معلومة

التوزيع الوراثي لمجتمع له خاصيتين وارتباط

التوزيع الوراثي لمجتمع له خاصيتين وارتباط


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أقوم حاليًا ببعض الأبحاث حول التوزيعات والاحتمالات باستخدام علم الوراثة المندلي. لقد صادفت هذه المشكلة التي لا أستطيع أن ألتف حولها.

بالنظر إلى أن السكان لديهم خاصيتان ، هما اللون والملمس. من المفترض أن يتكاثر ثنائي هجين (AaBb x AaBb) وإذا تم المساهمة بالشكل السائد لجين اللون ، فمن المحتمل أن يكون الشكل السائد لجين النسيج أكبر بثلاث مرات من الشكل المتنحي. إذا تم المساهمة في جين اللون المتنحي ، فإن الجينات السائدة والمتنحية للنسيج تكون متساوية في الاحتمال.

من هذا يجب حساب التوزيع الجيني.

أعلم أن الحل هو:

[9/64 6/64 1/64 3/16 1/4 1/16 1/16 2/16 1/16] AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb

عندما أديت مربع Punnett حصلت على توزيع:

[1/16 2/16 1/16 2/16 4/16 2/16 1/16 2/16 1/16] AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb

ولم يعرف إلى أين يتجه من هناك.

سؤالي هو كيف قاموا بدمج"مرات على الأرجح"الشرط في الحل.


انتهيت. لقد أجبت على السؤال بالكامل ؛ إذا كنت مكانك ، فقد أضعها في تنسيق النسبة بدلاً من الاحتمالية ، فقط لأكون آمنًا.

ثلاث مرات شيء غريب بعض الشيء ، لكني رأيته من قبل. أولاً ، دعونا نلقي نظرة على النسبة المظهرية للذرية: 9: 3: 3: 1 للمهيمنة على حد سواء: المهيمن أ متنحي ب: متنحي أ مهيمن ب: متنحٍ كلاهما.

دعنا نتعرف على عدد العناصر المهيمنة والمتنحية الموجودة لكل سمة. بالنسبة للسمة A المهيمنة ، يمكنك جمع 9 و 3 ، لأنهما النوعان الوحيدان من الأنماط الظاهرية السائدة ، وتجد أن 12 كائنًا مختلفًا من 16 كائنًا ممكنًا هي السائدة في السمة A ، وبالتالي فإن احتمال الحصول على الصفة A هو 3 / 4 او 75٪. هذا يعني أن 4 من 16 هزة متنحية للسمة أ ، وبالتالي فإن احتمال أن تكون متنحية للسمة أ هو 4/16 ، أو 25٪. لذلك ، فإن نسبة احتمال الكائن المهيمن: احتمال الكائن الحي المتنحي هو 75٪ إلى 25٪ ، أو 3: 1. هذا يعني أنه من المرجح أن تحصل على الصفة السائدة 3 مرات أكثر من السمة المتنحية. منطقي؟


5 شروط لتوازن هاردي-واينبرغ

أحد أهم مبادئ علم الوراثة السكانية، دراسة التركيب الجيني والاختلافات في السكان ، هو مبدأ توازن هاردي واينبرغ. يوصف أيضًا بـ التوازن الجيني، يعطي هذا المبدأ المعلمات الجينية لسكان لا يتطورون. في مثل هذا المجتمع ، لا يحدث التباين الجيني والانتقاء الطبيعي ولا يعاني السكان من تغيرات في التركيب الوراثي وترددات الأليل من جيل إلى جيل.

الماخذ الرئيسية

  • افترض جودفري هاردي وويلهلم واينبرغ مبدأ هاردي واينبرغ في أوائل القرن العشرين. يتنبأ بترددات كل من الأليل والنمط الجيني في المجموعات السكانية (غير المتطورة).
  • الشرط الأول الذي يجب تحقيقه لتوازن هاردي-واينبرغ هو عدم وجود طفرات في مجموعة سكانية.
  • الشرط الثاني الذي يجب تحقيقه لتوازن هاردي واينبرغ هو عدم تدفق الجينات في مجموعة سكانية.
  • الشرط الثالث الذي يجب تحقيقه هو أن يكون حجم السكان كافياً حتى لا يكون هناك انحراف وراثي.
  • الشرط الرابع الذي يجب تحقيقه هو التزاوج العشوائي بين السكان.
  • أخيرًا ، يستلزم الشرط الخامس ألا يحدث الانتقاء الطبيعي.

التباين الجيني

يمكن للانتقاء الطبيعي وبعض القوى التطورية الأخرى أن تعمل فقط على السمات الوراثية ، أي الشفرة الجينية للكائن الحي. نظرًا لأن الأليلات تنتقل من الوالد إلى الأبناء ، فقد يتم اختيار تلك التي تمنح سمات أو سلوكيات مفيدة ، بينما قد لا يتم اختيار الأليلات الضارة. الصفات المكتسبة ، في الغالب ، ليست وراثية. على سبيل المثال ، إذا كان أحد الرياضيين يمارس الرياضة في صالة الألعاب الرياضية كل يوم ، ليبني قوة العضلات ، فلن يكبر نسل الرياضي بالضرورة ليصبح لاعب كمال أجسام. إذا كان هناك أساس وراثي للقدرة على الجري بسرعة ، من ناحية أخرى ، قد ينقل أحد الوالدين هذا إلى طفل.

التوريث هو جزء من تغير النمط الظاهري الذي يمكن أن يعزى إلى الاختلافات الجينية ، أو التباين الجيني ، بين الأفراد في مجموعة سكانية. كلما زادت قابلية التوريث للتنوع الظاهري للسكان ، كلما كان أكثر عرضة للقوى التطورية التي تعمل على التباين الوراثي.

يسمى تنوع الأليلات والأنماط الجينية داخل مجموعة سكانية التباين الجيني. عندما يشارك العلماء في تربية أحد الأنواع ، مثل الحيوانات في حدائق الحيوان والمحميات الطبيعية ، فإنهم يحاولون زيادة التباين الجيني للسكان للحفاظ على أكبر قدر ممكن من التنوع الظاهري. يساعد هذا أيضًا في تقليل المخاطر المرتبطة بـ زواج الأقارب، التزاوج بين الأفراد المرتبطين ارتباطًا وثيقًا ، والذي يمكن أن يكون له تأثير غير مرغوب فيه يتمثل في الجمع بين الطفرات المتنحية الضارة التي يمكن أن تسبب تشوهات وقابلية للإصابة بالأمراض. على سبيل المثال ، قد يوجد مرض ناجم عن أليل نادر متنحي في مجموعة سكانية ، لكنه لن يظهر إلا عندما يحمل الفرد نسختين من الأليل. نظرًا لأن الأليل نادر في مجموعة سكانية طبيعية وصحية مع موطن غير مقيد ، فإن فرصة تزاوج حاملتين منخفضة ، وحتى في هذه الحالة ، فإن 25 في المائة فقط من نسلهم سيرثون أليل المرض من كلا الوالدين. في حين أنه من المحتمل أن يحدث في مرحلة ما ، فإنه لن يحدث بشكل متكرر بما يكفي لكي يتمكن الانتقاء الطبيعي من القضاء بسرعة على الأليل من السكان ، ونتيجة لذلك ، سيتم الحفاظ على الأليل عند مستويات منخفضة في تجمع الجينات. ومع ذلك ، إذا بدأت عائلة من الناقلات في التزاوج مع بعضها البعض ، فإن هذا سيزيد بشكل كبير من احتمال تزاوج اثنين من الناقلات وفي النهاية إنتاج ذرية مريضة ، وهي ظاهرة تعرف باسم اكتئاب زواج الأقارب.

يمكن للتغييرات في ترددات الأليل التي نحددها في مجتمع ما أن تلقي الضوء على كيفية تطورها. بالإضافة إلى الانتقاء الطبيعي ، هناك قوى تطورية أخرى يمكن أن تلعب دورًا: الانجراف الجيني ، وتدفق الجينات ، والطفرة ، والتزاوج غير العشوائي ، والتباينات البيئية.


محتويات

ضع في اعتبارك مجموعة من الأحاديات ثنائية النواة ، حيث ينتج كل كائن حي أمشاج ذكور وأنثى بتواتر متساوٍ ، وله أليلين في كل موضع جيني. تتكاثر الكائنات الحية عن طريق الاتحاد العشوائي للأمشاج (نموذج السكان "لمجموعة الجينات"). يحتوي الموضع في هذا المجتمع على أليلين ، A و a ، يحدثان بترددات أولية F0(أ) = ص و F0(أ) = ف ، على التوالى. [ملحوظة 1] يتم الحصول على ترددات الأليل في كل جيل من خلال تجميع الأليلات معًا من كل نمط وراثي من نفس الجيل وفقًا للمساهمة المتوقعة من الأنماط الجينية متجانسة الزيجوت ومتغايرة الزيجوت ، والتي تكون 1 و 1/2 ، على التوالي:

يمكن عرض الطرق المختلفة لتشكيل الأنماط الجينية للجيل القادم في مربع Punnett ، حيث تكون نسبة كل تركيب وراثي مساوية لمنتج ترددات أليل الصف والعمود من الجيل الحالي.

الجدول 1: ميدان بونيت لـ Hardy – Weinberg
إناث
أ (ص) أ (ف)
ذكور أ (ص) AA (ص 2 ) أأ (ص)
أ (ف) أأ (qp) أأ (ف 2 )

مجموع الإدخالات هو ص 2 + 2ص + ف 2 = 1 ، حيث يجب أن يكون مجموع ترددات النمط الجيني واحدًا.

لاحظ مرة أخرى أن ملف ص + ف = 1 ، التوسع ذو الحدين لـ (ص + ف) 2 = ص 2 + 2ص + ف 2 = 1 تعطي نفس العلاقات.

بتلخيص عناصر ميدان بونت أو التوسع ذي الحدين ، نحصل على نسب التركيب الوراثي المتوقعة بين النسل بعد جيل واحد:

تحدد هذه الترددات توازن هاردي واينبرغ. وتجدر الإشارة إلى أن ترددات النمط الجيني بعد الجيل الأول لا تحتاج إلى مساواة ترددات التركيب الوراثي من الجيل الأولي ، على سبيل المثال. F1(AA) ≠ F0(AA). ومع ذلك ، فإن ترددات النمط الجيني للجميع مستقبل ستساوي الأوقات ترددات هاردي واينبرغ ، على سبيل المثال Fر(AA) = F1(AA) لـ ر & GT 1. يتبع ذلك لأن ترددات النمط الجيني للجيل القادم تعتمد فقط على ترددات الأليل للجيل الحالي والتي ، كما تُحسب بواسطة المعادلات (1) و (2) ، محفوظة من الجيل الأول:

بالنسبة للحالة الأكثر عمومية للثنائيات الثنائية [الكائنات الحية إما ذكر أو أنثى] التي تتكاثر عن طريق التزاوج العشوائي للأفراد ، فمن الضروري حساب ترددات النمط الجيني من التزاوجات التسعة الممكنة بين كل نمط وراثي أبوي (AA, أأ، و أأ) في أي من الجنسين ، مرجحة بإسهامات التركيب الوراثي المتوقعة لكل تزاوج من هذا القبيل. [2] على قدم المساواة ، ينظر المرء إلى المجموعات الست الفريدة ثنائية الصبغيات:

ويبني مربع Punnett لكل منها ، وذلك لحساب مساهمته في التراكيب الجينية للجيل القادم. يتم ترجيح هذه المساهمات وفقًا لاحتمال كل تركيبة ثنائية الصبغيات ، والتي تتبع توزيعًا متعدد الحدود مع ك = 3. على سبيل المثال ، احتمال توليفة التزاوج (AA ، aa) هو 2 Fر(AA)Fر(aa) ويمكن أن يؤدي فقط إلى النمط الجيني Aa: [0،1،0]. بشكل عام ، يتم حساب ترددات التركيب الوراثي الناتجة على النحو التالي:

كما كان من قبل ، يمكن للمرء أن يظهر أن ترددات الأليل في الوقت المناسب ر+1 يساوي هؤلاء في الوقت المناسب ر ، وهكذا ، ثابتة في الوقت المناسب. وبالمثل ، فإن ترددات النمط الجيني تعتمد فقط على ترددات الأليل ، وهكذا بعد الوقت ر= 1 هي أيضًا ثابتة في الوقت المناسب.

إذا كانت نسب الأليل أو النمط الجيني في الكائنات الحية أحادية المسكن أو ثنائية المسكن غير متساوية في البداية في أي من الجنسين ، فيمكن إثبات أن النسب الثابتة يتم الحصول عليها بعد جيل واحد من التزاوج العشوائي. إذا كانت الكائنات ثنائية المسكن غير متجانسة وكان موضع الجين موجودًا على الكروموسوم X ، فيمكن إثبات أنه إذا كانت ترددات الأليل غير متساوية في البداية بين الجنسين [على سبيل المثال. ، XX إناث وذكور XY ، كما هو الحال في البشر] ، f (أ) في الجنس غير المتجانسة "مطاردات" و (أ) في الجنس المتماثل للجيل السابق ، حتى يتم الوصول إلى توازن عند المتوسط ​​المرجح للاثنين الترددات الأولية.

