشرات البيولوجية عبر المكان / الزمان
المقدمون: مكتب البحث والتطوير التابع لوكالة حماية البيئة ومكتب السياسات
27 أكتوبر 2021 تأثيرات النيتروجين الكلي والفوسفور الكلي على الكلوروفيل-أ التركيزات في المياه المتدفقة
المقدمون: مكتب البحث والتطوير التابع لوكالة حماية البيئة


ملخص

يشتمل نظام الغشاء الداخلي على الغلاف النووي ، والجسيمات الحالة ، والحويصلات ، وجهاز ER ، وجهاز جولجي ، بالإضافة إلى غشاء البلازما. تعمل هذه المكونات الخلوية معًا لتعديل وتعبئة ووسم ونقل البروتينات والدهون التي تشكل الأغشية.

يعدل RER البروتينات ويصنع الدهون الفوسفورية المستخدمة في أغشية الخلايا. يقوم SER بتجميع الكربوهيدرات والدهون والهرمونات الستيرويدية التي تشارك في إزالة السموم من الأدوية والسموم وتخزين أيونات الكالسيوم. يتم فرز الدهون والبروتينات ووضع العلامات عليها وتعبئتها وتوزيعها في جهاز جولجي. يتم إنشاء الجسيمات الحالة بواسطة براعم أغشية RER و Golgi. تهضم الليزوزومات الجزيئات الكبيرة ، وتعيد تدوير العضيات البالية ، وتدمر مسببات الأمراض.


روابط ذات علاقة

مراجع: يكشف المستشعر البيولوجي المشفر وراثيًا عن انحياز موقع تأثير المخدرات الأفيونية. Stoeber M ، Jullié D ، Lobingier BT ، Laeremans T ، Steyaert J ، Schiller PW ، Manglik A ، von Zastrow M. عصبون. 2018 5 مايو: S0896-6273 (18) 30329-5. دوى: 10.1016 / j.neuron.2018.04.021. [النشر الإلكتروني قبل الطباعة]. بميد: 29754753.

التمويل: المعهد الوطني لتعاطي المخدرات التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIDA) والمعاهد الكندية للأبحاث الصحية والمؤسسة السويسرية الوطنية للعلوم.


4.2: نفاذية الغشاء

  • بمساهمة إ. ف. وونغ
  • Axolotl Academica Publishing (علم الأحياء) في Axolotl Academica Publishing

طبقة ثنائية الفسفوليبيد النقية ، بغض النظر عن تركيبة الدهون ، هي غشاء شبه منفذ وهو بشكل عام طارد للجزيئات الكبيرة والأيونات. يمكن للجزيئات القطبية الصغيرة أن تمر بسهولة في بعض الأحيان (مثل الإيثانول) ، ولكنها تمر في كثير من الأحيان بمعدلات منخفضة على الإطلاق (مثل الماء). ومع ذلك ، فإن الجزيئات الصغيرة غير القطبية قادرة على المرور عبر الغشاء بسهولة نسبية. يجب أن تكون الأسباب واضحة: الجزيئات الأكبر ببساطة لا يمكن أن تتناسب بين جزيئات الدهون لتشق طريقها. يجب أن تكون الجزيئات الصغيرة التي يمكن ملاءمتها كارهة للماء ، وإلا فإن قلب الأسيل الدهني للغشاء سوف يصدها ويمنعها من المضي قدمًا. تركيزات أعلى من الكوليسترول ، عن طريق ملء الفجوات بين ذيول الفسفوليبيد ، تقلل من النفاذية حتى بالنسبة للجزيئات الصغيرة التي يمكن أن تمر عادة عبر الغشاء بسهولة. تحتاج الخلايا إلى ما هو أكثر بكثير من الجزيئات غير القطبية الصغيرة لمتطلبات المواد والطاقة. لحسن الحظ للحياة على الأرض ، فإن أغشية الخلايا الحية ليست عبارة عن شحميات فوسفورية بحتة ، وكما سنرى ، يمكن للبروتينات الموجودة في طبقة ثنائية الفسفوليبيد أن تشكل وسائل نقل لنقل العديد من الجزيئات المختلفة داخل وخارج الغشاء.

الشكل ( PageIndex <7> ). طبقة ثنائية الفسفوليبيد النقية هي بطبيعتها شبه منفذة.

