معلومة

31.2: أساسيات eQTL - علم الأحياء

31.2: أساسيات eQTL - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Cis-eQTLs

أدى استخدام تحليل eQTL للجينوم الكامل إلى فصل eQTLs إلى نوعين متميزين من المظاهر. ومع ذلك ، هذا في الواقع قطع تعسفي ويمكن تغييره بترتيب الحجم ، على سبيل المثال.

عبر eQTLs

النوع الثاني المتميز من eQTL هو trans-eQTL (الشكل 31.4). لا يتم تعيين Trans-eQTL بالقرب من الموضع المادي للجين الذي ينظمه. وظائفه بشكل عام غير مباشرة بشكل أكبر في تأثيرها على التعبير الجيني (لا يعزز أو يمنع النسخ بشكل مباشر ، بل يؤثر على الحركية ، ومسارات الإشارة ، وما إلى ذلك). نظرًا لأنه من الصعب تحديد هذه التأثيرات بشكل صريح ، فمن الصعب العثور عليها في تحليل eQTL ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون هذه الشبكات معقدة للغاية ، مما يحد بشكل أكبر من تحليل eQTL عبر. ومع ذلك ، أدى تحليل eQTL إلى اكتشاف النقاط الساخنة العابرة التي تشير إلى المواقع التي لها تأثيرات نسخ واسعة النطاق [11].

ربما تكون أكبر مفاجأة في أبحاث eQTL هي أنه على الرغم من موقع النقاط الساخنة العابرة و cis-eQTLs ، لم يتم العثور على مواقع متحولة رئيسية لجينات معينة في البشر [12]. ربما يُعزى هذا إلى العملية الحالية لتحليل الجينوم الكامل eQTL نفسه. نظرًا لأن تحليل eQTL الكامل للجينوم مفيد وواسع الانتشار ، نجد أن أهمية الجينوم على نطاق واسع تحدث عند (p = 5 times 10 ^ {- 8} ) مع اختبارات متعددة على حوالي 20000 جين. وبالتالي ، تستخدم الدراسات بشكل عام حجم عينة غير كافٍ لتحديد أهمية العديد من ارتباطات Trans-eQTL ، والتي تبدأ بسابقات ذات احتمالية منخفضة جدًا للبدء بها مقارنة بـ cis-eQTLs [4]. علاوة على ذلك ، فإن طرق تقليل التحيز الموضحة في الأقسام السابقة تعمل على تقليل التباين ، وهو جزء لا يتجزأ من التقاط ارتباطات الصور الدقيقة المتأصلة في المواقع العابرة. أخيرًا ، تحد التوزيعات غير الطبيعية من الأهمية الإحصائية للارتباطات بين eQTLs عبر eQTL والتعبير الجيني [4]. تم معالجة هذا بشكل طفيف عن طريق استخدام التحليل التلوي عبر النمط الظاهري (CPMA) [5] الذي يعتمد على إحصاءات موجزة من GWAS بدلاً من البيانات الفردية. يعتبر تحليل السمات المتقاطعة هذا فعالاً لأن Trans-eQTLs يؤثر على العديد من الجينات وبالتالي يكون له ارتباطات متعددة تنشأ من علامة واحدة. يمكن العثور على عينة رمز CPMA في الأدوات والموارد.

ومع ذلك ، في حين لم يتم العثور على مواقع عبر ، تم العثور على المتغيرات العابرة. نظرًا لأنه يمكن الاستدلال على تأثير trans-eQTLs على العديد من الجينات ، يمكن استخدام CPMA و ChIP-Seq لاكتشاف مثل هذه المتغيرات عبر السمات. في الواقع ، تم تحديد 24 عاملاً مختلفًا من عوامل النسخ المتفاعلة من مجموعة من 1311 متغيرًا من أشكال SNP العابرة من خلال مراقبة التأثيرات الأليلية على السكان والتفاعلات / الوصلات الجينية المستهدفة.