الافتراضات السبعة الكامنة وراء توازن هاردي واينبرغ هي كما يلي: [3]

  • الكائنات ثنائية الصبغيات
  • يحدث التكاثر الجنسي فقط
  • أجيال غير متداخلة
  • التزاوج عشوائي
  • حجم السكان كبير بشكل لا نهائي
  • ترددات الأليل متساوية في الجنسين
  • لا يوجد هجرة أو تدفق جيني أو اختلاط أو طفرة أو اختيار

يمكن أن تسبب انتهاكات افتراضات هاردي واينبرغ انحرافات عن التوقعات. كيف يؤثر ذلك على السكان يعتمد على الافتراضات التي يتم انتهاكها.

    . تنص HWP على أن السكان سيكون لديهم الترددات الوراثية المعينة (تسمى نسب هاردي واينبرغ) بعد جيل واحد من التزاوج العشوائي داخل السكان. عندما يتم انتهاك افتراض التزاوج العشوائي ، لن يكون لدى السكان نسب هاردي-واينبرغ. سبب شائع للتزاوج غير العشوائي هو زواج الأقارب ، مما يؤدي إلى زيادة تماثل الزيجوت لجميع الجينات.

إذا انتهك مجتمع ما أحد الافتراضات الأربعة التالية ، فقد يستمر السكان في الحصول على نسب هاردي واينبرغ في كل جيل ، لكن ترددات الأليل ستتغير بمرور الوقت.

    ، بشكل عام ، يتسبب في تغيير ترددات الأليل ، غالبًا بسرعة كبيرة. بينما يؤدي الاختيار الاتجاهي في النهاية إلى فقدان جميع الأليلات باستثناء الأليلات المفضلة (ما لم يكن أحد الأليل هو السائد ، وفي هذه الحالة يمكن للأليلات المتنحية البقاء على قيد الحياة عند الترددات المنخفضة) ، فإن بعض أشكال الانتقاء ، مثل موازنة الانتقاء ، تؤدي إلى التوازن دون فقدان الأليلات. سيكون له تأثير دقيق للغاية على ترددات الأليل. معدلات الطفرات من 10 −4 إلى 10 8 ، والتغير في تردد الأليل سيكون ، على الأكثر ، نفس الترتيب. سوف تحافظ الطفرة المتكررة على الأليلات في السكان ، حتى لو كان هناك اختيار قوي ضدها.
  • تربط الهجرة جينيًا مجموعتين أو أكثر من السكان معًا. بشكل عام ، ستصبح ترددات الأليل أكثر تجانسًا بين السكان. تتضمن بعض نماذج الهجرة بطبيعتها التزاوج غير العشوائي (تأثير Wahlund ، على سبيل المثال). بالنسبة لتلك النماذج ، لن تكون نسب هاردي-واينبرغ صحيحة في العادة. يمكن أن يسبب تغيرًا عشوائيًا في ترددات الأليل. هذا بسبب تأثير أخذ العينات ، ويسمى الانجراف الجيني. تكون تأثيرات أخذ العينات أكثر أهمية عندما يكون الأليل موجودًا في عدد قليل من النسخ.

في بيانات النمط الجيني في العالم الحقيقي ، قد تكون الانحرافات عن توازن هاردي-واينبرغ علامة على خطأ في التنميط الجيني. [4] [5] [6]

عندما يكون الجين A مرتبطًا بالجنس ، فإن الجنس غير المتجانسة (على سبيل المثال، ذكور الثدييات ، إناث الطيور) لديهم نسخة واحدة فقط من الجين (ويطلق عليهم اسم hemizygous) ، بينما الجنس المتماثل (على سبيل المثال، إناث بشرية) نسختان. ترددات النمط الجيني عند التوازن هي ص و ف للجنس غير المتجانسة ولكن ص 2 , 2ص و ف 2 للجنس المثلي.

على سبيل المثال ، يعد عمى الألوان الأحمر والأخضر عند البشر سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. عند الذكور في أوروبا الغربية ، تؤثر السمة على حوالي 1 من كل 12 (ف = 0.083) في حين أنه يصيب حوالي 1 من كل 200 أنثى (0.005 مقارنة بـ ف 2 = 0.007) ، قريبة جدًا من نسب هاردي واينبرغ.

إذا تم الجمع بين مجموعة سكانية مع ذكور وإناث بتردد أليل مختلف في كل مجموعة سكانية فرعية (ذكور أو إناث) ، فإن تكرار الأليل للسكان الذكور في الجيل التالي سيتبع تواتر السكان الإناث لأن كل ابن يتلقى كروموسوم X الخاص به من والدتها. يتقارب السكان على التوازن بسرعة كبيرة.

يمكن تعميم الاشتقاق البسيط أعلاه لأكثر من أليلين و polyploidy.

التعميم لأكثر من أليلين تحرير

ضع في اعتبارك تردد أليل إضافي ، ص. حالة الأليلين هي التوسع ذي الحدين لـ (ص + ف) 2 ، وبالتالي فإن حالة الأليل الثلاثة هي التوسع ثلاثي الحدود لـ (ص + ف + ص) 2 .

بشكل عام ، ضع في اعتبارك الأليلات أ1و. أن من خلال ترددات الأليل ص1 إلى صن

التعميم لتحرير polyploidy

يمكن أيضًا تعميم مبدأ هاردي واينبرغ على الأنظمة متعددة الصيغ الصبغية ، أي بالنسبة للكائنات الحية التي تحتوي على أكثر من نسختين من كل كروموسوم. فكر مرة أخرى في اثنين فقط من الأليلات. الحالة ثنائية الصيغة الصبغية هي التوسع ذي الحدين لـ:

وبالتالي فإن الحالة متعددة الصيغ الصبغية هي توسع متعدد الحدود لـ:

أين ج هو ploidy ، على سبيل المثال مع رباعي الصيغة الصبغية (ج = 4):

الجدول 2: ترددات النمط الجيني المتوقعة لرباعي الصيغة الصبغية
الطراز العرقى تكرر
AAAA * 4 >
AAAa 4 ص 3 س q>
AAaa 6 ص 2 ف 2 q ^ <2>>
Aaaa 4 ص ف 3 >
aaaa ف 4 >

ما إذا كان الكائن الحي رباعي الصبغيات "حقيقي" أو رباعي الصبغيات سيحدد المدة التي سيستغرقها السكان للوصول إلى توازن هاردي واينبرغ.

تحرير التعميم الكامل

يتم إجراء اختبار الانحراف عن HWP عمومًا باستخدام اختبار Pearson chi-squared ، باستخدام ترددات النمط الجيني المرصودة التي تم الحصول عليها من البيانات وترددات النمط الجيني المتوقعة التي تم الحصول عليها باستخدام HWP. بالنسبة للأنظمة التي يوجد بها عدد كبير من الأليلات ، قد ينتج عن ذلك بيانات تحتوي على العديد من الأنماط الجينية الفارغة المحتملة وعدد منخفض من الأنماط الجينية ، لأنه غالبًا ما لا يوجد عدد كافٍ من الأفراد الموجودين في العينة لتمثيل جميع فئات التركيب الوراثي بشكل كافٍ. إذا كانت هذه هي الحالة ، فإن الافتراض المقارب لتوزيع كاي تربيع لن يصمد بعد الآن ، وقد يكون من الضروري استخدام شكل من أشكال اختبار فيشر الدقيق ، والذي يتطلب حلًا لجهاز كمبيوتر. في الآونة الأخيرة ، تم اقتراح عدد من طرق MCMC لاختبار الانحرافات عن HWP (Guo & amp Thompson، 1992 Wigginton وآخرون. 2005)

مثال χ 2 > اختبار تحرير الانحراف

هذه البيانات مأخوذة من E.B. Ford (1971) على فراشة النمر القرمزي ، والتي تم تسجيل الأنماط الظاهرية لعينة من السكان. من المفترض أن يكون التمييز بين النمط الوراثي والنمط الظاهري صغيرًا بشكل مهم. الفرضية الصفرية هي أن السكان في نسب هاردي واينبرغ ، والفرضية البديلة هي أن السكان ليسوا بنسب هاردي واينبرغ.

الجدول 3: مثال على حساب مبدأ هاردي واينبرغ
النمط الظاهري بقع بيضاء (AA) متوسط ​​(Aa) القليل من الإكتشاف (أأ) المجموع
عدد 1469 138 5 1612

من هذا ، يمكن حساب ترددات الأليل:

هناك درجة واحدة من الحرية (درجات الحرية للاختبار لنسب هاردي واينبرغ هي # أنواع وراثية - # أليلات). مستوى الأهمية 5٪ لدرجة الحرية 1 هو 3.84 ، وبما أن قيمة 2 أقل من هذا ، فإن الفرضية الصفرية أن السكان في ترددات هاردي واينبرغ هي ليس مرفوض.

اختبار فيشر الدقيق (اختبار الاحتمالية) تحرير

يمكن تطبيق اختبار فيشر الدقيق لاختبار نسب هاردي واينبرغ. نظرًا لأن الاختبار مشروط بترددات الأليل ، ص و ف، يمكن النظر إلى المشكلة على أنها اختبار للعدد المناسب من الزيجوت المتغاير. وبهذه الطريقة ، يتم رفض فرضية نسب هاردي-واينبرغ إذا كان عدد الزيجوتات غير المتجانسة كبيرًا جدًا أو صغيرًا جدًا. الاحتمالات الشرطية للزيجوت المتغاير ، بالنظر إلى ترددات الأليل ، ترد في Emigh (1980) على النحو التالي:

أين ن11, ن12, ن22 هي الأرقام المرصودة للأنماط الجينية الثلاثة ، AA و Aa و aa ، على التوالي ، و ن1 هو عدد الأليلات A ، حيث n 1 = 2 n 11 + n 12 = 2n_ <11> + n_ <12>>.

مثال باستخدام أحد الأمثلة من Emigh (1980) ، [7] يمكننا النظر في الحالة حيث ن = 100 و ص = 0.34. ويرد في الجدول 4 متغاير الزيجوت الملحوظ المحتمل ومستوى أهميتها الدقيقة.

الجدول 4: مثال على اختبار فيشر الدقيق لـ ن = 100, ص = 0.34. [7]
عدد الزيجوتات المتغايرة مستوى الأهمية
0 0.000
2 0.000
4 0.000
6 0.000
8 0.000
10 0.000
12 0.000
14 0.000
16 0.000
18 0.001
20 0.007
22 0.034
34 0.067
24 0.151
32 0.291
26 0.474
30 0.730
28 1.000

باستخدام هذا الجدول ، يجب على المرء أن يبحث عن مستوى أهمية الاختبار بناءً على عدد الزيجوت المتغاير الملحوظ. على سبيل المثال ، إذا لاحظ المرء 20 متغاير الزيجوت ، فإن مستوى الأهمية للاختبار هو 0.007. كما هو معتاد في اختبار فيشر الدقيق للعينات الصغيرة ، فإن تدرج مستويات الأهمية خشن تمامًا.

ومع ذلك ، يجب إنشاء جدول مثل هذا لكل تجربة ، لأن الجداول تعتمد على كليهما ن و ص.

معامل زواج الأقارب F (أنظر أيضا F-statistics) ، هو واحد مطروحًا منه التردد الملحوظ من الزيجوت متغايرة الزيجوت فوق المتوقع من توازن هاردي واينبرغ.

حيث يتم إعطاء القيمة المتوقعة من توازن هاردي واينبرغ بواسطة

على سبيل المثال ، لبيانات فورد أعلاه

بالنسبة إلى أليلين ، تعادل جودة مربع كاي لاختبار الملاءمة لنسب هاردي-واينبرغ اختبار زواج الأقارب ، F = 0.

معامل زواج الأقارب غير مستقر لأن القيمة المتوقعة تقترب من الصفر ، وبالتالي فهي غير مفيدة للأليلات النادرة والشائعة جدًا. ل: ه = 0، O & gt 0، F = −∞ و ه = 0 ، يا = 0 ، F غير محدد.

أعيد اكتشاف علم الوراثة المندلية في عام 1900. ومع ذلك ، فقد ظلت مثيرة للجدل إلى حد ما لعدة سنوات حيث لم يكن معروفًا بعد ذلك كيف يمكن أن تسبب خصائص مستمرة. جادل Udny Yule (1902) ضد Mendelism لأنه اعتقد أن الأليلات السائدة ستزيد في عدد السكان. [10] أظهر الأمريكي ويليام إي كاسل (1903) أنه بدون الانتقاء ، ستظل ترددات النمط الجيني مستقرة. [11] وجد كارل بيرسون (1903) موقع توازن واحد مع قيم ص = ف = 0.5. [12] ريجينالد بونيت ، غير قادر على مواجهة وجهة نظر يول ، قدم المشكلة إلى جي إتش هاردي ، عالم الرياضيات البريطاني ، الذي لعب معه لعبة الكريكيت. كان هاردي عالمًا في الرياضيات بحتًا وكان يحمل الرياضيات التطبيقية في بعض الازدراء ، فإن وجهة نظره حول استخدام علماء الأحياء للرياضيات تظهر في ورقته البحثية عام 1908 حيث وصف ذلك بأنه "بسيط جدًا": [13]

إلى محرر العلوم: أنا متردد في التدخل في مناقشة تتعلق بمسائل ليس لدي أي معرفة بها ، وكان يجب أن أتوقع النقطة البسيطة للغاية التي أود أن أوضحها لتكون مألوفة لعلماء الأحياء. ومع ذلك ، فإن بعض ملاحظات السيد أودني يول ، التي لفت انتباهي السيد ر. لنفترض أن Aa هو زوج من الأحرف المندلية ، وأن A هو المسيطر ، وأنه في أي جيل ، يكون عدد العناصر المهيمنة الصافية (AA) ، والمتغايرات الزيجوت (Aa) ، والمتنحية النقية (aa) كما يلي ص:2ف:ص. أخيرًا ، افترض أن الأعداد كبيرة إلى حد ما ، بحيث يمكن اعتبار التزاوج عشوائيًا ، وأن الجنسين موزعين بالتساوي بين الأنواع الثلاثة ، وأن جميعهم متساوون في الخصوبة. يكفي القليل من الرياضيات لنوع جدول الضرب لإظهار أنه في الجيل التالي ستكون الأرقام كما هي (ص + ف) 2 :2(ص + ف)(ف + ص):(ف + ص) 2 أو ك ص1:2ف1:ص1, قل. السؤال المثير للاهتمام هو: في أي ظروف سيكون هذا التوزيع هو نفسه الذي كان عليه في الجيل السابق؟ من السهل أن نرى أن الشرط لذلك هو ف 2 = العلاقات العامة. ومنذ ذلك الحين ف1 2 = ص1ص1, مهما كانت قيم ص, ف, و ص قد يكون ، التوزيع سيستمر في أي حال دون تغيير بعد الجيل الثاني

وهكذا عرف المبدأ باسم قانون هاردي في العالم الناطق باللغة الإنجليزية حتى عام 1943 ، عندما أشار كيرت ستيرن إلى أنه تم صياغته لأول مرة بشكل مستقل في عام 1908 من قبل الطبيب الألماني فيلهلم واينبرغ. [14] [15] اشتق ويليام كاسل في عام 1903 أيضًا النسب للحالة الخاصة لترددات الأليل المتساوية ، ويسمى أحيانًا (ولكن نادرًا) قانون هاردي-وينبرغ-كاسل.