في الواقع ، كانت ملاحظة حركيات التشبع في نقل الجلوكوز في أغشية كرات الدم الحمراء أول مؤشر على النقل بوساطة البروتين (GLUT1 ناقل الجلوكوز). كانت الملاحظة الأخرى الواضحة هي اكتشاف أن نفاذية الجلوكوز من خلال أغشية كرات الدم الحمراء أكبر بمليون مرة من ذلك من خلال طبقة ثنائية الدهون الاصطناعية. يعتبر تركيز الجلوكوز في الدم مرتفعًا نسبيًا مقارنةً بالتركيز داخل معظم الخلايا ، لذلك هذا هو النقل الوسيط ، ولكنه نقل سلبي نظرًا لأنه ينخفض ​​في تدرج التركيز. لتسهيل العملية عن طريق منع تراكم تركيز الجلوكوز في الخلية ، فإن الخطوة الأولى في استقلاب الجلوكوز هي الفسفرة لتحويله إلى جزيء مختلف ، الجلوكوز 6 فوسفات. وهكذا يظل تركيز الجلوكوز منخفضًا جدًا ، ويتدفق بسهولة من مجرى الدم إلى الخلية.

هناك بعض الاختلافات الواضحة بين نقل الجزيئات مباشرة من خلال طبقة الدهون الثنائية (النقل غير الوسيط) والنقل باستخدام ميسر بروتين مضمن في الغشاء (النقل الوسيط). النقل بدون وسيط يحكمه الانتشار: ينتقل المذاب من مناطق التركيز العالي إلى مناطق التركيز المنخفض ، وبالتالي يلغي التدرج اللوني. طالما أن المذاب (A) يمكن أن يمر عبر الغشاء ، فإن تدفقه (J) يتم تحديده فقط من خلال اختلاف التركيز ونفاذية الغشاء (P): Jأ = صأ ([أ]خارج - [أ]في) والعلاقة بين ux عبر الغشاء وفرق التركيز خطية.

هذا ليس هو الحال في النقل بوساطة. كما يوحي الاسم ، يلزم وجود وسيط بروتيني ، ويجب أن تنطلق أجراس الإنذار في رأسك قائلة ، & ldquothere & rsquos حدًا ، & rdquo لعدد بروتينات النقل المتاحة في أي وقت. لذلك ، كما رأينا مع حركية الإنزيم في الفصل 3 ، فإن تدفق المواد المذابة التي تمر عبر ناقل لا يرتبط خطيًا بفرق التركيز عبر الغشاء ، على الرغم من أنه لا يزال هناك تأثير تركيز. بدلاً من ذلك ، تكون العلاقة لوغاريتمية ، وتصل إلى هضبة التشبع بمجرد استخدام جميع بروتينات النقل المتاحة. عند هذه النقطة ، لن تؤدي زيادة تركيز المذاب إلى زيادة تدفقه عبر الغشاء. وبالتالي ، بالنسبة للنقل البسيط أحادي الاتجاه للمذاب ( (B )) ، يمكن التعبير عن التدفق ( (J )) كقيمة لتقارب الناقل للمذاب ( (K_M )) و تركيز المذاب:

تسمح نفاذية الغشاء بإمكانية تدرجات التركيز عبر الأغشية ، والتي بدورها لها طاقة كامنة مرتبطة بالتركيز التفاضلي عبر الغشاء. تبين أن هذا مصدر مهم للغاية للطاقة الخلوية ، وهو الأساس للتخليق الهوائي لـ ATP عن طريق الفسفرة المؤكسدة (الفصل 5). ومع ذلك ، لإجراء مناقشة هادفة حول كيفية تخزين اختلافات التركيز عبر الأغشية شبه القابلة للنفاذ للطاقة ، يجب علينا مراجعة بعض المفاهيم الأساسية أولاً.

إذا تم وضع مصدر نقطي (على سبيل المثال a & ldquoglob & rdquo) من مادة مذابة (مثل العسل) في مذيب (مثل الشاي) ، فإنه يبدأ في الذوبان ، وأثناء ذلك ، سيبدأ تركيز المذاب بالقرب من مصدر النقطة أعلى بكثير من التركيز نحو محيط الحاوية (مثل فنجان الشاي). بمرور الوقت ، ينتشر المذاب من نقطة المصدر إلى الخارج في جميع الاتجاهات المتاحة ، وفي النهاية يكون تركيز المذاب متساويًا في أي نقطة في مساحة فنجان الشاي. هذا السلوك محكوم بالقانون الثاني للديناميكا الحرارية. يتركز المذاب مبدئيًا ، مما يعني أن الجزيئات المكونة له منظمة نسبيًا. بموجب القانون الثاني ، تميل هذه الجزيئات نحو الفوضى ، مبتعدة عن قيود النقطة الأولية نحو منطقة ذات تركيزات أقل من المذاب.