علم الأحياء OER

يستخدم العلماء منهجية للتحقيق المنهجي في الظواهر الطبيعية. تستخدم هذه الطريقة المعلومات أو الملاحظات الموجودة للحصول على معلومات معروفة أو التحقق من صحة المعرفة السابقة. تأتي أنواع المعرفة هذه من المعلومات التجريبية (التجريبية) أو المقاسة. يشار إلى البيانات التجريبية والمقاسة (أو المعرفة) باسم الملاحظات . في حين تجريبي تأتي البيانات من التجارب ، وقد تطور العلم إلى نمط من الاستفسار باستخدام التجريب . يستخدم العلم التجريبي قاعدة المعرفة الموجودة مسبقًا لطرح سؤال قابل للاختبار يسمى أ فرضية . عندما كنا صغارًا ، علمنا بشكل غير صحيح أن الفرضية هي تخمين متعلم . لا تتطلب صياغة الملاحظات والقياسات السابقة في خط تحقيق متماسك أي تخمين. غالبًا ما يكون لدى الناس & ldquotheories & rdquo حول شيء ما ، عندما يكون لديهم بالفعل فرضيات تستند إلى ملاحظاتهم وافتراضاتهم.

العلوم التجريبية

اختبار الفرضيات هو الوسيلة التي يتم من خلالها إجراء العلوم التجريبية. تم تصميم العلوم التجريبية لتعزيز فهم المشكلة وإزالة التحيزات من التفسير. الهدف من اختبار الفرضيات هو تجربة كل طريقة ممكنة لاستبعاد صحة الفرضية. من خلال القيام بذلك ، يزيل المجرب أي تحيزات في التصميم التجريبي. إذا كان المجرب غير قادر على إبطال الفرضية ، تصبح الفرضية أكثر صحة وأكثر قدرة على العمل كمتنبئ بالظواهر.

التجارب تستخدم ضوابط . في تجربة خاضعة للرقابة ، هناك تحكم إيجابي وسلبي. تعمل عناصر التحكم هذه كمراجع في التجربة. أ مراقبة إيجابية هي حالة تجريبية حيث سيتم إنتاج النتيجة المتوقعة التي يتم اختبارها. هذه المراقبة ضرورية لتقييم صحة الاختبار أو العلاج. يمكن أن تكون هناك حالات متعددة تستخدم كعنصر تحكم إيجابي لفحص حساسية التجربة. أ سيطرة سلبية هي حالة تجريبية حيث من المعروف أن النتيجة المتوقعة لن تحدث. يأتي هذا النوع من التحكم أحيانًا في شكل علاج وهمي أو وهمي مثل إعطاء شخص ما حبة سكر (a الوهمي ).

من خلال استخدام العلم التجريبي واختبار الفرضيات ، يمكن أن يساعد التحسين المتزايد للمعرفة الحالية في تصميم فرضيات جديدة. اختبار الفرضيات هو إعادة تكرارية. وهذا يعني أننا نستخدم المعرفة الجديدة لمواصلة تعزيز فهمنا للكون.

الطريقة العلمية هي عملية تكرارية تعتمد على اختبار ومراجعة المعرفة. (CC-BY-NC-SA جيريمي سيتو)

نظريات

أ نظرية علمية يأتي من إثبات متكرر لفرضيات تم اختبارها متعددة. وهذا يعني أن الفرضيات والملاحظات والتجارب المؤكدة تسمح للعلماء بصياغة فكرة متماسكة تدمج عدة أدلة مثبتة. كما هو الحال مع الفرضيات ، تم تصميم النظريات لتكون تنبؤية وقابلة للتزوير. في اللغة العامة ، غالبًا ما نسمع كلمة نظرية لتعني تخمينًا ، وكما تمت مناقشته بالفعل ، يمكن صياغة التخمينات القائمة على الأدلة في فرضيات قابلة للاختبار.

عندما يتم قبول نظرية من قبل مجموعة سكانية سائدة من المتخصصين ، يشار إليها باسم أ مبدأ علمي . مثال على مبدأ علمي هو نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي. تم تأكيد العديد من الفرضيات المختبرة التي تؤدي إلى فهم الانتقاء الطبيعي كأسلوب للتطور. تسمح هذه النظرية للعلماء بفهم الارتباط الأساسي لجميع الكائنات الحية على هذا الكوكب. بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يوحد المجالات المتباينة في علم الأحياء التي يمكن أن تستخدم النظرية بطريقة تنبؤية. لذلك يشار إليها أيضًا باسم أ مبدأ التوحيد علم الأحياء.