اشتقاق معادلات هاردي تحرير

نفس المنطق المطبق على الأنماط الجينية الأخرى ينتج علاقتى تكرار متبقيتين. يحدث التوازن عندما تكون كل نسبة ثابتة بين الأجيال اللاحقة. بشكل أكثر رسمية ، يكون السكان في حالة توازن عند الجيل. t عندما

من خلال حل هذه المعادلات يمكن تحديد الشروط الضرورية والكافية لحدوث التوازن. مرة أخرى ، ضع في اعتبارك تواتر الحيوانات السائدة متماثلة اللواقح. التوازن يعني

المثال العددي تحرير

تقدير توزيع التركيب الجيني تحرير

مثال على حساب توزيع التركيب الوراثي الذي قدمته معادلات هاردي الأصلية مفيد. سيتم استخدام توزيع النمط الظاهري من الجدول 3 أعلاه لحساب توزيع النمط الجيني الأولي هاردي. نلاحظ أن ص و ف القيم المستخدمة من قبل هاردي ليست هي نفسها المستخدمة أعلاه.

كشيكات على التوزيع ، احسب

ص + 2 س + ص = 0.83943 + 0.15771 + 0.00286 = 1.00000

للجيل القادم ، تعطي معادلات هاردي

مرة أخرى كشيكات على التوزيع ، احسب

وهي القيم المتوقعة. قد يوضح القارئ أن الاستخدام اللاحق لقيم الجيل الثاني للجيل الثالث سيؤدي إلى نتائج متطابقة.

تقدير تردد الموجة الحاملة تحرير

يمكن أيضًا استخدام مبدأ هاردي واينبرغ لتقدير تواتر حاملات حالة جسمية متنحية متنحية في مجموعة سكانية بناءً على تواتر المعاناة.

لنفترض أن ما يقدر بـ 1 2500 < displaystyle textstyle < frac <1> <2500> >> يولد الأطفال مصابون بالتليف الكيسي ، وهذا يتعلق بتكرار الأفراد متماثلين اللواقح في سكان أوروبا الشمالية. يمكننا استخدام معادلات هاردي واينبرغ لتقدير تردد الموجة الحاملة ، وتكرار الأفراد غير المتجانسين ، 2 p q < displaystyle textstyle 2pq>.

يمكن تبسيط هذا إلى أن يكون تردد الموجة الحاملة حوالي ضعف الجذر التربيعي لتردد الولادة.

من الممكن تمثيل توزيع ترددات النمط الجيني لموقع ثنائي الأليلات ضمن مجموعة سكانية بيانياً باستخدام مخطط دي فينيتي. يستخدم هذا مخططًا مثلثًا (يُعرف أيضًا باسم مؤامرة ثلاثية أو ثلاثية المحاور أو ثلاثية) لتمثيل توزيع ترددات النمط الجيني الثلاثة فيما يتعلق ببعضها البعض. وهو يختلف عن العديد من المؤامرات الأخرى في أن اتجاه أحد المحاور قد انعكس. [16] الخط المنحني في الرسم التخطيطي هو القطع المكافئ هاردي واينبرغ ويمثل الحالة التي توجد فيها الأليلات في توازن هاردي واينبرغ. من الممكن تمثيل تأثيرات الانتقاء الطبيعي وتأثيره على تردد الأليل في مثل هذه الرسوم البيانية. [17] تم تطوير مخطط دي فينيتي واستخدامه على نطاق واسع من قبل إيه دبليو إف إدواردز في كتابه أسس علم الوراثة الرياضي. [18]


الوحدة السابعة علم الأحياء

(2) تعديل في البنية أو الشكل أو الوظيفة في كائن حي ، ينحرف عن الكائنات الحية الأخرى من نفس النوع أو المجموعة.

مجموعة من الكائنات الحية من نوع واحد تتزاوج وتعيش في نفس المكان في نفس الوقت (مثل أعداد الغزلان).

رتبة تصنيفية منخفضة المستوى.

يشير تجمع الجينات الكبير إلى تنوع جيني عالٍ ، وزيادة فرص اللياقة البيولوجية ، والبقاء على قيد الحياة. يشير تجمع الجينات الصغير إلى تنوع جيني منخفض ، وانخفاض فرص اكتساب اللياقة البيولوجية ، وزيادة إمكانية الانقراض.

يزداد تجمع الجينات عندما تحدث الطفرة وتبقى على قيد الحياة. يتناقص تجمع الجينات عندما ينخفض ​​حجم السكان بشكل كبير (مثل المجاعة والأمراض الوراثية وما إلى ذلك). بعض العواقب عندما تكون مجموعة الجينات صغيرة هي انخفاض الخصوبة وزيادة احتمال الإصابة بأمراض وتشوهات وراثية.

2. تدفق الجينات: حركة الأليلات داخل وخارج تجمع الجينات. يمكن أن يؤدي هجرة كائن حي إلى مناطق مختلفة إلى زيادة الترددات الأليلية لتلك المجموعة. معظم السكان ليسوا معزولين ، وهو ما يتعارض مع نظرية هاردي واينبرغ.

3. الطفرات: هذه التغييرات في جينوم الكائن الحي هي مصدر مهم للانتقاء الطبيعي.

4. التزاوج غير العشوائي: زواج الأقارب هو شكل شائع من التزاوج غير العشوائي. يتزاوج الأفراد بشكل متكرر مع الأفراد المقربين أكثر من الأفراد البعيدين. التزاوج المتنوع هو شكل آخر من أشكال التزاوج غير العشوائي. هنا يتزاوج الأفراد مع شركاء يشبهون أنفسهم إلى حد كبير في خصائص معينة.


مناقشة

هذا هو أول تحليل جيني لصفات التدجين في الترمس الأصفر. وجدنا أن استجابة سمات التدجين ، ومحتوى قلويد ، ولون الزهرة والبذور يتم التحكم فيها بواسطة جينات مفردة (الجدول 2 الجدول S2) ، والتي تم وضعها على الخريطة الجينية للترمس الأصفر (الشكل 4 ، الجدول S3). قدمت هذه الدراسة أيضًا دليلًا واضحًا على نزيف قمع السيادة (Pooni and Treharne 1994) الذي يحكم التحكم الوراثي لعادات نمو النبات ونفاذية البذور وتفزر القرون في الترمس الأصفر. أظهرت مقارنة الجينوم بين الترمس الأصفر مقابل الترمس ذات الأوراق الضيقة والترمس الأبيض وجود تراكيب محفوظة جيدًا بين هذه الأنواع الشقيقة على الرغم من اختلافها في أعداد الكروموسومات. أظهرت مجموعة الارتباط التي تحتوي على موضع وقت الإزهار المتجاوب في الترمس الأصفر تراكبًا محفوظًا مع مجموعة ارتباط الترمس ضيقة الأوراق التي تحتوي على ما يعادل كو locus التي يتم التحكم فيها بواسطة FT متماثل (Nelson et al. 2017 Taylor et al. 2019).

استجابة Vernalisation في الترمس الأصفر

لوحظ استجابة vernalisation متفاوتة بين الآباء والسكان RIL. كانت استجابة vernalisation معتدلة في الوالد المستأنسة Wodjil (تسارع الإزهار لمدة 14 يومًا) مقارنة بالقوة جدًا في الوالد البري P28213 (تسريع الإزهار بمقدار 27 يومًا). تشير هذه النتائج إلى أن عملية vernalisation تسرع الإزهار في كل من الأصول الوراثية البرية والمستأنسة ولكن بدرجات مختلفة. يُظهر الترمس الأصفر المستأنس × مجموعة RIL البرية تباينًا أقل حدة في استجابة vernalisation مقارنةً بالترمس الضيق الأوراق البرية × RIL المستأنسة ، حيث لا يوجد لدى الوالد السابق استجابة vernalisation (Nelson et al. 2017). ومع ذلك ، فإن التوزيع الثنائي النسبي في توزيع السكان RIL للترمس الأصفر (الشكل 2) سمح بالفصل إلى نوعين من أنواع الاستجابة المتباينة: عالية ومنخفضة ، والتي يتم فصلها بنسبة 1: 1 وتم تعيينها إلى موضع مندلي منفصل على مجموعة الربط YL- 21 (الشكل 4). أكد التعيين إلى موضع واحد تحكم الجين الواحد في هذه السمة في الترمس الأصفر بدلاً من نموذج الجين البديل لعمل الجين المتنحي المكرر.

على الرغم من الاختلاف الأقل تطرفًا في استجابة vernalisation في مجموعة RIL للترمس الأصفر من الترمس ضيق الأوراق ، تم تعيين موضع استجابة vernalisation إلى نفس الموضع التخليقي مثل موضع استجابة vernalisation (كو) في الترمس ضيق الأوراق (الشكل 6). هذا باكرا كو يتم اشتقاق الأليل في جينوم الترمس ضيق الأوراق عن طريق حذف تلقائي 1.4 كيلو بايت في المنطقة التنظيمية 5 من برنامج LanFTc1، واحد من أربعة FT المتجانسات (نيلسون وآخرون 2017). يبدو أن الحذف ألغى ضغط التعبير عن برنامج LanFTc1 في كو أنواع. تايلور وآخرون (2019) أبلغت مؤخرًا عن أليل حذف ثانٍ في برنامج LanFTc1، والذي يعطي استجابة تبادلية وسيطة. سيكون من الرائع اكتشاف ما إذا كانت طفرة مماثلة قد قللت من استجابة vernalisation في الترمس الأصفر أيضًا. ريتشل وآخرون (2019) أبلغت مؤخرًا عن تحليل مقارن مماثل بين الترمس الأبيض والترمس ضيق الأوراق ، على الرغم من أن هذا كان معقدًا إلى حد ما بسبب التحكم متعدد الجينات في استجابة vernalisation في الترمس الأبيض. وبالتالي ، قد يعمل الترمس الأصفر كنموذج أبسط للتحليل المقارن لاستجابة التبخير في الترمس.

إن الفهم الأكبر للتحكم الجزيئي لاستجابة التبخير في الترمس الأصفر سيفتح أيضًا طرقًا للبحث لاستكشاف التباين على مستوى الأنواع للتنوع الفينولوجي. مثل بقوليات البحر الأبيض المتوسط ​​الأخرى ، فإن استجابة التبخير القوية في الأصول الوراثية للترمس الأصفر البري تكيف النبات بشكل فعال مع المناطق ذات درجات الحرارة الشتوية المتجمدة حيث نشأ المحصول. إنه يحمي الأنماط الجينية البرية من أضرار الصقيع عن طريق إبقائها في مرحلة النمو الخضري التي تتحمل الصقيع حتى يؤدي التدفق القوي لدرجات الحرارة الباردة إلى الانتقال إلى مرحلة الإزهار الأكثر حساسية للصقيع. وبالمثل ، يسمح مطلب التبخير المعتدل لمحصول الترمس الأصفر بالزهور في وقت متأخر في بيئات النمو الطويلة مع وفرة إمدادات الرطوبة طوال موسم النمو ويمكّنهم من تعظيم النمو الخضري والتقاط الموارد ، مما يؤدي في النهاية إلى زيادة غلة البذور. يُعد المستوى الضعيف من التبخير مفيدًا في بيئات النمو ذات الفصول الأقصر مع ظروف عجز المياه النهائي ، حيث يسمح للنباتات بالزهور مبكرًا وإكمال دورة حياتها مبكرًا من أجل الهروب من الآثار الضارة للجفاف النهائي (Berger et al. 2012 Berger and لودفيج 2014). تم عرض ظاهرة هروب الجفاف هذه بوضوح من قبل مجموعة RIL هذه حيث تم الكشف مع مرور الوقت حتى النضج أن جميع الطرز الجينية تحت كلا العلاجين أكملت دورة حياتها في نفس الوقت الذي ارتفعت فيه درجة الحرارة فوق 25 درجة مئوية لإنشاء نوع عجز المياه النهائي الشروط (الجدول S4). تؤدي درجات الحرارة التي تزيد عن 25 درجة مئوية إلى فقدان الزهرة والبذور في الترمس ، وبالتالي في انخفاض إجمالي الغلة (Kelleher 2003).