الآن ، تخيل جدارًا مؤقتًا حول مصدر النقطة. الاتجاه الطبيعي هو انتشار المواد المذابة ، لذا من خلال منع هذه الحركة ، تكون قد حشيت بعض الطاقة الكامنة. بالطبع ، هذه طاقة كامنة فقط إذا كان هناك بعض الاحتمال بأن المواد المذابة يمكن أن تمر عبر الحاجز في النهاية (على سبيل المثال ، يحتوي الجدار على نوافذ يمكن فتحها). إذا كانت فرصة مرور المواد المذابة معدومة تمامًا ، فلا توجد طاقة محتملة لأنه لا توجد إمكانية للخروج والتنقل. بالتذكير بفصل الطاقة الذي تم تقديم القانون الثاني فيه ، فإن الطاقة الكيميائية الكامنة للمذاب هي

لذلك كمون كيميائي ثم الاختلاف عبر الغشاء

تخيل الآن أن هذا يشبه السد الكهرومائي ، حيث يوجد قدر كبير من الضغط المتراكم خلف السد ، والذي يمكن استخدامه عندما يُسمح بمرور بعض المياه ، لتشغيل التوربينات التي تولد الكهرباء. في الحالة البيولوجية ، هناك ضغط تركيز يتراكم داخل الخلية وخارجها لأن الميل الديناميكي الحراري الطبيعي هو جلب التركيزات الداخلية والخارجية لكل مذاب إلى التوازن. عندما يتم تحرير هذا الضغط عن طريق السماح للأيونات أو الجزيئات الأخرى بالتدفق عبر الغشاء ، يتم إطلاق الطاقة ، ويمكن التقاطها واستخدامها. والمثال الأكثر مباشرة على ذلك هو تخليق ATP المدار بالبروتونات في الغشاء الداخلي للميتوكوندريا (الفصل 5) ، والذي يحتوي على مكافئ جزيئي مباشر لتدوير عجلة مائية مع تدفق الماء. على سبيل المثال ، إذا نظرنا إلى [+ Na] في خلية حيوانية ، فإن التركيز خارج الخلية أعلى بكثير من التركيز داخل الخلايا. عندما يتم فتح قناة Na + ، تندفع أيونات الصوديوم إلى الداخل لمحاولة معادلة تركيز Na داخل وخارج الخلية. لا يتم الوصول إلى التوازن فعليًا في الخلية الحية لأن قنوات الصوديوم منظمة بإحكام ولا تفتح إلا لفترات قصيرة من الوقت.

في الخلايا ، تعد تدرجات تركيز الأيونات مصادر طاقة كبيرة لأن الجزء الدهني من الغشاء مقاوم بشدة للأيونات ، مما يمنعها من المرور ، ولكن الغشاء مضمن بقنوات وناقلات يمكنها السماح للأيونات بالمرور إذا ومتى تكون كذلك. افتح. نظرًا لأن الأيونات لها فروق تركيز وتفاضلات شحنة عبر الغشاء ، فإن الجهد الكهروكيميائي يتم تمثيل الاختلاف عبر الغشاء من خلال تعديل معادلة فرق الجهد الكيميائي بمصطلح يأخذ هذه الشحنة الكهربائية في الاعتبار:

Z هي شحنة الأيون (على سبيل المثال +1 لـ Na + ، -1 لـ Cl - ، +2 لـ Ca 2+) ، F هو ثابت فاراداي (9.6485 × 10 5 C / مول) ، و Delta & Psi هو جهد الغشاء . في خلية حيوانية متوسطة ، تبلغ إمكانات الغشاء حوالي -70 مللي فولت. الرقم سلبي لإظهار أن الجزء الداخلي للخلية سلبي بالنسبة للخارج. وهكذا ، مرة أخرى مع الأخذ في الاعتبار Na + ، لا يوجد فقط تدرج كيميائي لعدد أيونات Na + خارج الخلية أكثر من الداخل ، بل يوجد أيضًا تدرج شحنة لشحنات موجبة أكثر من الخلية إلى الداخل ، لذلك تساهم كلتا القوتين في طاقة Na + تتدفق إلى الخلية. يتم تحديد إمكانات التوازن لأيون واحد (مثل Na +) عبر الغشاء بواسطة معادلة Nernst:

والتي تم تمديدها في معادلة جولدمان (أيضًا معادلة جولدمان-هودجكين-كاتز) التي تحسب إمكانات الغشاء بناءً على تدرجات أيونية متعددة. بالنسبة لمعظم الخلايا الحيوانية ، يمكن حساب تقريب جيد لإمكانات الغشاء الكلي باستخدام التدرجات الثلاثة الرئيسية: Na + و K + و Cl-. هناك ، بالطبع ، تدرجات أيونية أخرى ، لكن مساهماتها عادة ما تكون أصغر بكثير من هذه الثلاثة.