علم الأحياء: مقدمة

تطور علم الأحياء من العلماء الذين يشاركون معارفهم وملاحظاتهم ودراساتهم مع بعضهم البعض. أدى افتتانهم بالعالم الحقيقي والبحث فيه إلى مجموعة واسعة من المعرفة التي تنمو باستمرار.

تعريف علم الأحياء:

علم الأحياء هو علم طبيعي يهتم بدراسة الحياة والكائنات الحية ، بما في ذلك بنيتها ووظيفتها ونموها وتطورها وتوزيعها وتصنيفها.

هذه الأيام هي أكثر اتساعًا واتساعًا من أي وقت مضى. هناك المئات والآلاف من الموضوعات ذات الصلة التي يمكن تضمينها في هذا الفرع من المعرفة. هنا أولاً وقبل كل شيء سوف نذهب ببساطة من خلال فروعه على النحو التالي:

مادة الاحياء، الدراسة العلمية للحياة ، وتشمل العديد من الفروع ذات الصلة. فيما يلي قائمة بالفروع الرئيسية لعلم الأحياء مع وصف موجز لكل منها.

الزراعة & # 8211 علم وممارسة إنتاج المحاصيل والثروة الحيوانية من الموارد الطبيعية للأرض.

تشريح & # 8211 دراسة شكل الحيوان ، وخاصة جسم الإنسان

علم الأحياء الفلكي & # 8211 فرع من علم الأحياء يهتم بتأثيرات الفضاء الخارجي على الكائنات الحية والبحث عن حياة خارج كوكب الأرض.

الكيمياء الحيوية & # 8211 دراسة بنية ووظيفة المكونات الخلوية ، مثل البروتينات ، والكربوهيدرات ، والدهون ، والأحماض النووية ، والجزيئات الحيوية الأخرى ، ووظائفها وتحولاتها أثناء العمليات الحياتية

علم المناخ الحيوي & # 8211 علم يهتم بتأثير المناخ على الكائنات الحية ، على سبيل المثال تأثيرات المناخ على تطور وتوزيع النباتات والحيوانات والبشر

الهندسة الحيوية & # 8211 أو الهندسة البيولوجية ، هي تخصص هندسي واسع النطاق يتعامل مع العمليات الجزيئية الحيوية والجزيئية وتصميم المنتجات والاستدامة وتحليل النظم البيولوجية.

الجغرافيا الحيوية & # 8211 علم يحاول وصف التوزيعات والأنماط الجغرافية المتغيرة للأنواع الحية والأحفورية للنباتات والحيوانات

المعلوماتية الحيوية & # 8211 تكنولوجيا المعلومات المطبقة على علوم الحياة ، وخاصة التكنولوجيا المستخدمة لجمع وتخزين واسترجاع البيانات الجينومية

الرياضيات الحيوية & # 8211 علم الأحياء الرياضي أو الرياضيات الحيوية هو مجال متعدد التخصصات للدراسة الأكاديمية يهدف إلى نمذجة العمليات الطبيعية والبيولوجية باستخدام التقنيات والأدوات الرياضية. لها تطبيقات عملية ونظرية في البحث البيولوجي.

الفيزياء الحيوية & # 8211 أو الفيزياء البيولوجية هي علم متعدد التخصصات يطبق نظريات وأساليب العلوم الفيزيائية على أسئلة علم الأحياء

التكنولوجيا الحيوية & # 8211 علم تطبيقي يهتم بالنظم البيولوجية أو الكائنات الحية أو مشتقاتها ، لصنع أو تعديل المنتجات أو العمليات لاستخدامات محددة

علم النبات & # 8211 الدراسة العلمية للنباتات

بيولوجيا الخلية & # 8211 دراسة الخلايا على المستوى المجهري أو الجزيئي. يتضمن دراسة الخصائص الفسيولوجية للخلايا ، والتركيبات ، والعضيات ، والتفاعلات مع بيئتها ، ودورة الحياة ، والانقسام ، والاستماتة.