في هذه المجموعة من السكان ، لاحظنا تشويه الفصل الذي يشير إلى عمل الجين المتنحي المكرر لمحتوى قلويد. لكننا ننسب مبدئيًا هذا التشوه في الفصل إلى اختيار الأنواع المرة نتيجة لوجود عشب للحشرات غير مقصود أثناء تطوير RIL حيث فقد 98 سطرًا بين F2 و F9 (إقبال وآخرون 2019). ومع ذلك ، فإن تشويه الفصل لم يمنع التخطيط الدقيق. ظهرت نفس الأنماط أثناء التوصيف الظاهري والجزيئي لهذه السمة في الترمس ضيقة الأوراق حيث iucundus يمنح الأليل حلاوة أو محتوى قلويدًا منخفضًا في الأنواع المستأنسة (جلادستونز 1977 نيلسون وآخرون 2006). في الآونة الأخيرة ، Kroc et al. (2019) حدد جين عامل نسخ استجابة APETALA2 / الإيثيلين ، RAP2-7، كجين مرشح قوي لـ iucundus. ومع ذلك ، نظرًا لأن المحتوى القلوي في خرائط الترمس الأصفر إلى منطقة تخليقية مختلفة في الترمس ضيق الأوراق (كروموسوم NLL-20 بدلاً من NLL-07 حيث iucundus موجود) ، في محتوى قلويد الترمس الأصفر من المحتمل أن يتم منحه بواسطة طفرة في جين مختلف. حددت الجهود المبكرة لتطوير الترمس ضيق الأوراق منخفض الأوراق والترمس الأصفر ثلاثة جينات متحولة منخفضة قلويد: دولكوس, amoenus و الحرية (Hackbarth and Sengbusch 1934 Hackbarth and Troll 1941). نظرًا لأنه من غير الواضح أي (إن وجد) من هذه المسوخات القلوية المنخفضة تم دمجها في Wodjil ، وهو اختيار من الصنف البولندي "Teo" ، لا يزال البحث مطلوبًا لتحديد الآلية الجزيئية لمحتوى قلويد منخفض في الترمس الأصفر.

تعد ألوان الأزهار والبذور علامات مورفولوجية مهمة في الحفاظ على سلامة الأنماط الجينية من خلال تحديد تغاير الزيجوت أو الاختلاط. تم فصل مجموعات RIL للترمس الأصفر في النسبة المتوقعة 1: 1 لكل من لون الزهرة والبذور بشكل مستقل. أكد رسم خرائط الارتباط لكل من هذه السمات بموضع رئيسي واحد تحكم الجين المفرد في هذه الصفات في الترمس الأصفر وليس نموذج عمل الجين المتنحي المكرر. على النقيض من ذلك ، في كل من زهرة الترمس ذات الأوراق الضيقة ولون البذرة يتم التحكم فيهما بواسطة المفرد ابيضاض الدم locus (نيلسون وآخرون 2006 ، 2010 ب). يحتوي الترمس البري الضيق الأوراق على أزهار زرقاء وبذور داكنة اللون ، بينما يحتوي الترمس الضيق المستأنس على أزهار بيضاء وبذور بيضاء (Nelson et al.2006). لم تُظهر مقارنة جينوم الترمس الأصفر مع الترمس ضيق الأوراق والترمس الأبيض أي تركيبة محفوظة للزهرة ولون البذور - ربما لم يكن مفاجئًا بالنظر إلى ألوانهما المتناقضة.

أظهر التنميط الظاهري لسكان RIL أن عدم التمييز وعادات نمو النبات ونفاذية البذور يتم التحكم فيها من خلال موقعين. في الترمس ذو الأوراق الضيقة ، يكون عدم إفراز القرون أيضًا تحت سيطرة الجينين (تاردوس و lentus) (جلادستونز 1967). على عكس التحكم ثنائي الجين لنفاذية البذور في الترمس الأصفر ، في نفاذية بذور الترمس ضيقة الأوراق يتم التحكم فيها بواسطة الجين المتنحي الفردي ، موليس (Mikolajczyk 1966). لم يتم الإبلاغ عن التحكم الجيني لعادة النمو في الترمس ضيق الأوراق. في الحمص ، يتم التحكم في عادة نمو النبات بواسطة جين واحد مع عادة نمو من نوع السجود / الوردية السائدة على الانتصاب / المنتصب (Aryamanesh et al. 2010). يمكن أن تكون عادة نوع الوردة مفيدة للاحتفاظ برطوبة التربة لفترات طويلة من خلال تقليل تبخر الرطوبة عن طريق تحسين غطاء التربة والقدرة التنافسية مع الحشائش للموارد المتاحة. على النقيض من ذلك ، فإن بنية المحاصيل المنتصبة / المستقيمة تساعد في الإدارة الزراعية والحصاد. قد تجمع أنواع الترمس الأصفر ذات عادة النمو المتوسطة بين مزايا كلا الطرفين.

الخريطة المستخدمة غير مكتملة (Iqbal et al. 2019) ، كما يتضح من زيادة مجموعات الربط (40 مجموعة ربط بدلاً من الهدف البالغ 26 الذي يمثل 26 زوجًا من الكروموسومات). قد يكون هذا عاملاً في نقص QTLs المكتشفة لفترة النضج أو طول المرحلة الإنجابية (الشكل 4). يجب أن تركز جهود رسم الخرائط المستقبلية على تقنيات العلامات البديلة مثل تسلسل amplicon المستهدف باستخدام موارد النسخ (بيانات غير منشورة) لتصميم التمهيدي.

مقارنة على مستوى الجينوم بين الترمس الأصفر والترمس ضيق الأوراق

هذه هي المقارنة الأولى على مستوى الجينوم لثلاثة جينومات ترمس ، بناءً على مقارنة زوجية سابقة بين الترمس ضيق الأوراق والترمس الأبيض (Hufnagel et al. 2020 Ksiazkiewicz et al. 2017). لقد وجدنا أن الترمس الأصفر له بنية كروموسوم أكثر تشابهًا مع الترمس الأبيض من الترمس ضيق الأوراق بما يتفق مع العدد الأقرب من الكروموسومات ، على عكس العلاقة الوراثية الأقرب المفترضة بين الترمس الأصفر والترمس ضيق الأوراق (Naganowska et al. 2003) . على سبيل المثال ، تتماشى معظم مجموعات الترمس الأصفر مع مجموعات الترمس الأبيض على طول أطوالها أكثر من مجموعات الترمس ذات الأوراق الضيقة. بالإضافة إلى ذلك ، كان هناك المزيد من الانقلابات والانتقالات في مجموعات ارتباط الترمس الأصفر مقارنة بالترمس ضيق الأوراق مقارنة بمجموعات الترمس الأصفر مقابل مجموعات الترمس الأبيض (الجدول التكميلي 2). قد يفسر العدد الكبير من عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات بين الترمس الأصفر والترمس ضيق الأوراق جزئيًا سبب صعوبة التهجين بين هذين النوعين على الرغم من علاقتهما الظاهرية الوثيقة (Kasten et al.1991). ومع ذلك ، تم إحراز تقدم في منهجية التهجين التي يمكن أن تؤدي إلى نقل السمات المفيدة بين هذين النوعين مثل محتوى البروتين العالي والجودة من الترمس الأصفر إلى الترمس ضيق الأوراق (كليمنتس وآخرون ، 2009).

لا يزال تسلسل أحداث إعادة ترتيب الكروموسوم دون حل حتى الآن. ستصبح الصورة أكثر وضوحًا مع التطور الحالي للجينوم المرجعي للترمس الأصفر (J. Udall، pers. comm.) وتحسين الجينوم المرجعي للترمس ضيق الأوراق (K. نحن غير مدركين لرسم الخرائط الجينية أو تطوير الجينوم المرجعي في أنواع الترمس الأخرى ، ومع ذلك ، فإن المشاريع القائمة على الترمس تقدم وعدًا بتحسين التاريخ التطوري للترمس في العالم الجديد (نيفادو وآخرون. 2016) والعالم القديم (K. Susek ، pers. comm. .) الترمس. كانت علامات التسلسل المتاحة لعلامات GBS (100 نقطة أساس) و DArTseq (69 نقطة أساس) المستخدمة لإنشاء خريطة الترمس الأصفر قصيرة جدًا لاكتشاف التسلسلات المتعامدة في جينوم البقوليات المرجعي م. truncatula (البيانات غير معروضة). من شأن الجينوم المرجعي للترمس الأصفر أن يسهل المقارنة مع م. truncatula وغيرها من الجينومات البقولية المتسلسلة ، مما يتيح الاستفادة بشكل أكثر فعالية من المعلومات الجينومية الوظيفية المتولدة في تلك الأنظمة النموذجية.

قد يكون سبب عمليات النقل التي لوحظت في العديد من المواضع الجينية أثناء علم الجينوم المقارن للترمس الأصفر والترمس ضيق الأوراق بسبب الاختلافات الوراثية الخلوية بين كلا النوعين حيث يحتوي الترمس الأصفر على 26 زوجًا من الكروموسومات (2)ن = 52) مقارنة بـ 20 زوج كروموسوم (2ن = 40) في الترمس ضيق الأوراق (Susek et al. 2016). وقد لوحظت هذه الانتقالات أيضًا بين الترمس الأصفر والترمس الأبيض ، وإن كان بدرجة أقل. تظهر مجموعات الارتباط الـ 15 الأولى من الترمس الأصفر طبيعية من حيث أنها تتماشى بشكل أساسي مع مجموعة أو مجموعتين من مجموعات الارتباط من كل من الترمس الضيق (الشكل 5 أ ، ب) ، وتظهر نمطًا قطريًا عاديًا (الشكل التكميلي 2).يبدو أن مجموعات الترمس الصفراء المتبقية عبارة عن علامات رأسية تشير بشكل أساسي إلى إعادة التركيب الجيني في الترمس الأصفر ولكن بشكل خاص ، ليس في الترمس ضيق الأوراق (الشكل التكميلي 2). يمكن استخلاص استنتاجين رئيسيين من هذا النمط: (1) لدينا مجموعات علامات حيث من المحتمل أن تكون العلامات قريبة ماديًا من بعضها البعض ولكن هناك أخطاء تنميط جيني عشوائية (أو منهجية) تؤدي إلى حدوث الكثير من عمليات الانتقال الواضحة في الترمس الأصفر ، و (2) يحتوي الترمس الضيق الأوراق على العديد من مناطق إعادة التركيب المكبوت ، في حين أن الترمس الأصفر لديه إعادة تركيب وفيرة في هذه المناطق. وفقًا لتجربتنا الشاملة مع مجموعة رسم الخرائط هذه ، فإننا نعتبر أن الأول هو الأرجح كثيرًا لأن خرائط الترمس ذات الأوراق الضيقة وخرائط الترمس الأبيض مفهومة بشكل أفضل وأكثر اكتمالا من هذه المسودة الأولى لخريطة الترمس الأصفر. بشكل عام ، على الرغم من أن خريطة الترمس الأصفر أقل اكتمالًا من خرائط الترمس الأبيض وخرائط الترمس ضيقة الأوراق ، فإنها توفر نظرة ثاقبة مهمة حول التحكم الجيني لسمات التدجين الرئيسية في الترمس الأصفر. يمكن استخدام العلامات المرتبطة بالسمات الرئيسية مثل استجابة vernalisation بشكل موثوق في الاختيار بمساعدة العلامات لهذه السمة في الأنواع الأخرى.


علم جينوم اضطراب الاكتئاب الشديد

دوجلاس إف ليفنسون ، في الطب النفسي الشخصي ، 2020

6 طرق وراثية جزيئية

تم استخدام أربع استراتيجيات وراثية جزيئية في دراسات MDD:

يكتشف تحليل الارتباط الموقع الجينومي التقريبي لطفرات المرض ذات التأثيرات القوية (السائدة أو المتنحية) على المخاطر ، باستخدام أقل من عدة مئات من متواليات "الواسمات" لدراسة العائلات ذات الحالات المتعددة. لم يتم اكتشاف الدليل القابل للتكرار على الارتباط في اضطراب الاكتئاب الرئيسي (MDD) في مجموعات أو في عائلات مفردة ، كما تمت مراجعته سابقًا (Levinson ، 2013).

ركزت العديد من الدراسات حول الاضطرابات النفسية على المتغيرات الوظيفية المفترضة في "الجينات المرشحة" التي تشفر بروتينات المستقبلات والإنزيمات الأيضية للناقلات العصبية المتأثرة بالمؤثرات العقلية (انظر المناقشة التالية).