تكون إمكانات الغشاء مستقرة نسبيًا في الخلايا غير القابلة للاستثارة ، ولكن في الخلايا العصبية وخلايا العضلات ، تكون إمكانات الغشاء ديناميكية تمامًا ، لذلك يُشار إلى إمكانات الغشاء في حالة عدم الإثارة في هذه الخلايا على أنها إمكانات الراحة. تبلغ قدرة الغشاء (السكون) في معظم الخلايا الحيوانية حوالي -70 مللي فولت. هذا يرجع في جزء كبير منه إلى وجود قنوات تسرب K +. تتسرب هذه القنوات من الخلية إلى أسفل تدرج التركيز حتى يكون فرق الجهد الكيميائي لـ K في حالة توازن مع إمكانات الغشاء. بمعنى آخر ، سيتم إيقاف التدرج اللوني الذي يدفع K + للخارج في النهاية بقوة متساوية من التدرج الذي يدفع الأيونات الموجبة (بما في ذلك K +) مرة أخرى. هناك أيضًا قنوات Na + و Cl - تسرب ، ولكن هناك عدد أقل بكثير وهم تساهم بشكل أقل بكثير في إمكانية الراحة من K +.


أساسيات التليف الكيسي

يعد التليف الكيسي أحد أكثر الأمراض الوراثية (الوراثية) شيوعًا في أمريكا. كما أنها واحدة من أخطرها. وهو يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي في الجسم ، مما يسبب مشاكل في التنفس ومشاكل في هضم الأطعمة. إنه مرض مزمن لا علاج له حاليًا.

ماذا يحدث؟
تنتج الغدد في الجسم عادة إفرازات رقيقة وزلقة (مثل العرق أو المخاط أو الدموع أو اللعاب أو العصارات الهضمية) إفرازات سميكة ولزجة. تسد هذه الإفرازات السميكة واللزجة القنوات (الأنابيب الصغيرة) التي يجب أن تحمل الإفرازات إما خارج الجسم أو إلى عضو مجوف مثل الرئتين أو الأمعاء. يمكن أن يؤثر ذلك على وظائف الجسم الحيوية مثل التنفس أو الهضم.

لماذا ا؟
يوجد التليف الكيسي عند الولادة لأن كلا الوالدين يحملان جين التليف الكيسي ، ورث طفلهما جين التليف الكيسي من كل والد. ليس كل طفل من هذه العائلة مصابًا بالضرورة بالتليف الكيسي. يمكن أن يرث الأطفال الآخرون جينًا واحدًا من التليف الكيسي من أحد الوالدين فقط ، وبالتالي يصبحون حاملين للتليف الكيسي ، أو قد لا يرثون أي جينة من التليف الكيسي وأن يكونوا خاليين تمامًا من التليف الكيسي. منذ عام 1989 ، عندما تم اكتشاف جين التليف الكيسي لأول مرة ، أحرزت الأبحاث تقدمًا كبيرًا في فهم التليف الكيسي.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
يحدث الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي عند ظهور بعض هذه الأعراض:

  • السعال المستمر ، والصفير عند التنفس ، أو الالتهاب الرئوي المتكرر
  • شهية جيدة ، لكن زيادة الوزن ضعيفة
  • حركات الأمعاء الرخوة ذات الرائحة الكريهة
  • طعم مالح للجلد
  • تعجر (تكبير) أطراف الأصابع

يمكن بعد ذلك إجراء اختبار بسيط غير مؤلم يسمى اختبار كلوريد العرق. يسبب التليف الكيسي فقدان كمية كبيرة من الملح في العرق. قياس كمية الملح في العرق يمكن أن يحدد ما إذا كان الشخص مصابًا بالتليف الكيسي أم لا.

علم الوراثة والتليف الكيسي

ما هو الجين؟
الجين هو الوحدة الأساسية للوراثة. الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية التي يمتلكها كل شخص (مثل لون العين وملامح الوجه والعديد من الحالات الصحية). يحتل كل جين موقعًا معينًا على الكروموسوم (مادة تشبه الخيط توجد في نواة كل خلية مفردة في الجسم). تأتي الكروموسومات في 23 زوجًا ، ويحمل كل كروموسوم آلاف الجينات.