علم الأحياء الزمني & # 8211 علم يدرس الظواهر المرتبطة بالوقت في الكائنات الحية

حماية الأحياء & # 8211 المعنية بدراسات وخطط الحفاظ على الموائل وحماية الأنواع لغرض التخفيف من أزمة الانقراض والحفاظ على التنوع البيولوجي

علم الأحياء المتجمدة & # 8211 دراسة آثار درجات الحرارة المنخفضة على الكائنات الحية

علم الأحياء التنموي & # 8211 دراسة العمليات التي يتطور بها الكائن الحي من البيضة الملقحة إلى هيكلها الكامل

علم البيئة & # 8211 الدراسة العلمية للعلاقات بين النباتات والحيوانات وبيئتها

علم الأحياء الإثني & # 8211 دراسة التفاعلات البشرية في الماضي والحاضر مع البيئة ، على سبيل المثال استخدام النباتات والحيوانات المتنوعة من قبل المجتمعات الأصلية

علم الأحياء التطوري & # 8211 حقل فرعي يهتم بأصل الأنواع ونسبها ، بالإضافة إلى تغيرها بمرور الوقت ، أي تطورها

بيولوجيا المياه العذبة & # 8211 علم يهتم بالحياة والنظم البيئية لموائل المياه العذبة

علم الوراثة & # 8211 علم يتعامل مع الوراثة ، وخاصة آليات الانتقال الوراثي وتنوع الخصائص الموروثة بين الكائنات الحية المماثلة أو ذات الصلة

علم الأحياء & # 8211 علم يجمع بين الجيولوجيا والبيولوجيا لدراسة تفاعلات الكائنات الحية مع بيئتها

علم المناعة & # 8211 دراسة لبنية ووظيفة جهاز المناعة ، والمناعة الفطرية والمكتسبة ، والتمييز الجسدي للذات عن الذات ، والتقنيات المعملية التي تتضمن تفاعل المستضدات مع أجسام مضادة محددة

علم الأحياء البحرية & # 8211 دراسة نباتات وحيوانات المحيطات وعلاقاتها البيئية

طب & # 8211 العلم الذي يتعلق بالوقاية من المرض أو علاجه أو التخفيف من حدته

علم الاحياء المجهري & # 8211 فرع علم الأحياء الذي يتعامل مع الكائنات الحية الدقيقة وتأثيراتها على الكائنات الحية الأخرى

البيولوجيا الجزيئية & # 8211 فرع علم الأحياء الذي يتعامل مع تكوين وبنية ووظيفة الجزيئات الكبيرة الضرورية للحياة ، مثل الأحماض النووية والبروتينات ، وخاصة دورها في تكاثر الخلايا ونقل المعلومات الجينية

علم الفطريات & # 8211 دراسة الفطريات

علم الأعصاب & # 8211 فرع علم الأحياء الذي يتعامل مع علم التشريح وعلم وظائف الأعضاء وعلم أمراض الجهاز العصبي

علم الأحياء القديمة & # 8211 دراسة أشكال الحياة الموجودة في عصور ما قبل التاريخ أو العصور الجيولوجية ، والتي تمثلها أحافير النباتات والحيوانات والكائنات الحية الأخرى

علم الطفيليات & # 8211 دراسة الطفيليات والطفيليات

علم الأمراض & # 8211 دراسة طبيعة المرض وأسبابه وعملياته وتطوره وعواقبه

علم العقاقير & # 8211 دراسة تحضير واستخدام الأدوية والأدوية الاصطناعية

علم وظائف الأعضاء & # 8211 الدراسة البيولوجية لوظائف الكائنات الحية وأجزائها

بروتيستولوجيا & # 8211 دراسة الطلائعيات

علم النفس & # 8211 دراسة الأداء العقلي والسلوك فيما يتعلق بالعمليات البيولوجية الأخرى

علم السموم & # 8211 دراسة كيفية تسبب السموم الطبيعية أو التي من صنع الإنسان في إحداث تأثيرات غير مرغوب فيها في الكائنات الحية

علم الفيروسات & # 8211 دراسة الفيروسات

علم الحيوان & # 8211 فرع علم الأحياء الذي يتعامل مع الحيوانات والحياة الحيوانية ، بما في ذلك دراسة التركيب وعلم وظائف الأعضاء وتطور وتصنيف الحيوانات


أساسيات بيولوجيا التربة

هل تساءلت يومًا عن كيفية إنشاء تربة صحية لزراعة نباتات قوية وقوية في حديقتك؟ من أجل إنشاء تربة صحية والحفاظ عليها ، تحتاج إلى فهم أساسيات علم التربة ، مع التركيز على بيولوجيا التربة.