GWAS كان ناجحًا في علاج اضطراب الاكتئاب الرئوي المزمن وغيره من الاضطرابات الشائعة التي تشير أنماطها العائلية متعدد الجينات التأثيرات (Visscher، Brown، McCarthy، & amp Yang، 2012). افترضت فرضية المرض الشائع / المتغير المشترك (Lander ، 1996 Reich & amp Lander ، 2001) أن متغيرات التسلسل المشترك المتعددة تكمن وراء المخاطر الجينية للأمراض الشائعة. هذه المتغيرات عبارة عن طفرات قديمة يخبرنا ترددها العالي (& gt 5 ٪ من الكروموسومات في مجموعة سكانية) أنه ليس لها تأثيرات كبيرة على الوفيات أو التكاثر. حدد مشروع HapMap (Altshuler et al. ، 2005) ملايين الأشكال الشائعة للنيوكليوتيدات المفردة (SNPs) في مجموعات سكانية مختلفة ، وعزز التطوير التجاري لمقايسات "SNP chip" التي تتراوح من 200000 إلى 5.000.000 تعدد الأشكال. يجب فحص نسبة صغيرة فقط من تعدد الأشكال الشائعة لاستجواب جميع أشكال تعدد الأشكال الشائعة تقريبًا (وأنواع أخرى من المتغيرات الشائعة). هذا بسبب الربط اختلال التوازن (LD) ، على سبيل المثال ، نسختان من أحد الوالدين من الكروموسوم 1 تلتف حول بعضها البعض أثناء الانقسام الاختزالي، مما أدى إلى اندماج شرائح كبيرة (ملايين الأحماض النووية) من كل نسخة في كروموسوم واحد جديد للحيوان المنوي أو خلية البويضة. على مدى أجيال عديدة ، تنقسم هذه الأجزاء إلى أجزاء أصغر من الكروموسوم "السلفي" تحتوي على مجموعة من أليلات الأسلاف SNP. بشكل نموذجي ، هناك العديد من "الأنماط الفردانية" القديمة الشائعة في كل "كتلة LD" ، بحيث تكون الأنماط الجينية لـ SNPs داخل كل كتلة مترابطة بشكل كبير ، ومعايرة واحد أو اثنين منها سوف "علامة" على النمط الفرداني بأكمله. يمكن "احتساب" الأنماط الجينية لمعظم أشكال النيوكلوتايد الشائعة الأخرى بناءً على معرفة الأنماط الفردية لكتلة LD في مجموعة مرجعية (مكارثي وآخرون ، 2016).

يسرد كتالوج GWAS عبر الإنترنت (5/6/2018) 61173 ارتباطًا فريدًا لسمات SNP (http://www.ebi.ac.uk/gwas/) ، بما في ذلك العديد من النتائج العصبية والنفسية. نظرًا لأن المتغيرات الشائعة لها تأثيرات فردية صغيرة على السمات الضارة ، فهناك حاجة إلى عينات كبيرة لـ GWAS. عادة ما تكون مجموعات متعددة من الحالات والضوابط ذات الأصل الجغرافي المتشابه من النمط الجيني والتحليل التلوي ، باستخدام إجراءات مراقبة الجودة الشاملة قبل تحليل الارتباط (بورسيل وآخرون ، 2014) (انظر https://gigascience.biomedcentral.com/articles/ 10.1186 / s13742-015-0047-8 https://www.cog-genomics.org/plink2).

عادةً ما يتم تحليل بيانات GWAS بثلاث طرق:

رابطة النيوكلوتايد الفردية أو الجينات. يستخدم الانحدار اللوجستي الثنائي عمومًا لاختبار فرق التحكم في الحالة (0 ، 1 ، أو 2 من أليل محدد ، لكل موضوع) لكل SNP (أو حذف وحذف مشترك) ، لتصحيح المتغيرات المشتركة التي تعكس الاختلافات في النسب (المكونات الرئيسية أو ما شابه ذلك) عشرات من مجموعة من التراكيب الجينية SNP على مستوى الجينوم). استنادًا إلى تقديرات عدد الاختبارات "المستقلة" بين أشكال تعدد الأشكال الشائعة بناءً على أنماط صعوبة التعلم ، ص & lt 5 × 10 - 8 تعتبر "مهمة على مستوى الجينوم" لكل اختبار (Dudbridge & amp Gusnanto ، 2008). في بعض الأحيان ، تُستخدم الاختبارات "الجينية" أيضًا لاختبار ما إذا كانت تعدد الأشكال في كل جين أو بالقرب منه أكثر أهمية من المتوقع بالصدفة (de Leeuw و Mooij و Heskes و amp Posthuma ، 2015).

بالنسبة لسمة معينة ، لا تنتج المجموعات الضعيفة أي نتائج مهمة أو قليلة ، ولكن أعلى من بعضها ن ("نقطة الانعطاف") ، ن يتنبأ خطيًا بـ "الضربات" ، لأنه تم تحقيق قوة كافية. أقوى ارتباطات MDD لها نسب الأرجحية

1.10 لمرض انفصام الشخصية (مجموعة عمل الفصام التابعة لاتحاد علم الجينوم النفسي ، 2014) ، وبالتالي يلزم وجود عينات أكبر بكثير.

تحليلات متعددة الجينات. تستخدم هذه الأساليب معلومات الجينوم الشائعة في النيوكلوتايد (SNP) لمعرفة المزيد عن المرض وعلاقاته بالأمراض / السمات الأخرى (Wray et al. ، 2014): (أ)

درجات المخاطر متعددة الجينات (PRS أو درجات المخاطر الجينية ، GRS) (Purcell et al. ، 2009 Wray et al. ، 2014) تتطلب استخدام إحصائيات الارتباط كأوزان (على سبيل المثال ، السجل (OR) من مجموعة كبيرة عينة الاكتشاف). ثم في العينة المستهدفة، على سبيل المثال ، إذا كان لأليل SNP "A" وزن W ، وكان الموضوع 1 يحمل 2 أليلات A ، تتم إضافة 2⁎W إلى درجة ذلك الموضوع ، ويتم جمع النتيجة عبر مجموعة من SNPs مع القليل من SNP-SNP LD. يمكن لـ PRS تقييم اتساق التأثيرات الجينية عبر مجموعات (تحليلات "عدم الخروج") أو عبر مجموعات ذات تشخيصات أو سمات مختلفة. تتنبأ عينات الاكتشاف الأكبر بمزيد من التباين في PRS ، مما يسمح بدراسة النتائج الفردية.

يمكن تقدير إجمالي التوريث المشترك للـ SNP لسمة واحدة ، أو التوريث المشترك عبر سمتين أو مجموعتين فرعيتين ، باستخدام مصفوفة العلاقة الجينية المقيدة بالاحتمال الأقصى (GREML) (Wray et al. ، 2014) ، أو الأقل احتياجًا من الناحية الحسابية انحدار درجة LD (بوليك سوليفان وآخرون ، 2015).

تحليلات المسار تحديد ما إذا كان أقل ص- تم ملاحظة القيم غير المتوقعة بالصدفة ضمن مجموعات الجينات ذات الوظائف البيولوجية ذات الصلة (de Leeuw et al. ، 2015).

التعبير الجيني يمكن قياسه على مستوى الجينوم باستخدام المصفوفات الدقيقة مع مجسات قليلة النوكليوتيد ، أو عن طريق تسلسل الحمض النووي الريبي الرسول ، في الدم أو الدماغ أو الأنسجة الأخرى. يعكس التعبير كلاً من تباين تسلسل الحمض النووي الموروث والحالة الفسيولوجية الحالية ، مع العديد من المتغيرات المربكة المحتملة. ستناقش الدراسات واسعة النطاق لخلايا الدم البيضاء في MDD بإيجاز في القسم التالي.


أساليب

تم اختيار المشاركين من البنك الحيوي في المملكة المتحدة من أصل بريطاني / أيرلندي بناءً على أسلاف تم الإبلاغ عنها ذاتيًا والمكونات الرئيسية الرئيسية المحسوبة من بيانات SNP ، مما أدى إلى حجم عينة من 108،035 مشاركًا مع الأنماط الجينية المتاحة التي تم تنظيفها وإسنادها إلى لوحة مرجعية مجمعة من 1000 جينوم و UK10K [انظر وثائق البنك الحيوي في المملكة المتحدة للحصول على تفاصيل حول مراقبة الجودة والتضمين ، مع اختيار العينة بعد روبنسون وآخرون. (2017)]. من أجل تحليلاتنا ، اخترنا Hapmap3 SNPs ، بتردد أليل ثانوي و gt0.01 ، اختبار توازن هاردي واينبرغ ص-value & gt1.0E − 6 ، ودرجة معلومات التضمين & GT0.3. تم تقسيم العينة الإجمالية بشكل عشوائي إلى مجموعتين (ن = 54،017 و ن = 54،018) ، مع عدم وجود دليل على وجود اختلافات في المتغيرات الديموغرافية (مادة تكميلية ، الجدول التكميلي 1). سمح لنا ذلك بتقدير الارتباطات الجينية والمظهرية داخل كل مجموعة ، كما سمح بتقدير الارتباطات الجينية بين المجموعتين المستقلتين.

تم اختيار السمات مع & GT. 10000 ملاحظة في كل مجموعة بيانات للتحليل. تضمن اختيار هذه السمات فحص التوزيع ، وتم استبعاد السمات ذات التوزيعات غير الطبيعية بشكل كبير. تم تحديد المتغيرات المشتركة ومتغيرات الاستبعاد لجميع السمات. تم التعامل مع الاستبعادات على أساس كل سمة على حدة. على سبيل المثال ، تم استبعاد الأشخاص من تحليل سمات قياس التنفس إذا كانوا قد دخنوا خلال الساعة الماضية (انظر الجدول S2). تم تراجع تأثير الجنس والعمر والعمر 2 ومركز الاختبار من البيانات باستخدام نموذج خطي. أدت السمات المتعلقة بجهاز القلب والأوعية الدموية إلى تراجع تأثير أدوية ضغط الدم (تم أخذ استخدام الأدوية كمتغير ثنائي). كما تم استخدام المكونات الرئيسية المشتقة وراثيًا كمتغيرات مشتركة ، ولكن فقط عند حساب الارتباطات الجينية وليس الارتباطات المظهرية. تم إجراء ذلك لمحاكاة موقف لا تتوفر فيه المعلومات الجينية ، وهو المكان الذي يكون فيه تخمين Cheverud مناسبًا. أخيرًا ، تم تحويل المخلفات من خلال تحول عادي إلى رتبة (تحويل Van der Waerden Lehmann 1975).

تم تقدير الارتباطات المظهرية على أنها ارتباطات بيرسون بين كل زوج من السمات ، داخل مجموعات بيانات الاكتشاف والنسخ المتماثل (الشكل 1). تم إجراء تحليل GWAS باستخدام PLINK 1.9 (Chang وآخرون. 2015) لكل سمة في عينات الاكتشاف والنسخ بشكل منفصل ، باستخدام نموذج الارتباط الخطي. تم تقدير نسبة التباين المنسوب إلى تعدد الأشكال على مستوى الجينوم (توارث SNP) والارتباط الجيني المنسوب إلى تعدد الأشكال على مستوى الجينوم من إحصائيات ملخص GWAS باستخدام تحليل انحدار درجة LD كما تم تنفيذه بواسطة Bulik-Sullivan وآخرون. (2015b) في حزمة برامج LDSC ، باستخدام درجات LD المقدرة من مجموعة البيانات الكاملة. باختصار ، يتم تقدير التباينات الجينية (أو التغايرات) كدالة لانحدار المربع (أو المنتج) لتحليل الارتباط z-Statistics of SNPs للسمات (أو أزواج من السمات) على درجات صعوبة التعلم ، حيث تكون درجة صعوبة التعلم هي المجموع من LD ص 2 مصنوعة بواسطة SNP مع جميع SNPs الأخرى. تفترض الطريقة أن السمات لها بنية وراثية متعددة الجينات. تتفق تقديرات درجات صعوبة التعلم للارتباطات الجينية بشكل جيد مع تلك القائمة على تحليل النموذج المختلط لبيانات النمط الجيني على المستوى الفردي الكامل (على سبيل المثال، أقصى احتمال وراثي مقيد (GREML) في تحليل السمات المعقدة على مستوى الجينوم (GCTA) يانغ وآخرون. 2010 لي وآخرون. 2012) ، ولكن يتم تحقيقها في جزء صغير من موارد الحوسبة ، وإن كان ذلك باستخدام SE أعلى (Bulik-Sullivan وآخرون. 2015a ني وآخرون. 2017). تمت إزالة السمات ذات التوريث المقدّر لـ SNP & lt0.05 ، حيث أن تقديرات الارتباط الجيني غير مستقرة للسمات ذات قابلية التوريث المنخفضة للنيوكلوتايد. تم استخدام سبعة عشر سمة في التحليل النهائي (الجدول 1) ، والتي تم تصنيفها على أنها إما مورفولوجية (ن = 10) أو غير شكلي (ن = 7) ، وبالتالي إنشاء 45 ارتباطًا زوجيًا داخل الصفات المورفولوجية ، و 21 ارتباطًا بين السمات غير الشكلية و 70 ارتباطًا بين السمات لكل مجموعة بيانات. كما تم تقدير الارتباطات الجينية بين جميع أزواج السمات بين مجموعتي البيانات.

رسم تخطيطي للتحليلات الإحصائية التي تم إجراؤها. تم تقسيم 108،035 فردًا بريطانيًا أوروبيًا بالتساوي إلى مجموعات بيانات اكتشاف وتكرار. تم حساب الارتباطات الوراثية والمظاهر داخل المجموعة لـ 17 سمة. تظهر الأسهم السوداء المقارنات التي تم إجراؤها. تشير الأسهم الرمادية الفارغة إلى مقارنات مشابهة للسهم الرمادي المكافئ (بمعنى آخر.، المقارنة بين السمات ، داخل النسخ المتماثل ، هي نفسها المقارنة داخل الاكتشاف ، بين السمات). * الشكل 3 والجدول 2 و الجدول 3.