ماذا يحدث؟
كل جين له دور محدد في تحديد كيفية تجميع جسد الشخص وكيفية عمله. يتم تحديد دور الجين من خلال كود الحمض النووي الفردي (حمض الديوكسي ريبونوكليك ، الترميز الكيميائي للجين). يتكون الحمض النووي من أربع كتل بناء تسمى القواعد. يتم ربط هذه القواعد بترتيب معين لكل جين. عندما يحدث تغيير في ترتيب القواعد ، يمكن أن يتسبب في عدم عمل الجين بشكل صحيح.

ما هي الاضطرابات الوراثية؟
يسمى التغيير الجيني الهيكلي الذي يمكن أن يسبب مرضًا أو عيبًا خلقيًا بالطفرة. يتم توريث الجينات في أزواج ، مع جين واحد موروث من كل والد لتكوين الزوج. يحدث التليف الكيسي عندما يكون لكلا الجينين طفرة. يرث الشخص المصاب بالتليف الكيسي جينًا واحدًا من التليف الكيسي من كل والد. التليف الكيسي هو اضطراب وراثي ناتج عن وراثة زوج من الجينات المتحولة أو التي لا تعمل بشكل صحيح.

جين التليف الكيسي
كل شخص يرث نسختين من جين CFTR (منظم توصيل غشاء التليف الكيسي). ومع ذلك ، فإن بعض النسخ الموروثة هي طفرات. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 700 طفرة في جين CFTR. يرث الشخص المصاب بالتليف الكيسي نسختين متحورتين من جين CFTR. يمكن أن تكون هذه الطفرات إما طفرات متماثلة اللواقح ، أو متماثلة ، أو متغايرة الزيجوت. الطفرة الأكثر شيوعًا هي دلتا F508 ، والتي تمثل حوالي 70 ٪ من جميع الطفرات. هؤلاء المتماثلون لهذه الطفرة يميلون إلى أن يكون البنكرياس غير كافٍ.

ماذا تفعل الطفرة؟
جين CFTR هو بروتين يعمل كقناة كلوريد. تساعد قناة الكلوريد في الحفاظ على التوازن المناسب للملح والماء داخل الخلية. تسبب طفرة في CFTR خللًا في توازن الملح والماء. هذا يسبب جفاف الإفرازات (مخاط سميك) وفقدان مفرط للملح في العرق.

ما هو الناقل؟
الناقل هو شخص لديه نسخة واحدة فقط من الجين المتحور. يحمل كل من والدي الطفل المصاب بالتليف الكيسي جينًا واحدًا من التليف الكيسي وجينًا عاديًا. ليس لديهم أعراض ولا مرض.

كيف يحدث التليف الكيسي؟
عندما يساهم كل من الوالدين بجين في طفلهما ، يمكن أن ينقلوا إما جين التليف الكيسي أو الجين غير المسبب للتليف الكيسي. يمكن أن يؤدي كل حمل إلى واحدة من ثلاث نتائج:


ضبط سرعة العضلات

تنقبض عضلات القلب والهيكل العظمي للثدييات الكبيرة بشكل أبطأ من العضلات الأصغر. تحدد هذه الدراسة بدائل الأحماض الأمينية في الميوسين البشري والتي يمكن أن تزيدها في المختبر سرعة بروتين الفئران.

الصحة ومرض الزرق

تناقش راكيل ليبرمان عملها على بروتين ميوسيلين المتورط في الجلوكوما ، ولكن وظيفته الطبيعية تظل غير واضحة بعد أكثر من 20 عامًا.

أبحاث فيروس الجدري: من عدو إلى صديق

تستكشف سوزانا بيدجود مستقبل استخدام فيروسات الجدري كأدوات متعددة الاستخدامات لأبحاث بيولوجيا الخلية.

افتح علوم الكمبيوتر الدفتري

تقترح راشيل هاردينغ أن الدفاتر المفتوحة توفر فرصة للباحثين لعرض أعمالهم وتطوير العلوم بسرعة في مجالهم

لمحاربة السل ، قم بتمويل البحوث الأساسية

عشية اجتماع الجمعية العامة للأمم المتحدة بشأن مرض السل ، حث كريستوف جروندنر على الحاجة إلى اعتبار البحوث الأساسية مكونًا أساسيًا في أي استراتيجية مستقبلية لمكافحة السل.

الأشياء الصغيرة يمكن أن تكون مهمة

يتذكر نورمان بيس الأيام الأولى لما أصبح يعرف باسم "الميتاجينوميكس" ، كما اختبرها المؤلف أثناء تطوره كعالم.


شاهد الفيديو: طريقة لكشف تلوث المياه إعتمادا على الـ DNA (قد 2022).