هناك الملايين من الكائنات الحية تعيش في ترابنا. هذه الكائنات حيوية لصحة حدائقنا. إن إضافة المواد العضوية إلى أسرة حديقتك لها تأثيرات إيجابية متعددة على التربة والنباتات الخاصة بك. في هذا الفيديو المتحرك ، & # 8220 أعذار لشراء المزيد من النباتات & # 8221 من البستنة الجميلة، تعرف على المزيد حول التفاعلات بين الكائنات الحية في التربة والنباتات الخاصة بك ، وكيفية إطعام هذه الكائنات الحية ودعمها.

لمزيد من المعلومات حول كيفية دعم حياة التربة ، راجع المقالة كيفية دعم حياة التربة بواسطة آن بيلك من البستنة الجميلة رقم 195. إليك كيف تبدأ:

تعتمد حيوية ومرونة كل حديقة على تفاعل النباتات مع مجموعة واسعة من الحشرات والفطريات والكائنات الحية الدقيقة ، خاصة تلك التي تصنع منازلها في التربة. تشارك النباتات من خلال نظمها الجذرية في مجتمعات متنوعة تحت الأرض حيث يتم تبادل المغذيات وإعادة تدويرها باستمرار. تلعب الأجزاء الموجودة فوق سطح الأرض للنبات دورًا أيضًا ، حيث يعتمد بعض سكان التربة على مواد مثل الأوراق الميتة كمصدر للغذاء. مع مراعاة المجتمعات القائمة على التربة ، يجب أن يفكر البستانيون بعناية فيما نضيفه إلى التربة وتقليل الأنشطة التي تعطل حياة التربة.

مزيد من المعلومات حول تحسين جودة التربة:

احصل على أحدث النصائح والمقالات الإرشادية ومقاطع الفيديو التعليمية المرسلة إلى صندوق الوارد الخاص بك.


31.2: أساسيات eQTL - علم الأحياء

تاريخ النشر: 27 سنة.

Участвовать бесплатно

مقدمة للإحصاءات وراء أشهر مشاريع علوم البيانات الجينومية. هذه هي الدورة السادسة في تخصص علوم البيانات الضخمة الجينومية من جامعة جونز هوبكنز.

Получаемые навыки

الإحصاء ، تحليل البيانات ، برمجة R ، الإحصاء الحيوي

Рецензии

دورة جيدة جدا وفهم مفيد للجوانب الإحصائية للبيانات.

هذا الأفضل. يفتح عيني لتحليل البيانات الجينومية.

في هذا الأسبوع ، سنغطي الكثير من خطوط الأنابيب العامة التي يستخدمها الأشخاص لتحليل أنواع معينة من البيانات مثل دراسات RNA-seq و GWAS و ChIP-Seq و DNA Methylation.