معامل ارتباط بيرسون والانحدار الخطي والتفاوت المطلق (ويليس وآخرون. 1991) ، من أجل داخل السمة ، وبين السمات ، وجميع السمات (مجتمعة) في كل من المقارنات داخل مجموعة البيانات وبين مجموعة البيانات (انظر الشكل 1). تم تقييم فرق المنحدر من خط الوحدة بمقارنة الانحدار الخطي للمربعات الصغرى بنموذج خطي بميل واحد. تم تعيين أهمية اختلاف المنحدر عن واحد ص & lt 0.003125 ، مع تصحيح Bonferroni لـ 16 اختبارًا.

مقارنات العلاقات البيئية (صه) وكذلك تم إجراء الارتباطات الجينية ، حيث (النص التكميلي 1). تم إجراء تحليلات مماثلة مع الارتباط المظهري ، ولكن باستخدام الارتباط البيئي في مكانه. تظهر نتائج التحليل في الشكل التكميلي 1 والجدول التكميلي 3.

أخيرًا ، في تحليلات الحساسية لتقييم تشابه بنية المصفوفات ، تم تطبيق اختبارات تشابه المصفوفة المختلفة ، كما ناقشها روف وآخرون. (2012). يُقترح استخدام مجموعة متنوعة من هذه الاختبارات ، حيث من الممكن ألا تكون جميعها حساسة لنفس الاختلافات بين المصفوفات. الأشياش العشوائية تي-test و تي 2 - تم تطبيق الاختبار واختبار Mantel المعدل لمقارنة الارتباطات المظهرية والوراثية. تتحرى طريقة الأسياخ العشوائية ما إذا كانت مصفوفتان تستجيبان بشكل مشابه للاختيار (Cheverud and Marroig 2007) ، تي-test و تي 2 - يأخذ الاختبار في الاعتبار المساواة من خلال فحص مجموع الفرق المطلق أو الفرق التربيعي بين عناصر المصفوفة ، وينظر اختبار Mantel المعدل في الارتباط بين عناصر المصفوفة. يتم عرض نتائج كل اختبار في الجدول التكميلي 4.

بالنظر إلى أحجام العينات المتاحة ، تم تقدير الارتباطات المظهرية بدقة عالية. لا توجد مؤلفات حالية حول SE أو القوة المتوقعة من انحدار درجة LD ، ومع ذلك ، يمكن مقارنتها بتلك المتوقعة من طريقة الاحتمالية القصوى للنموذج الخطي المختلط (GREML) ، والتي تقدر توارث SNP والارتباطات الجينية من بيانات النمط الجيني GWAS (Visscher وآخرون. 2014). أظهرت المقارنات التجريبية أن الخطأ المرتبط باستخدام انحدار درجة LD أكبر بنسبة 50٪ من خطأ GREML (Ni وآخرون. 2017). استخدام حاسبة الطاقة GCTA-GREML التي طورتها شركة Visscher وآخرون. (2014) ، السمة مع أصغر حجم للعينة (كثافة عظم الكعب ، ن = 31،254 / 31،174) بقوة "0.99" لاكتشاف قطع التوريث البالغ 0.05 ، مع SE بقيمة 0.0101. كان لزوج الصفات ذات الحجم الأدنى للعينة (كثافة عظم الكعب والقدرة الحيوية القسرية) قوة قدرها 0.98 ، و SE من 0.0219 لاكتشاف الارتباط الجيني −0.089 ، وفقًا لتقدير LDSC. وبالمقارنة ، فإن SE الملحوظ من LDSC كان 0.051 ، أي أكثر بقليل من ضعف ما كان متوقعًا لـ GREML ثنائي المتغير ، على الرغم من أنه لا يزال منخفضًا نسبيًا. ومن ثم ، فإننا نستنتج أن البيانات التجريبية للبنك الحيوي في المملكة المتحدة مدعومة جيدًا للتحليلات التي تم إجراؤها.

توافر البيانات

يذكر المؤلفون أن جميع البيانات اللازمة لتأكيد الاستنتاجات الواردة في المخطوطة ممثلة بالكامل في المخطوطة. المواد التكميلية المتاحة في Figshare: https://doi.org/10.25386/genetics.6213968.


الإجابات & # 8212 مشاكل الجينات السكانية

1) وجدت دراسة عن أنواع الدم في مجموعة سكانية التوزيع الجيني التالي بين الأشخاص الذين تم أخذ عيناتهم: 1101 من MM ، 1496 من MN و 503 من NN. احسب ترددات أليل M و N ، الأعداد المتوقعة للفئات الوراثية الثلاثة (بافتراض التزاوج العشوائي). باستخدام X2 ، حدد ما إذا كانت هذه المجموعة في حالة توازن هاردي واينبرغ أم لا.

تكرار M = p = p2 + 1/2 (2pq) = 0.356 + 1/2 (0.482) = 0.356 + 0.241 = 0.597

تكرار N = q = 1-p = 1 & # 8211 0.597 = 0.403.

تكرارات النوع الجيني المتوقعة (بافتراض هاردي-واينبرغ):

العدد المتوقع للأفراد من كل نوع جيني:

X2 = (1101-1107) 2/1107 + (1496-1491) 2/1491 + (502-503) 2/503

X2 (محسوب) & lt X2 (جدول) [3.841 ، 1 df ، 0.05 ls].

لذلك ، استنتج أنه لا يوجد فرق ذو دلالة إحصائية بين ما لاحظته وما توقعته تحت حكم هاردي-واينبرغ. أي أنك تفشل في رفض فرضية العدم وتستنتج أن السكان موجودون في HWE.

2) قام أحد العلماء بدراسة مقدار تعدد الأشكال في الأليلات التي تتحكم في إنزيم اللاكتات ديهيدروجينيز (LDH) في نوع من أسماك البلمة. من مجموعة واحدة ، تم أخذ عينات من 1000 فرد. وجد العالم التكافؤات التالية للأنماط الجينية: AA = .080 ، Aa = .280 aa = 0.640. من هذه البيانات حساب ترددات الأليل & # 8220A & # 8221 و & # 8220a & # 8221 الأليلات في هذه المجموعة. استخدم الاختبار الإحصائي المناسب لمساعدتك في تحديد ما إذا كانت هذه المجموعة السكانية في حالة توازن هاردي واينبرغ أم لا.

ع = التكرار أ = 0.08 + 1/2 (0.28) = 0.08 + 0.14 = 0.22

إذا كان عدد السكان في HWE ، فأنت & # 8217d تتوقع الترددات التالية:

الطراز العرقى الأعداد المتوقعة الأعداد المرصودة
AA 0.0484 × 1000 = 48.4 0.080 × 1000 = 80
أأ 0.3432 × 1000 = 343.2 0.280 × 1000 = 280
أأ 0.6084 × 1000 = 608.4 0.640 × 1000 = 640

X2 = [(80 & # 8211 48.4) 2 / 48.4] + [(280 & # 8211 343.2) 2 / 343.2] + [(640 & # 8211 608.4) 2 / 608.4]

X2 (محسوب) & gt X2 (جدول) ، لذلك رفض فرضية العدم. ليس في HWE.

3) مركب فينيل ثيوكارباميد (PTC) مذاق مرير جدا لمعظم الناس. يتم التحكم في عدم القدرة على تذوق PTC بواسطة جين متنحي واحد. في السكان البيض الأمريكيين ، يمكن لحوالي 70٪ تذوق PTC بينما لا يستطيع 30٪ تذوقه (ليسوا متذوقين). تقدير ترددات Taster (T) و nontaster (t) الأليلات في هذه المجموعة وكذلك ترددات الأنماط الجينية ثنائية الصيغة الصبغية.

التكرار المقدر t = q = الجذر التربيعي لـ q2 = الجذر التربيعي 0.30 = 0.5477

التكرار T = p = 1 & # 8211 q = 1 & # 8211 0.5477 = 0.4523

Tt = 2pq = 2 (0.4523) (0.5477) = 0.4956

4) في دراسة أخرى لمجموعات الدم البشرية ، وجد أنه من بين 400 فرد ، 230 منهم Rh + و 170 Rh- .. بافتراض أن هذه السمة (أي أن Rh +) يتحكم فيها أليل سائد (D) ، احسب ترددات أليل D و d. كم عدد الأفراد Rh + المتوقع أن يكونوا متغاير الزيجوت؟

عدد الأفراد dd = 170 ، وبالتالي فإن تكرار النمط الوراثي dd (q2) هو 170/400 = 0.425. من هذا يمكننا تقدير q على النحو التالي:

q = الجذر التربيعي لـ q2 = الجذر التربيعي لـ 0.425 = 0.652.

تردد أليل D هو:

بافتراض HWE ، تكون ترددات النمط الجيني كما يلي:

باستخدام ترددات النمط الجيني المتوقعة ، يكون الرقم Dd بين الأفراد Rh + هو:

5) Phenylketonuria هو شكل حاد من التخلف العقلي بسبب وجود أليل جسمي متنحي نادر. حوالي 1 من كل 10000 مولود من القوقازيين مصابون بهذا المرض. احسب تواتر الحاملات (أي متغاير الزيجوت).

بالنظر إلى ما سبق ، قم بتقدير q من q2

q = الجذر التربيعي لـ q2 = الجذر التربيعي لـ 1 / 10،000 = الجذر التربيعي لـ 0.0001 = 0.01

لذلك ، p = 1 & # 8211 q = 1 & # 8211 0.01 = 0.99

باستخدام قانون هاردي-واينبرغ ، احسب العدد المتوقع للأفراد من كل نمط وراثي على النحو التالي:

لذلك ، من المتوقع أن يكون 1.98 ٪ من السكان حاملين.

6) بالنسبة لدم الإنسان ، يوجد أليلين (يسميان S و s) وثلاثة أنماط ظاهرية مميزة يمكن تحديدها عن طريق الكواشف المناسبة. البيانات التالية مأخوذة من أشخاص في بريطانيا. من بين 1000 شخص تم أخذ عيناتهم ، لوحظت ترددات النمط الجيني التالية SS = 99 و Ss = 418 و ss = 483. احسب تكرار S و s في هذه المجموعة وقم بإجراء اختبار X2. هل هناك أي سبب لرفض فرضية نسب هاردي-واينبرغ في هذه الفئة من السكان؟

ترددات النمط الجيني المرصودة:

تردد S = p = p2 + 1/2 (2pq) = 0.099 + 1/2 (0.418) = 0.308

تردد s = q = 1 & # 8211 p = 1 & # 8211 0.308 = 0.692.

ترددات النمط الجيني المتوقعة:

Ss = 2pq = 2 (0.308) (0.692) = 0.426

العدد المتوقع للأفراد:

X2 = (99-95) 2/95 + (418-426) 2/426 + (483-479) 2/479

X2 (محسوب) & lt X2 (جدول) [3.841 ، 1 df عند 0.05 لتر).

لذلك ، تفشل في رفض فرضية العدم واستنتاج أن السكان موجودون في HWE.

7) يقوم عالم النبات بالتحقيق في مجموعة من النباتات التي يتم التحكم في لون بتلاتها بواسطة جين واحد يكون أليلين (B & amp B1) مشفرًا. وجدت 170 نباتًا بني متماثل الزيجوت ، و 340 نباتًا أرجوانيًا متماثلًا و 21 نباتًا بتلاتها أرجوانية بنية. هل هؤلاء السكان في HWE (لا تنسوا إجراء الاختبار الإحصائي المناسب)؟ احسب & # 8220F & # 8221 (معامل زواج الأقارب) واشرح ما يحدث في هذا المجتمع.

متكرر. من البني (BB) = p2 = 170/531 = 0.32

متكرر. من اللون الأرجواني البني (B1B) = 2pq = 21/531 = 0.04

متكرر. من اللون الأرجواني (B1 B1) = q2 = 340/531 = 0.64.

التكرار B = p = p2 + 1/2 (2pq) = 0.32 + 1/2 (0.04)

تكرار B1 = q = 1- p = 1 & # 8211 0.34

ترددات النمط الجيني المتوقعة:

B1B = 2 pq = 2 (0.34) (0.66) = 0.4488

X2 = (170-61.4) 2 /61.4 + (21-238.3) 2 /238.3 + (340-231.3) 2 / 231.3

X2 (محسوب) & gt X2 (جدول) ، لذلك رفض فرضية العدم. ليس في HWE.


الأليلات المتعددة: المعنى والخصائص والأمثلة | الجينات

كلمة أليل هي مصطلح عام للدلالة على الأشكال البديلة للجين أو زوج الجينات المتناقضة التي تدل على الشكل البديل للجين يسمى الأليل. سبق أن اعتبر بيتسون هذه الأليلات شريكًا افتراضيًا في الفصل العنصري المندلي.

في الوراثة المندلية ، احتل موضع معين من الكروموسوم نوعان من الجينات ، أي الجين الطبيعي (لشكل البذور المستدير) وجينه المتنحي الطافر (شكل البذور المتجعد). ولكن قد يكون من الممكن أن الجين الطبيعي قد يظهر العديد من الطفرات في البازلاء بالإضافة إلى التجاعيد. هنا سيشغل الموضع أليل عادي وجينان أو أكثر من الجينات الطافرة.

وهكذا ، يُشار إلى ثلاثة أنواع أو أكثر من الجينات التي تشغل نفس المكان في الكروموسوم الفردي على أنها أليلات متعددة. باختصار ، العديد من الأليلات لجين واحد تسمى أليلات متعددة. يتم وصف مفهوم الأليلات المتعددة تحت المصطلح & # 8220multiple allelism & # 8221.

اقترح داوسون ووايتهاوس في إنجلترا مصطلح panallele لجميع الطفرات الجينية في موضع معين في الكروموسوم. هذه تختلف عن العامل المتعدد من ناحية أن عدة عوامل تشغل مواقع مختلفة بينما الأليلات تحتل نفس المكان.

& # 8220 ثلاثة أو أكثر من أنواع الجينات التي تشغل نفس الموضع يشار إليها بأليلات متعددة. & # 8221 ألتنبرغ

خصائص التعددية الأليلات:

1. دراسة الأليلات المتعددة يمكن أن يتم إجراؤها في السكان.

2. توجد أليلات متعددة على كروموسومات متجانسة في نفس المكان.

3. لا يوجد عبور بين أعضاء الأليلات المتعددة. يحدث العبور بين جينين مختلفين فقط (إعادة التركيب بين الجينات) ولا يحدث داخل الجين (إعادة التركيب داخل الجين).

4. تؤثر الأليلات المتعددة على واحد أو نفس الحرف فقط.

5. الأليلات المتعددة لا تظهر أبدًا التكامل مع بعضها البعض. من خلال اختبار التكميل ، يمكن تمييز الجينات الأليلية وغير الأليلية جيدًا. يُعرف إنتاج النمط الظاهري من النوع البري في متغاير الزيجوت العابر لأليلين متحولين باسم اختبار التكميل.

6. إن أليل النوع البري (العادي) هو السائد دائمًا تقريبًا بينما قد تُظهر الأليلات الطافرة الأخرى في السلسلة سيادة أو قد يكون هناك تأثير نمطي متوسط.

7. عندما يتم تهجين أي اثنين من الأليلات المتعددة ، فإن النمط الظاهري يكون من نوع متحور وليس من النوع البري.

8. علاوة على ذلك ، F2 تظهر الأجيال من هذه الصلبان نسبة نموذجية أحادية الهجين للشخصية المعنية.

أمثلة متعددة الأليلات:

1. أجنحة ذبابة الفاكهة:

عادة ما تكون أجنحة ذبابة الفاكهة طويلة. حدثت طفرتان في نفس المكان في ذباب مختلف ، تسببت إحداهما في تآكل الأجنحة (المختزلة) وطفرة أخرى تسببت في أجنحة قرن الوعل (أقل تطوراً). كل من الأثري والقرن هي أليلات من نفس الجين الطبيعي وأيضًا لبعضها البعض وهي متنحية للجين الطبيعي.

لنفترض أن الأثري يمثله الرمز & # 8216vg & # 8217 وجناح قرن الوعل بواسطة & # 8216vg a & # 8216. الأليل العادي يمثله الرمز +.

وهكذا ، هناك ثلاثة أجناس من ذبابة الفاكهة:

(iii) Antlered vg a vg a (vg a / vg a)

يتم تمثيل تقاطع بين ذبابة عادية طويلة مجنحة وأخرى لها أجنحة أثرية أو أجنحة قرن الوعل أدناه:

عندما يتم عبور ذبابة بجناح أثري مع ذبابة أخرى لها أجنحة قرن الوعل ، فإن F1 الهجينة متوسطة في طول الجناح مما يدل على أن أيا من الجين المتحور لا يسيطر على الآخر. يُقال أحيانًا أن هذا الهجين هو المركب الأثري الذي يحتوي على قرن الوعل ويحتوي على جينين متحولين في نفس المكان. أنها تظهر Mendelian الفصل العنصري وإعادة التركيب.

إلى جانب الجناح الأثري والقرن الموصوف أعلاه ، هناك العديد من الطفرات الأخرى التي تحدث في نفس المكان وتؤدي إلى أجنحة مجروحة أو أجنحة أو بلا أجنحة وما إلى ذلك. هذه كلها أليلات متعددة.

ارتباط وثيق مقابل Allelism:

إذا افترضنا أن هذه الجينات الطافرة ، الأثري والقرن ليست أليلات موجودة في مواضع مختلفة بدلاً من تحديد موقعها في نفس الموضع في كروموسومات مختلفة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بحيث لا يوجد عبور بينها ، فإن الجين الطافرة سوف يقمع التعبير عن الطبيعي المجاور أليل إلى حد معين.

تسمى هذه الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالأليلات الزائفة وهذا التثبيط هو نتيجة لتأثير الموضع. وبالتالي ، يمكن تفسير حالات الأليلة المرئية أو الظاهرة على افتراض الارتباط الوثيق.

مثال آخر على الأليلات المتعددة هو لون العين في ذبابة الفاكهة. لون العين الطبيعي أحمر. تغيرت الطفرة لون العين الحمراء هذا إلى الأبيض. حدثت طفرات أخرى في الموضع الأبيض ، حيث تغير لون العين الحمراء إلى ظلال مختلفة أخف مثل الكرز ، والمشمش ، ويوزين ، والكريمة ، والعاج ، والدم ، وما إلى ذلك ، وهي ظاهرة أيضًا ناتجة عن الأليلات المتعددة.

ينتج عن التقاطع بين الشكلين المتحولين نوعًا وسيطًا في الشكل F.1 باستثناء السلالات البيضاء والمشمش التي ليست أليلات ولكنها جينات مرتبطة ارتباطًا وثيقًا.

2. لون المعطف في الأرنب:

يتأثر لون جلد الأرانب بسلسلة من الأليلات المتعددة. لون الجلد الطبيعي بني. إلى جانب ذلك ، هناك أجناس بيضاء تسمى ألبينو وجبال الهيمالايا كأجناس متحولة. جبال الهيمالايا تشبه الألبينو ولكنها ذات أنف وأذن وأقدام وذيل أغمق. الجينات الطافرة ألبينو (أ) وجبال الهيمالايا (أ ح) تحتل نفس المكان وهي أليلية. كلا من ألبينو وجبال الهيمالايا متنحية لأليلهم الطبيعي (+).

تهجين بين ألبينو وجبال الهيمالايا ينتج جبال الهيمالايا في منطقة F.1 وليس وسيطًا كما هو معتاد في حالة الأليلات المتعددة الأخرى.

3. العقم الذاتي في النباتات:

وصف Kolreuter (1764) العقم الذاتي في التبغ (Nicotiana longiflora). السبب من صنع الشرق. ووصف أن العقم الذاتي يرجع إلى سلسلة من الأليلات المعينة بـ s1، س2، س3 و s4 الخ. الهجينة S.12 أو S.13 أو S.34 معقمة ذاتيًا لأن حبوب اللقاح من هذه الأصناف لم تتطور ، ولكن حبوب اللقاح من S.12 كانت فعالة وقادرة على الإخصاب مع S.34.

ربما تنتج الجينات التي تسبب العقم الذاتي في النباتات آثارها من خلال التحكم في معدل نمو أنابيب حبوب اللقاح. في التوليفات المتوافقة ، ينمو أنبوب حبوب اللقاح بسرعة أكبر كلما اقترب من البويضة ، ولكن في الأنواع غير المناسبة ، يتباطأ نمو أنبوب حبوب اللقاح بشكل كبير ، بحيث تذبل الزهرة قبل أن يحدث الإخصاب.

4. فصائل الدم في الانسان:

تنتج عدة جينات في الإنسان سلسلة أليلات متعددة تؤثر على خاصية فسيولوجية مهمة ومثيرة للاهتمام لخلايا الدم الحمراء البشرية. تتمتع خلايا الدم الحمراء بخصائص مستضدات خاصة تستجيب من خلالها لمكونات معينة (الأجسام المضادة) في مصل الدم.

العلاقة بين المستضد والجسم المضاد هي واحدة من أعظم الخصوصية مثل تلك العلاقة بين القفل والمفتاح. كل مستضد والجسم المضاد المرتبط به له تكوين كيميائي خاص. اكتشف لاندشتاينر في عام 1900 أنه عندما يتم وضع الخلايا الحمراء لشخص ما في مصل دم شخص آخر ، تتكتل الخلايا أو تتراكم.

إذا تم إجراء عمليات نقل الدم بين شخصين من مجموعتين دمويتين غير متوافقين ، فمن المحتمل أن تتكتل الخلايا المنقولة وتغلق الشعيرات الدموية في المتلقي ، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى الموت.

ومع ذلك ، فإن ردود الفعل هذه تحدث فقط عندما تم وضع خلايا بعض الأفراد في مصل بعض الأشخاص الآخرين. وجد أنه يمكن تصنيف جميع الأشخاص إلى أربع مجموعات فيما يتعلق بخاصية المستضد لخلايا الدم.

صُنف عدد كبير من الأشخاص في هذه المجموعات الأربع عن طريق اختبار التراص ودُرِس توزيع فصائل الدم في نسل آباء من فصائل الدم المعروفة. تشير الأدلة إلى أن خصائص الدم هذه يتم تحديدها من خلال سلسلة من ثلاثة جينات أليلية I A و I B و i ، على النحو التالي:

I A هو جين لإنتاج مضاد الجن أ. إن وجود هذه الأليلات في الإنسان والحالة التي يمكن من خلالها تحديد فصائل الدم لها تطبيقات عملية واضحة في عمليات نقل الدم وحالات النسبة المتنازع عليها ووصف السكان البشريين.

تعمل أليلات هذه الجينات التي تؤثر على مجموعة متنوعة من الخواص الكيميائية الحيوية للدم بطريقة تجعل كل أليل يظهر خصائصه وتأثيره الخاص في المركب غير المتجانسة I A I B. تحتوي خلايا الزيجوت المتغاير على كلا المستضدين A و B. من ناحية أخرى ، يظهر كل من I A و I B هيمنة كاملة على i ، الذي يفتقر إلى كلا المستضدين.

جدول يوضح أنواع الدم المحتملة للأطفال من آباء من فصائل دم مختلفة.

5. فصيلة الدم & # 8216Rhesus & # 8217 في الإنسان:

تم اكتشاف سلسلة مثيرة جدًا من الأليلات التي تؤثر على مستضدات دم الإنسان من خلال أعمال Landsteiner و Wiener و Race و Levine و Sanger و Mourant و amp.

كان الاكتشاف الأصلي هو أن الخلايا الحمراء تتراكم بواسطة مصل تم إعداده عن طريق تحصين الأرانب ضد دم قرد Rhesus. وبالتالي ، تم استدعاء المستضد المسؤول عن هذا التفاعل باسم عامل الريسوس وتم الإشارة إلى الجين الذي يسبب هذه الخاصية على أنه R-r أو Rh-rh.

تم تحفيز الاهتمام بهذا العامل من خلال دراسة Levine & # 8217s لشكل مميز من فقر الدم ، المعروف باسم Erythroblastosis foetalis ، والذي يحدث أحيانًا عند الأطفال حديثي الولادة.

وجد أن الأطفال الذين يعانون من فقر الدم هذا عادة ما يكون عامل ريسس إيجابي وكذلك آباءهم ولكن أمهاتهم سلبيون. تم توضيح أصل المرض على النحو التالي: يتسبب نمو الجنين Rh + في رحم الأم Rh & # 8211 في تكوين مجرى دم الأم من الأجسام المضادة لـ Rh.

تكتسب هذه الأجسام المضادة ، خاصةً الناتجة عن سلسلة من حالات الحمل المتتالية Rh + ، قوة كافية في دم الأم حتى تهاجم خلايا الدم الحمراء للجنين. يؤدي التفاعل بين هذه الأجسام المضادة للأم والخلايا الحمراء لطفلها الذي لم يولد بعد إلى تحلل الدم وفقر الدم ، وقد يكون هذا خطيرًا بما يكفي للتسبب في وفاة المولود الجديد أو إجهاض الجنين.

إن مجرى الدم للأم التي لديها طفل رضيع الكريات الحمر هو كاشف أكثر فاعلية وملاءمة من مصل الأرانب ، محصن بدم قرد الريسوس & # 8217s لاختبار دم الأشخاص الآخرين لتمييز Rh + عن Rh & # 8211 الأفراد باستخدام مثل هذه الأمصال من امرأة لديها أطفال أرومات الدم الحمراء ، تم اكتشاف أنه: لا يوجد نوع واحد ولكن عدة أنواع من الأشخاص Rh + و Rh-. هناك العديد من مستضدات Rh المختلفة التي يتم الكشف عنها بواسطة مضادات معينة.

وبالتالي ، فإن امرأة Rh & # 8211 التي تم تحصينها أثناء الحمل من قبل أطفال Rh + قد يكون لديها في دمها أجسامًا مضادة في مصل الدم ، لا تتراكم خلايا Rh + الحمراء فحسب ، بل تتراكم أيضًا خلايا من عدد قليل من الأشخاص المعروفين باسم Rh & # 8211.

من خلال الامتصاص الانتقائي ، يمكن فصل نوعين من الأجسام المضادة عن مثل هذا المصل ، أحدهما يُعرف باسم anti-D الذي يتراكم (= يتخثر) فقط خلايا Rh + ، والآخر يُعرف باسم anti-C الذي يتراكم أنواعًا نادرة معينة من Rh & # 8211. يوجد جسم مضاد آخر معروف باسم مضاد c يتراكم جميع الخلايا التي تفتقر إلى C.

باستخدام هذه الأمصال الثلاثة ، يمكن التعرف على ستة أنواع من الدم. تظهر الدراسات التي أجريت على الوالدين والأطفال أن الأشخاص من النوع Cc متغاير الزيجوت للأليل C الذي يحدد الجين C المضاد. الأشخاص CC متماثلون لـ C و cc متماثلون لـ c. من الواضح أنه لا توجد سيطرة ، فكل أليل ينتج مستضده الخاص به في الزيجوت المتغاير كما هو الحال في فصيلة الدم AB.