Реподаватели

جيف ليك ، دكتوراه

أستاذ مشارك ، الإحصاء الحيوي

Екст видео

يعد التعبير عن السمة الكمية أو eQTL أحد أكثر التحليلات الوصفية شيوعًا التي يتم إجراؤها في علم الجينوم. لذا فإن eQTL هو تحليل تحاول فيه & # x27re تحديد الاختلافات في الحمض النووي التي ترتبط بالاختلافات في الحمض النووي الريبي. إذن ما تفعله أساسًا هو قياس وفرة جزيئات RNA المختلفة. وقس الحمض النووي في تلك العينات نفسها ثم تحاول ربط التباين في الحمض النووي بالتباين في الحمض النووي الريبي. هذا يمثل فئة كاملة من المشكلات المرتبطة بدمج أنواع البيانات الجينومية المختلفة. سواء كانت تقيس البيانات البروتينية وبيانات الحمض النووي الريبي ، أو بيانات الحمض النووي وبيانات الحمض النووي الريبي ، أو الحمض النووي الريبي والميثيل. ثم محاولة دمج هذه البيانات معًا لمحاولة تحديد نوع التنظيم المتبادل بين هذه القياسات المختلفة. لذلك كان أحد الأمثلة الأولى لدراسة eQTL هو Brem et al في 2002 في العلوم. وقد عبروا أساسًا سلالتين من الخميرة وأنشأوا 112 فصلًا عشوائيًا. وبمجرد أن حصلوا على فواصل الخميرة تلك ، قاموا بقياس تعبير الرنا المرسال في الوقت الذي استخدموا فيه التعبير الجيني في المصفوفات الدقيقة ثم قاموا بقياس الأنماط الجينية باستخدام أداة التنميط الجيني المصفوفة الدقيقة. وكان الهدف هو تحديد الارتباطات بين مستويات التعبير وكذلك مستويات التركيب الجيني. ولذا يمكنك التفكير في هذا على أنه يتكون أساسًا من مكونين. أحدهما هو هذا النوع من بيانات SNP ، بحيث & # x27s العلامة أو SNP المرتبطة بكل جين في الجينوم. في هذه الحالة ، هو & # x27s جينوم الخميرة. وهكذا يكون لديك موقع SNP المعين الذي تقيسه & # x27re ومن ثم لديك أيضًا معلومات حول جين معين. مثل مقدار تشغيل هذا الجين أو التعبير عنه. ومن ثم لديك معلومات عن مكان تواجد هذا الجين في الجينوم أيضًا. لذلك ، تحاول & # x27 بشكل أساسي إجراء ارتباط بين جميع مستويات التعبير الجيني الممكنة وجميع مستويات SNP الممكنة. لذلك ، من الواضح أن هذا يعقد مسألة الاختبارات المتعددة لأنك & # x27re تقوم بكل أشكال تعدد الأشكال الممكنة مقابل جميع قيم التعبير الجيني الممكنة. لذلك إذا كنت تفكر في الأمر كما هو الحال مع كل SNP ، فأنت & # x27re تقوم بشكل أساسي بإجراء تحليل ميكروأري للتعبير الجيني لكل SNP. وإذا كان لديك الآلاف أو مئات الآلاف من النيوكلوتايد SNPs ، فهذا & # x27s الآلاف أو مئات الآلاف من التجارب الصغيرة. وأنت & # x27re تبحث بشكل أساسي عن حالات مثل هذه حيث ترى ، لذلك في هذه الحالة ، هناك السلالتان. لديهم سلالات BY و RM ، لذا فهذه بدائل للأنماط الجينية في هذه الحالة. وهكذا هنا ، أنت & # x27re تبحث عن اختلافات في التعبير. لذلك هنا لا ترى أي اختلاف أو لا ترى فرقًا قويًا جدًا في التعبير بين سلالتي BY و RM لهذا الجين المعين ، بالنسبة لهذا المتغير المحدد. هنا بالنسبة لهذا البديل الآخر لهذا الجين الآخر ، ترى اختلافات في متوسط ​​مستوى التعبير بين النوعين الجينيين. ومن ثم يمكن تصنيف ذلك نوعًا ما على أنه eQTL إذا تجاوز عتبات الأهمية. وهذا هو عادةً نوع الرسم البياني الذي يمكنك إجراؤه عند إجراء تحليل eQTL ، لذلك على المحور السيني هنا ، حصلنا على موضع العلامة أو النمط الجيني. مرة أخرى ، كان هذا هو المكان الذي تم فيه وضع SNP في الجينوم ومن ثم لديك أيضًا موضع السمات. بحيث & # x27s حيث توجد مستويات التعبير الجيني. لذلك يمكنك أن تتخيل بشكل أساسي أين & # x27s الجين الذي يرمز إلى mRNA الذي يتم قياسه وأين SNP الذي يتم قياسه & # x27s. إذن ، أنت & # x27d تصطف الكروموسومات على كل محور ، وبالتالي فإن هذا المكون المحاط بدائرة هنا ، يمثل هذا