لا يتوفر مصل مضاد للكشف عن د ، قد يكون البديل للأشخاص D. D + متغاير الزيجوت أو متماثل الزيجوت. ومع ذلك ، قد يتم تشخيص الأنماط الجينية لهؤلاء الأشخاص من ذريتهم ، على سبيل المثال D + الشخص الذي لديه طفل d & # 8211 يظهر أنه Dd.

تم العثور على اثنين من الأجسام المضادة المحددة الأخرى ، مضادات E ومضاد ج. هذه تكتشف المستضدات E و e التي يحددها زوج من الأليلات E و e. تحدث الأنواع الثلاثة الأولية من المستضدات C-c و D و E-e في مجموعات ثابتة يتم توريثها دائمًا معًا كأليلات لجين واحد. أظهر وينر وفيشر وجود سلسلة من ثمانية ترتيبات بديلة مختلفة لهذه الأنواع الثلاثة من مستضدات Rh وعبرا عنها عن طريق الرموز التالية.

نظام Rh من الأليلات:

وهكذا ، يتم تحديد الأليلية عن طريق تجارب التهجين. إذا كان أحد الجينات يتصرف على أنه مهيمن على آخر ، فإن الاستنتاج هو أنهما أليلات وأنهما يشغلان موقعًا متطابقًا في الكروموسومات المتجانسة عندما يتصرف جينان على أنهما سائدان على جين آخر. يجب أن يشغلوا مواضع متطابقة في الكروموسوم. عندما يحدث أكثر من زوج من الأليلات فيما يتعلق بأي شخصية في الوراثة ، تُعرف هذه الظاهرة بالأليل المتعدد.

لا يوجد فرق كبير بين نظريتي وينر وفيشر. يرى وينر أن هناك اختلافات متعددة لجين واحد بينما وفقًا لوجهة نظر فيشر ، فإن ثلاثة جينات مختلفة قريبة جدًا من بعضها تكون مسؤولة عن الاختلافات.

يُعرف عكس تأثير polygene باسم تعدد الجينات ، أي تأثير جين واحد أو يتحكم في العديد من الشخصيات. على سبيل المثال ، يؤثر جين الجناح الأثري على طبيعة الرسن (موازن ذبابة الفاكهة المعدلة). الرسن ليس طبيعيًا ولكنه يتضاءل في الذباب ذو الأجنحة الأثرية. يؤثر الجين الأثري أيضًا على موضع الشعيرات الظهرية والتي بدلاً من أن تكون أفقية تتحول إلى عمودية.

يؤثر هذا الجين أيضًا على شكل الحيوانات المنوية ، أي يتغير شكل الحيوانات المنوية ، حيث ينخفض ​​عدد سلاسل البيض في المبايض مقارنةً بالمعدل الطبيعي عندما تتغذى اليرقات الأثريّة بشكل جيد ولكنها تزداد نسبيًا عندما تتغذى بشكل سيئ وطول العمر والإثمار أو تنخفض الخصوبة ، ولا تزال هناك اختلافات أخرى.

نظريات الأليلية:

تم طرح نظريات مختلفة لشرح طبيعة أصل الأليلية وحدوثها.

1. نظرية طفرة النقطة:

وفقًا لهذه النظرية ، فقد تطورت الأليلات المتعددة نتيجة للطفرات التي تحدث في نفس المكان ولكن في اتجاهات مختلفة. ومن ثم فإن جميع أطوال الأجنحة المختلفة لذبابة الفاكهة هي بالضرورة نتيجة للطفرات التي حدثت في نفس موقع الجناح الطبيعي الطويل في اتجاهات مختلفة.

2. نظرية الارتباط الوثيق أو الموازية الزائفة الموضعية:

وفقًا لهذا الرأي ، فإن الأليلات المتعددة ليست طفرات جينية في نفس المكان ولكنها تحتل مواقع مختلفة تقع عن كثب في الكروموسوم. يقال إن هذه الجينات المرتبطة ارتباطًا وثيقًا في مواضع مختلفة مثل الأليلات الزائفة وتؤثر على التعبير عن جيناتها الطبيعية ، أي تأثير الموضع.

3. نظرية الهيتروكروماتين في Allelism:

من حين لآخر ، يرتبط الهيتروكروماتين بالجينات نتيجة تكسر الكروموسومات وإعادة ترتيبها. تقوم جسيمات الكروماتين غير المتجانسة هذه بقمع طبيعة الجينات المعنية بسبب تأثير الموقع.

في الذرة ، يكون تأثير الموضع في بعض الأحيان بسبب التحويل (فعل تغيير المكان أو الترتيب) لجزيئات دقيقة جدًا من الهيتروكروماتين. هناك أيضًا إشارة أو رمز يشير إلى أن الجسيمات من أنواع مختلفة من الكروماتين المتغاير تثبط التعبير عن الجين الطبيعي بدرجات مختلفة.

في ذبابة الفاكهة ، قد يكون المشمش أحمر مكبوتًا جزئيًا (طبيعي) وأبيض مكبوت تمامًا باللون الأحمر بينما قد يؤدي هجين المشمش والأبيض إلى ظهور اللون الأحمر أو المتوسط ​​عن طريق العبور غير المتكافئ. لا تشرح النظريات المذكورة أعلاه بشكل أو بآخر حالة معينة من الأليلية ومن الممكن أن تكون جميع النظريات الثلاث قابلة للتطبيق في حالات مختلفة.

أهمية التعددية Allelism:

زادت دراسة الأليلات المتعددة من معرفتنا بالوراثة. وفقًا لـ T.H. مورغان معرفة كبيرة بطبيعة الجينات أتت من أليلات متعددة. تشير هذه الأليلات إلى أن الجين يمكن أن يتحور بطرق مختلفة مسببة تأثيرات مختلفة. طرحت الأليلية المتعددة أيضًا فكرة أن الكميات المختلفة من الهيتروكروماتين تمنع الجينات من درجة أو مساحة مختلفة.

1. الأليلات الزائفة:

الأليلات هي أشكال مختلفة من نفس الجين الموجود في الموقع المقابل أو نفس المكان. في بعض الأحيان ، وُجد أن الجينات غير المتجانسة التي تقع في مكان قريب ولكنها مختلفة تؤثر على نفس الشخصية بنفس الطريقة كما لو كانت أشكالًا مختلفة أو أليلات من نفس الجين. يقال إنها أليلات زائفة. تظهر هذه الأليلات الزائفة المرتبطة ارتباطًا وثيقًا إعادة التوليفات عن طريق العبور على عكس الأليلات.

2. النفوذ والتعبيرية:

ببساطة ، ينتج الجين المتنحي تأثيره المظهري في حالة متماثلة اللواقح وينتج الجين السائد تأثير النمط الظاهري سواء في حالة متماثلة اللواقح أو متغايرة الزيجوت. تفشل بعض الجينات في إنتاج تأثيرها المظهري عندما ينبغي لها ذلك. تسمى قدرة الجين على إنتاج تأثيره بالنفاذ.

يمكن تغيير النسبة المئوية للنفاذ عن طريق تغيير الظروف البيئية مثل الرطوبة وشدة الضوء ودرجة الحرارة وما إلى ذلك. ويقال إن الجين الذي ينتج دائمًا التأثير المتوقع له اختراق بنسبة 100 بالمائة. إذا تم إنتاج تأثير النمط الظاهري لـ 60 في المائة فقط من الأفراد الذين يحتويون عليه ، فيقال إنه يظهر نسبة اختراق بنسبة 60 في المائة.

في Gossypium ، ينتج الجين الطافر ورقة مجعدة.في حين أن جميع الأوراق التي يتم إنتاجها في الموسم العادي مجعدة إلا أن بعض الأوراق التي يتم إنتاجها في أواخر الموسم لا تظهر هذا الطابع وهي طبيعية. إنه يمثل أن الاختراق هو صفر أو بمعنى آخر أن الجين غير مخترق. في بعض الأحيان يكون هناك تباين كبير في الطريقة التي يتم بها التعبير عن الشخصية في نباتات مختلفة.

يوجد في حبوب ليما مجموعة متنوعة تسمى venturra حيث يكون الجين السائد مسؤولاً عن أطراف وأطراف أوراق الشتلات التي تعاني من نقص جزئي في الكلوروفيل. في بعض الأحيان تتأثر الهوامش فقط وأحيانًا النصائح فقط. بمعنى آخر ، قد يعبر هذا الجين الفردي عن نفسه بعدة طرق قد تشبه عددًا من الأحرف. ثم يظهر هذا الجين تعبيرية متغيرة.

يتم الإشارة إلى ما إذا كان الجين يتم التعبير عنه على الإطلاق بواسطة مصطلح الاختراق بينما يشير مصطلح التعبيرية إلى درجة تعبيره.

3. الموازي:

في بعض الأحيان ، يحدث الجين السائد في شكلين أو أكثر. ستنتج هذه الأليلات المتعددة السائدة نفس التأثير المظهري في حالة متماثلة اللواقح ولكن تأثيرها سيُظهر اختلافًا بسيطًا في حالة متغاير الزيجوت.

في ذبابة الفاكهة ، فإن جين لون العين الحمراء هو المسيطر على اللون الأبيض. ينتج الجين الأحمر لونًا أحمر داكنًا في حالة متماثلة اللواقح ولكن في تركيبة مع الأليل الأبيض ، ينتج جين اللون الأحمر لونًا أحمر داكنًا في الذباب من روسيا السوفيتية ، ولكن نفس التركيبة في الذباب القادم من الولايات المتحدة تنتج لونًا أحمر فاتحًا . هذا يعني أن الجين السائد للون الأحمر يحدث في شكلين. يقال هذه على أنها متوازية.

4.النسخة الظاهرية:

الشخصيات هي نتيجة التفاعل بين النمط الجيني والبيئة. عندما يتحور الجين ، يتغير تأثيره المظهري أيضًا. في بعض الأحيان ، ينتج عن التغيير في البيئة تغيير مرئي في النمط الظاهري للجين الطبيعي الذي يشبه التأثير كما هو معروف بالفعل متحولة.

تأثير الجين الطبيعي في ظل البيئة المتغيرة هو تقليد أو تقليد للجين الطافر. مثل هذا التقليد الناجم عن التغيرات البيئية قد أطلق عليه Goldschmidt مصطلحًا ظاهريًا.

في الطيور ، يكون الجين الطافر مسؤولاً عن الشخصية ، والخراب ، الذي لا يتطور فيه الفقاريات الذيلية وريش الذيل. يتم إحداث التجعد أيضًا على أنه ظاهرة ظاهرية عندما يتم معالجة البيض الطبيعي الذي لا يحتوي على جين التجعد بالأنسولين قبل الحضانة.

يتم أيضًا إنتاج نسخ ظاهرية من الجينات الطافرة الأخرى في ذبابة الفاكهة عن طريق معالجة اليرقات بدرجة حرارة عالية لفترات قصيرة. وقد وجد أيضًا أن الجينات المختلفة أو غير الأليلية يمكن أن تنتج نفس النمط الظاهري. هذه الظاهرة تسمى التقليد الجيني أو الإبادة.

5. Xenia و Metaxenia:

التأثير الفوري لحبوب اللقاح الأجنبية على الشخصيات المرئية من السويداء يسمى زينيا. تم إعطاء المصطلح & # 8216xenia & # 8217 بواسطة Focke (1800). تمت دراسة هذا في نبات الذرة. إذا كان أحد أنواع السويداء البيضاء مُلقحًا مفتوحًا في الحقل حيث توجد أيضًا نباتات من صنف السويداء الأصفر ، فستحتوي الكيزان التي تنمو على مزيج من البذور الصفراء والبيضاء.

اللون الأصفر للسويداء في البذور الصفراء هو نتيجة التلقيح بواسطة حبوب اللقاح من الصنف الأصفر. يشير اللون الأصفر إلى أن البذور هجينة وأن البذور البيضاء متماثلة اللواقح.

يسود اللون الأصفر للسويداء على اللون الأبيض وعندما يتم التلقيح الذاتي للنباتات التي يتم تربيتها من البذور الصفراء ، يتم إنتاج البذور الصفراء والبيضاء بنسبة 3: 1. يمكن تمثيل مثال آخر على xenia. إذا تم تلقيح الذرة الحلوة (الذرة) بواسطة مجموعة نشوية ، فإن السويداء تكون نشوية لأن الجين النشوي الذي يدخله حبوب اللقاح هو المسيطر على أليله السكرية.

6. ميتاكسينيا:

إنه المصطلح المستخدم لوصف تأثير حبوب اللقاح الأجنبية على الأنسجة الأخرى التي تنتمي إلى النبات الأم ، خارج السويداء والجنين. يتضح في بعض الأحيان في معاطف الفاكهة والبذور.

في الثمار القرعية ، يتأثر لون الجلد بحبوب اللقاح في البرتقال ، ويتأثر لون ونكهة الثمرة بآباء حبوب اللقاح. وينطبق الشيء نفسه على الزغب وطول الشعر في القطن. تم اقتراح أن آثار الميتاكسينيا قد تكون بسبب هرمونات معينة يفرزها السويداء والجنين.


شاهد الفيديو: الهندسة الوراثية (قد 2022).


تعليقات:

  1. Leverett

    الرسالة الاستبدادية :) ، بشكل مغر ...

  2. Misida

    يجب أن تخبره - الكذب.

  3. Akinos

    يجب أن تكون هذه الفكرة عمدا

  4. Garlan

    ولكن دعونا نناقش أن لدي رأي مختلف ، على الرغم من أنني أحببت المقال.

  5. Mazukinos

    سوف تصافح مع المؤلف ، ولكم كل كارهين في وجهه.



اكتب رسالة