الخط القطري ما يسمى عادةً بـ CISeQTL. لذلك غالبًا ما يتم تعريف CISeQTL على أنه eQTL حيث يكون موضع SNP قريبًا من موضع التعبير الجيني. ثم هناك أيضًا ما يسمى بـ & # x27s TRANS eQTL ، والآن في هذه الحالة ، يبدو أن هناك الكثير من TRANS eQTL. لكن حسنًا ، غالبًا ما لوحظ أنه إذا رأيت هذا النوع من الخطوط الكبيرة من المواقع التي يبدو أنها مرتبطة بالعديد من الجينات ومستويات التعبير x27. في كثير من الأحيان ، يميل هؤلاء إلى أن يكونوا قطعًا أثرية ، لذا قد يكون تأثيرًا دفعيًا أو نوعًا من القطع الأثرية في البيانات التي تقود بشكل أساسي نوع التباين. الآن في بعض الأحيان قد يكون هذا صحيحًا وقد لا يكون كذلك. كما لو حددت ، على سبيل المثال ، سببًا بيولوجيًا قد يكون هناك عدد كبير من الارتباطات بين موضع معين والكثير من الجينات & # x27 تعبير ، قد يكون هذا صحيحًا. لكن عادةً ، افتراضك هو أنه قد يكون قطعة أثرية إذا رأيت هذا النوع من الخطوط الكبيرة في النمط هنا حيث يوجد & # x27s علامة معينة & # x27s مرتبطة بالعديد من الجينات. إذن هذه الفكرة مشهورة حقًا في الوقت الحالي. يتم استخدامه في عدد كبير من الدراسات. يعد مشروع GTEx واحدًا من أحدث الدراسات على نطاق واسع لتباين التعبير الجيني في سياق eQTL. حيث أخذوا عدة أشخاص ومتبرعين متعددين وأخذوا من كل متبرع أنسجة متعددة وقاموا بقياس المعلومات حول تسلسل الحمض النووي الخاص بهم. وقاموا أيضًا بقياس مستوى تعبيرهم في أنسجة مختلفة ، مثل الدماغ والقلب والكبد ، ثم أجروا تحليل eQTL عبر الأنسجة وداخل الأنسجة. وهكذا ، حددوا عددًا كبيرًا من eQTL بما في ذلك نوع من eQTL عبر الأنسجة. كل هذه البيانات متاحة ويمكنك البدء في تحليلها بنفسك إذا كنت مهتمًا بذلك. وهكذا ، فإن eQTL هو نوع من المنطقة التي & # x27s هنا لتبقى وربما هي الأكثر شعبية من النوع التكاملي الجيني للتطبيقات. لذا فقط بعض الملاحظات ومزيد من القراءة. لذلك تميل cis-eQTL إلى أن تكون أكثر تصديقًا من trans-eQTL. لذا فإن cis-eQTL هي تلك eQTL حيث يكون موضع SNP أو الموضع المتغير قريبًا من منطقة تشفير الجين. ثم trans-eQTL حيث ترى موضع SNP الذي & # x27s بعيد جدًا عن موضع جين الترميز. هناك العديد من الإرباكات المحتملة هنا. لذلك في هذا التحليل ، عادة ما يكون عليك أن تعجبك تمامًا في نوع تحليل GWAS الذي يتعين عليك تعديله من أجل التقسيم الطبقي للسكان. عليك أن تفعل ذلك هنا. يجب عليك أيضًا ضبط أشياء مثل التأثيرات المجمعة على بيانات التعبير الجيني تمامًا كما تفعل في تحليل التعبير الجيني. ثم هناك & # x27s أشياء أكثر تعقيدًا مثل المشغولات المتسلسلة. حيث يمكن لقطعة أثرية للتسلسل أن تجعلها تبدو وكأنها & # x27s eQTL ، خاصةً عبر eQTL ، عندما & # x27re غير موجودة بالفعل. لذا فإن هذه الورقة التي ارتبطت بها هنا هي في الواقع مراجعة ممتازة للعديد من المشكلات المرتبطة بتحليل eQTL إذا كنت تريد معرفة المزيد عن ذلك.


31.2: أساسيات eQTL - علم الأحياء

تاريخ النشر: 27 سنة.

Участвовать бесплатно

مقدمة للإحصاءات وراء أشهر مشاريع علوم البيانات الجينومية. هذه هي الدورة السادسة في تخصص علوم البيانات الضخمة الجينومية من جامعة جونز هوبكنز.

Получаемые навыки

الإحصاء ، تحليل البيانات ، برمجة R ، الإحصاء الحيوي

Рецензии

دورة جيدة جدا وفهم مفيد للجوانب الإحصائية للبيانات.

هذا الأفضل. يفتح عيني لتحليل البيانات الجينومية.

في هذا الأسبوع ، سنغطي الكثير من خطوط الأنابيب العامة التي يستخدمها الأشخاص لتحليل أنواع معينة من البيانات مثل دراسات RNA-seq و GWAS و ChIP-Seq و DNA Methylation.


شاهد الفيديو: التخصص الخلوي التمايز. الأحياء. علم الأحياء ونمو الكائنات (قد 2022).